Visión general
Todo cuerpo humano tiene el gen 5-metiltetrahidrofolato. También se conoce como MTHFR.
MTHFR es responsable de la descomposición del ácido fólico, que crea ácido fólico. Algunas afecciones y trastornos de salud pueden producirse sin suficiente ácido fólico o con un gen MTHFR defectuoso.
Durante el embarazo, las mujeres que dan positivo por un gen MTHFR mutado pueden tener un mayor riesgo de abortos espontáneos, preeclampsia o un bebé nacido con defectos de nacimiento, como la espina bífida.
Esto es lo que necesita saber para hacerse la prueba de este gen y cómo puede afectar su embarazo.
¿Qué hace el gen MTHFR?
MTHFR maneja la descomposición de la vitamina ácido fólico. Este desglose conduce a niveles elevados de homocisteína. La homocisteína es un químico producido a partir de un aminoácido en nuestros cuerpos cuando el ácido fólico se descompone. Si el ácido fólico no se descompone, bloqueará la capacidad del cuerpo de tener suficiente ácido fólico.
La hiperhomocisteinemia es una condición donde los niveles de homocisteína están elevados. La hiperhomocisteinemia a menudo se observa en personas con una prueba positiva del gen de mutación MTHFR. Los niveles altos de homocisteína, especialmente con niveles bajos de ácido fólico, pueden provocar complicaciones en el embarazo que incluyen:
- aborto espontáneo
- preeclampsia
- defectos de nacimiento
El folato es responsable de:
- haciendo ADN
- reparación de ADN
- Producir glóbulos rojos (glóbulos rojos)
Cuando el gen MTHFR funciona mal, el ácido fólico no se descompone. Esto se conoce como un gen MTHFR mutado. No es raro tener un gen mutado. En los Estados Unidos, se estima que alrededor del 25 por ciento de las personas hispanas y hasta el 15 por ciento de las personas caucásicas tienen esta mutación, según el Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas.
Factores de riesgo para el gen MTHFR positivo
El gen MTHFR positivo se transmite de padres a hijos. Nada hace que tengas un gen MTHFR mutado. Simplemente te lo transmitieron tu madre y tu padre.
Puede estar en riesgo si ha tenido:
- pérdidas recurrentes de embarazo
- un bebé con un defecto del tubo neural como la espina bífida o la anencefalia
- una historia de preeclampsia
¿Cuáles son las complicaciones de las mutaciones MTHFR?
Existen diferentes tipos de mutaciones que pueden ocurrir con este gen. Algunos de ellos pueden afectar el embarazo más que otros. Las mutaciones también pueden afectar otros sistemas corporales como el corazón. No hay evidencia científica de que las mutaciones del gen MTHFR causen la pérdida recurrente del embarazo, pero las mujeres que han tenido múltiples pérdidas del embarazo a menudo dan positivo para la mutación del gen MTHFR.
Las mujeres embarazadas que tienen un gen mutado MTHFR positivo pueden presentar complicaciones durante el embarazo. Estos pueden incluir:
- Espina bífida. Este es un defecto congénito en el que la médula espinal sobresale de la espalda del bebé, creando daño a los nervios. Dependiendo de la gravedad de la espina bífida, algunos niños tienen una vida normal, mientras que otros necesitan atención a tiempo completo.
- Anencefalia Este es un defecto de nacimiento grave en el que un bebé nace sin partes de su cerebro o cráneo. La mayoría de los bebés no viven más de una semana de vida.
- Preeclampsia Esta es una condición que involucra presión arterial alta durante el embarazo.
Prueba para MTHFR
No es un protocolo estándar para evaluar a todas las mujeres embarazadas la existencia de un gen MTHFR mutado. Puede ser muy costoso hacerlo, y el seguro no siempre lo cubre. Pero su médico puede ordenar esta prueba si usted:
- tuvo múltiples abortos involuntarios
- tiene antecedentes familiares de gen MTHFR mutado
- tuvo problemas genéticos con otro embarazo
Los resultados generalmente están disponibles en una o dos semanas.
Para verificar la mutación del gen MTHFR, se prueban variantes del gen MTHFR. Las dos variantes genéticas más comunes probadas se llaman C677T y A1298C. Si una persona tiene dos de las variantes del gen C677T, o una variante del gen C6771 y una variante del gen A1298C, la prueba a menudo muestra niveles elevados de homocisteína.
Pero dos variantes del gen A1298C generalmente no están asociadas con niveles elevados de homocisteína. Es posible tener una prueba negativa del gen MTHFR y tener niveles altos de homocisteína.
Opciones de tratamiento del gen MTHFR mutado positivo
El tratamiento para la mutación positiva del gen MTHFR aún se está estudiando. Sin embargo, muchos médicos recetarán tratamiento para ayudar a prevenir la coagulación sanguínea o aumentar los niveles de ácido fólico.
Su médico puede recomendar las siguientes opciones:
- Lovenox o inyecciones de heparina. Estas inyecciones pueden ayudar a prevenir la formación de coágulos de sangre entre la placenta en desarrollo y la pared uterina. Las mujeres a las que se les recetó este tratamiento a menudo comienzan temprano durante el embarazo. Pero se necesita más investigación para determinar cuánto tiempo las mujeres necesitan continuar con las inyecciones.
- Aspirina diaria (81 miligramos). Esto también ayuda con la formación de coágulos de sangre, pero no hay evidencia científica de que sea un tratamiento efectivo.
- Vitamina prenatal con L-metilfolato. Su médico podría recetarle esto en lugar de ácido fólico. Algunos estudios han demostrado que el L-metilfolato puede disminuir el riesgo de anemia en mujeres embarazadas.
La comida para llevar
La detección de la mutación MTHFR no se recomienda para todas las mujeres embarazadas. Muchas mujeres tienen embarazos normales, incluso si dan positivo por la mutación genética. Pero es posible que deba hacerse una prueba si tiene un bebé nacido con defectos del tubo neural o ha tenido múltiples abortos espontáneos. Hable con su médico acerca de sus preocupaciones.
