Acantocitos vs equinocitos
Un acantocito es similar a otro glóbulo rojo anormal llamado equinocito. Los equinocitos también tienen picos en la superficie celular, aunque son más pequeños, de forma regular y espaciados de manera más uniforme en la superficie celular.
El nombre equinocito proviene de las palabras griegas "echinos" (que significa "erizo") y "kytos" (que significa "célula").
Los equinocitos, también llamados células de rebabas, están asociados con enfermedad renal en etapa terminal, enfermedad hepática y deficiencia de la enzima piruvato quinasa.
¿Cómo se diagnostica la acantocitosis?
La acantocitosis se refiere a una presencia anormal de acantocitos en la sangre. Estos glóbulos rojos deformes se pueden ver en un frotis de sangre periférica.
Esto implica poner una muestra de sangre en un portaobjetos de vidrio, teñirla y mirarla con un microscopio. Es importante usar una muestra de sangre fresca; de lo contrario, los acantocitos y los equinocitos se parecerán.
Para diagnosticar cualquier condición subyacente asociada con acantocitosis, su médico tomará un historial médico completo y le preguntará acerca de sus síntomas. También preguntarán sobre posibles afecciones hereditarias y harán un examen físico.
Además de un frotis de sangre, el médico ordenará un recuento sanguíneo completo y otras pruebas. Si sospechan una afectación neuronal, pueden solicitar una resonancia magnética cerebral.
Causas y síntomas de acantocitosis
Algunos tipos de acantocitosis se heredan, mientras que otros se adquieren.
Acantocitosis hereditaria
La acantocitosis hereditaria resulta de mutaciones genéticas específicas que se heredan. El gen puede ser heredado de uno de los padres o de ambos padres.
Aquí hay algunas condiciones hereditarias específicas:
Neuroacantocitosis
La neuroacantocitosis se refiere a la acantocitosis asociada con problemas neurológicos. Estos son muy raros, con una prevalencia estimada de uno a cinco casos por cada 1,000,000 de habitantes.
Estas son condiciones degenerativas progresivas, que incluyen:
- Corea-acantocitosis. Esto generalmente aparece en tus 20 años.
- Síndrome de McLeod. Esto puede aparecer entre los 25 y los 60 años.
- Enfermedad de Huntington-like 2 (HDL2). Esto generalmente aparece en la edad adulta.
- Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN). Esto generalmente aparece en niños menores de 10 años y progresa rápidamente.
Los síntomas y la progresión de la enfermedad varían según el individuo. En general, los síntomas incluyen:
- movimientos involuntarios anormales
- deterioro cognitivo
- convulsiones
- distonia
Algunas personas también pueden experimentar síntomas psiquiátricos.
Todavía no existe una cura para la neuroacantocitosis. Pero los síntomas pueden ser tratados. Se encuentran disponibles ensayos clínicos y organizaciones de apoyo para la neuroacantocitosis.
Abetalipoproteinemia
La abetalipoproteinemia, también conocida como síndrome de Bassen-Kornzweig, es el resultado de heredar la misma mutación genética de ambos padres. Implica la incapacidad de absorber las grasas de la dieta, el colesterol y las vitaminas liposolubles, como la vitamina E.
La abetalipoproteinemia generalmente ocurre en la infancia y puede tratarse con vitaminas y otros suplementos.
Los síntomas pueden incluir:
- incapacidad para prosperar como un bebé
- dificultades neurológicas, como un control muscular deficiente
- desarrollo intelectual lento
- problemas digestivos, como diarrea y heces con mal olor
- problemas oculares que empeoran progresivamente
Acantocitosis adquirida
Muchas condiciones clínicas están asociadas con acantocitosis. El mecanismo involucrado no siempre se entiende. Estas son algunas de estas condiciones:
- Enfermedad hepática severa. Se cree que la acantocitosis es el resultado de un desequilibrio de colesterol y fosfolípidos en las membranas de las células sanguíneas. Se puede revertir con un trasplante de hígado.
- Extracción de bazo. La esplenectomía a menudo se asocia con acantocitosis.
- Anorexia nerviosa. La acantocitosis ocurre en algunas personas con anorexia. Se puede revertir con tratamiento para la anorexia.
- Hipotiroidismo Se estima que el 20 por ciento de las personas con hipotiroidismo desarrollan acantocitosis leve. La acantocitosis también se asocia con hipotiroidismo gravemente avanzado (mixedema).
- Mielodisplasia Algunas personas con este tipo de cáncer de la sangre desarrollan acantocitosis.
- Esferocitosis Algunas personas con esta enfermedad hereditaria de la sangre pueden desarrollar acantocitosis.
Otras condiciones que pueden involucrar acantocitosis son fibrosis quística, enfermedad celíaca y desnutrición severa.
Para llevar
Los acantocitos son glóbulos rojos anormales que tienen picos irregulares en la superficie celular. Están asociados con afecciones hereditarias raras, así como con afecciones adquiridas más comunes.
Un médico puede hacer un diagnóstico basado en los síntomas y un frotis de sangre periférica. Algunos tipos de acantocitosis hereditaria son progresivos y no se pueden curar. La acantocitosis adquirida generalmente se puede tratar cuando se trata la afección subyacente.
