¿Qué es el síndrome de trismus-pseudocamptodactilia?
El síndrome de trismus-pseudocamptodactilia (TPS) es un trastorno muscular poco frecuente que afecta la boca, las manos y los pies. El síndrome también se conoce como síndrome de Dutch-Kennedy y síndrome de Hecht. Aprenda más sobre este síndrome.
¿Cuáles son los síntomas de TPS?
Los síntomas del TPS varían de una persona a otra. Causa acortamiento de músculos y tendones. El síntoma más común es la movilidad limitada de la boca, que puede causar problemas al masticar. Otros síntomas pueden incluir:
- movimiento limitado de brazos o piernas
- puños cerrados
- un pie de palo
- anormalidades de los pies y manos
¿Qué causa el TPS?
El TPS es una enfermedad hereditaria. Una mutación del gen MYH8 causa TPS. Es autosómico dominante. Esto significa que una persona puede heredar el gen anormal de un solo padre. El único factor de riesgo conocido para esta afección es un historial familiar de TPS.
¿Cómo se diagnostica el TPS?
Un médico generalmente puede diagnosticar TPS al nacer. Requiere un examen físico completo. Un médico también examinará el historial médico de la familia porque el TPS es un síndrome hereditario. Los signos de TPS comienzan a mostrarse durante la infancia.
¿Cómo se trata el TPS?
No hay cura para TPS disponible. Sin embargo, puede someterse a una cirugía para aliviar algunos de los síntomas del TPS. Los médicos también suelen sugerir terapia física y ocupacional para personas con TPS que tienen problemas para caminar o que tienen problemas de destreza.
