Tratamientos Para La Atrofia Muscular Espinal: Terapias Dirigidas Y Más

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 11:14

La atrofia muscular espinal (AME) es una condición genética rara que hace que los músculos se debiliten y se demacren. La mayoría de los tipos de AME se diagnostican en bebés o niños pequeños.

La AME puede causar deformidades articulares, dificultades de alimentación y problemas respiratorios potencialmente mortales. Los niños y adultos con AME pueden tener dificultades para sentarse, pararse, caminar o completar otras actividades sin ayuda.

Actualmente no existe una cura conocida para la AME. Sin embargo, las nuevas terapias dirigidas pueden ayudar a mejorar las perspectivas para niños y adultos con AME. La terapia de apoyo también está disponible para ayudar a controlar los síntomas y las posibles complicaciones.

Tómese un momento para obtener más información sobre las opciones de tratamiento para la AME.

Atención multidisciplinaria

La AME puede afectar el cuerpo de su hijo de diferentes maneras. Para gestionar sus variadas necesidades de apoyo, es esencial reunir un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud.

Los chequeos regulares permitirán al equipo de salud de su hijo monitorear su condición y evaluar qué tan bien está funcionando su plan de tratamiento.

Pueden recomendar cambios en el plan de tratamiento de su hijo si su hijo desarrolla síntomas nuevos o empeorados. También pueden recomendar cambios si hay nuevos tratamientos disponibles.

Terapias dirigidas

Para tratar las causas subyacentes de la AME, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado recientemente dos terapias dirigidas:

nusinersen (Spinraza), que está aprobado para tratar la AME en niños y adultos
onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), que está aprobado para tratar la AME en niños menores de 2 años

Estos tratamientos son relativamente nuevos, por lo que los expertos aún no saben cuáles pueden ser los efectos a largo plazo del uso de estos tratamientos. Los estudios sugieren que pueden limitar o ralentizar significativamente la progresión de la AME.

Spinraza

Spinraza es un tipo de medicamento diseñado para aumentar la producción de una proteína importante, conocida como proteína de la neurona motora del sensor (SMN). Las personas con AME no producen suficiente proteína por sí solas.

La FDA aprobó el tratamiento basado en estudios clínicos que sugieren que los bebés y niños que reciben el tratamiento pueden haber mejorado los hitos motores, como gatear, sentarse, rodar, pararse o caminar.

Si el médico de su hijo le receta Spinraza, inyectará el medicamento en el líquido que rodea la médula espinal de su hijo. Comenzarán administrando cuatro dosis del medicamento durante los primeros dos meses de tratamiento. Después de eso, administrarán una dosis cada 4 meses.

Los posibles efectos secundarios del medicamento incluyen:

mayor riesgo de infección respiratoria
mayor riesgo de complicaciones hemorrágicas
Daño en el riñón
estreñimiento
vómitos
dolor de cabeza
dolor de espalda
fiebre

Aunque los efectos secundarios son posibles, tenga en cuenta que el proveedor de atención médica de su hijo solo recomendará el medicamento si creen que los beneficios superan el riesgo de efectos secundarios.

Zolgensma

Zolgensma es un tipo de terapia génica, en la que se usa un virus modificado para administrar un gen SMN1 funcional a las células nerviosas. Las personas con AME carecen de este gen funcional.

La FDA aprobó el medicamento basado en ensayos clínicos que involucran solo a bebés con AME menores de 2 años. Los participantes en los ensayos mostraron mejoras significativas en los hitos del desarrollo, como el control de la cabeza y la capacidad de sentarse sin apoyo, en comparación con lo que se esperaría de los pacientes que no recibieron tratamiento.

Zolgensma es un tratamiento único que se administra a través de una infusión intravenosa (IV).

Los posibles efectos secundarios incluyen:

vómitos
aumento de enzimas hepáticas
daño hepático grave
aumento de marcadores de daño del músculo cardíaco

Si el médico de su hijo le receta Zolgensma, deberá ordenar pruebas para controlar la salud del hígado de su hijo antes, durante y después del tratamiento. También pueden proporcionar más información sobre los beneficios y riesgos del tratamiento.

Tratamientos experimentales

Los científicos están estudiando varios otros tratamientos potenciales para la AME, que incluyen:

risdiplam
Branaplam
reldesemtiv
SRK-015

La FDA aún no ha aprobado estos tratamientos experimentales. Sin embargo, es posible que la organización apruebe uno o más de estos tratamientos en el futuro.

Si está interesado en aprender más sobre las opciones experimentales, hable con el médico de su hijo sobre los ensayos clínicos. Su equipo de atención médica puede brindarle más información sobre si su hijo podría participar en un ensayo clínico y los posibles beneficios y riesgos.

Terapias de apoyo

Además de la terapia dirigida para tratar la AME, el médico de su hijo podría recomendar otros tratamientos para ayudar a controlar los síntomas o posibles complicaciones.

Salud respiratoria

Los niños con AME tienden a tener músculos respiratorios débiles, lo que dificulta la respiración. Muchos también desarrollan deformidades en las costillas, que pueden empeorar las dificultades respiratorias.

Si su hijo tiene dificultad para respirar profundamente o para toser, aumenta el riesgo de neumonía. Esta es una infección pulmonar potencialmente mortal.

Para ayudar a limpiar las vías respiratorias de su hijo y apoyar su respiración, su equipo de salud puede recetarle:

Fisioterapia torácica manual. Un proveedor de atención médica toca el pecho de su hijo y usa otras técnicas para aflojar y eliminar la mucosidad de sus vías respiratorias.
Aspiración oronasal. Se inserta un tubo o jeringa especial en la nariz o la boca de su hijo y se usa para eliminar la mucosidad de sus vías respiratorias.
Insuflación mecánica / exuflación. Su hijo está conectado a una máquina especial que simula una tos para eliminar la mucosidad de sus vías respiratorias.
Ventilacion mecanica. Se usa una máscara de respiración o un tubo de traqueotomía para conectar a su hijo a una máquina especial que lo ayuda a respirar.

También es importante seguir el cronograma de vacunación recomendado por su hijo para reducir el riesgo de infecciones, incluida la gripe y la neumonía.

Salud nutricional y digestiva

La AME puede dificultar que los niños succionen y traguen, lo que puede limitar su capacidad de alimentación. Esto puede conducir a un crecimiento deficiente.

Los niños y adultos con AME también pueden experimentar complicaciones digestivas, como estreñimiento crónico, reflujo gastroesofágico o vaciamiento gástrico tardío.

Para apoyar la salud nutricional y digestiva de su hijo, su equipo de atención médica puede recomendar:

cambios en su dieta
suplementos vitamínicos o minerales
alimentación entérica, en la cual se usa un tubo de alimentación para llevar líquidos y alimentos al estómago
medicamentos para tratar el estreñimiento, el reflujo gastroesofágico u otros problemas digestivos

Los bebés y los niños pequeños con AME corren el riesgo de tener bajo peso. Por otro lado, los niños mayores y los adultos con AME tienen riesgo de sobrepeso o de obesidad debido a los bajos niveles de actividad física.

Si su hijo tiene sobrepeso, su equipo de atención médica puede recomendar cambios en su dieta o hábitos de actividad física.

Salud ósea y articular

Los niños y adultos con AME tienen músculos débiles. Esto puede limitar su movimiento y ponerlos en riesgo de complicaciones articulares, como:

Un tipo de deformidad articular conocida como contracturas
curvatura inusual de la columna, conocida como escoliosis
distorsión de la caja torácica
luxación de cadera
fracturas de hueso

Para ayudar a apoyar y estirar sus músculos y articulaciones, el equipo de atención médica de su hijo puede recetarle:

ejercicios de fisioterapia
férulas, aparatos ortopédicos u otras ortesis
otros dispositivos de soporte postural

Si su hijo tiene deformidades o fracturas articulares graves, es posible que necesite cirugía.

A medida que su hijo crezca, es posible que necesite una silla de ruedas u otro dispositivo de asistencia para ayudarlo a moverse.

Soporte emocional

Vivir con una condición de salud grave puede ser estresante para los niños, así como para sus padres y otros cuidadores.

Si usted o su hijo experimentan ansiedad, depresión u otros problemas de salud mental, informe a su médico.

Pueden derivarlo a un especialista en salud mental para recibir asesoramiento u otro tratamiento. También pueden alentarlo a conectarse con un grupo de apoyo para personas que viven con AME.

La comida para llevar

Aunque actualmente no existe una cura para la AME, existen tratamientos disponibles para ayudar a retrasar el desarrollo de la enfermedad, aliviar los síntomas y controlar posibles complicaciones.

El plan de tratamiento recomendado de su hijo dependerá de sus síntomas específicos y necesidades de apoyo. Para obtener más información sobre los tratamientos disponibles, hable con su equipo de atención médica.

El tratamiento temprano es importante para promover los mejores resultados posibles en personas con AME.