Visión general
Criar a un niño con una discapacidad física puede ser un desafío.
La atrofia muscular espinal (AME), una afección genética, puede afectar todos los aspectos de la vida cotidiana de su hijo. Su hijo no solo tendrá más dificultades para moverse, sino que también estará en riesgo de complicaciones.
Mantenerse informado sobre la condición es importante para darle a su hijo lo que necesita para vivir una vida plena y saludable.
Aprender sobre el tipo de AME de su hijo
Para comprender cómo la AME afectará la vida de su hijo, primero debe aprender sobre su tipo particular de AME.
Tres tipos principales de AME se desarrollan durante la infancia. En general, cuanto antes desarrolle los síntomas su hijo, más grave será su condición.
Tipo 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffman)
La AME tipo 1, o enfermedad de Werdnig-Hoffman, generalmente se diagnostica dentro de los primeros seis meses de vida. Es el tipo de AME más común y más grave.
La AME es causada por una deficiencia de la supervivencia de la proteína de la neurona motora (SMN). Las personas con AME tienen genes SMN1 mutados o ausentes y bajos niveles de genes SMN2. Las personas diagnosticadas con AME tipo 1 generalmente tienen solo dos genes SMN2.
Muchos niños con AME tipo 1 solo vivirán unos años debido a complicaciones con la respiración. Sin embargo, las perspectivas están mejorando debido a los avances en los tratamientos médicos.
Tipo 2 (SMA intermedio)
La AME tipo 2, o AME intermedia, generalmente se diagnostica entre las edades de 7 y 18 meses. Las personas con AME tipo 2 generalmente tienen tres o más genes SMN2.
Los niños con AME tipo 2 no podrán pararse solos y tendrán debilidad en los músculos de los brazos y las piernas. También pueden tener músculos respiratorios debilitados.
Tipo 3 (enfermedad de Kugelberg-Welander)
La AME tipo 3, o enfermedad de Kugelberg-Welander, generalmente se diagnostica a los 3 años, pero a veces puede aparecer más tarde en la vida. Las personas con AME tipo 3 generalmente tienen de cuatro a ocho genes SMN2.
La AME tipo 3 es menos grave que la de los tipos 1 y 2. Su hijo puede tener problemas para pararse, equilibrarse, usar las escaleras o correr. También pueden perder la capacidad de caminar más adelante en la vida.
Otros tipos
Aunque es raro, hay muchas otras formas de AME en niños. Una de esas formas es la atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria (SMARD). Diagnosticado en bebés, SMARD puede provocar problemas respiratorios graves.
Moverse
Es posible que las personas con AME no puedan caminar o pararse solas, o pueden perder su capacidad de hacerlo más adelante en la vida.
Los niños con AME tipo 2 tendrán que usar una silla de ruedas para moverse. Los niños con AME tipo 3 pueden caminar hasta la edad adulta.
Existen muchos dispositivos para ayudar a los niños pequeños con debilidad muscular a pararse y moverse, como sillas de ruedas eléctricas o manuales y aparatos ortopédicos. Algunas familias incluso diseñan sillas de ruedas personalizadas para sus hijos.
Tratamiento
Ahora hay dos tratamientos farmacéuticos disponibles para personas con AME.
Nusinersen (Spinraza) está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para su uso en niños y adultos. El medicamento se inyecta en el líquido que rodea la médula espinal. Mejora el control de la cabeza y la capacidad de gatear o caminar, entre otros hitos de movilidad en bebés y otras personas con ciertos tipos de AME.
El otro tratamiento aprobado por la FDA es el onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Está destinado a niños menores de 2 años con los tipos más comunes de AME.
Una medicación intravenosa, funciona mediante la entrega de una copia funcional de un gen SMN1 en las células neuronales motoras objetivo del niño. Esto conduce a una mejor función muscular y movilidad.
Las primeras cuatro dosis de Spinraza se administran durante un período de 72 días. Posteriormente, las dosis de mantenimiento de la medicación se administran cada cuatro meses. Los niños que toman Zolgensma reciben una dosis única del medicamento.
Hable con el médico de su hijo para determinar si alguno de los medicamentos es adecuado para ellos. Otros tratamientos y terapias que pueden aliviar la SMA incluyen relajantes musculares y ventilación mecánica o asistida.
Manejo de complicaciones
Dos complicaciones a tener en cuenta son los problemas con la respiración y la curvatura espinal.
Respiración
Para las personas con AME, los músculos respiratorios debilitados dificultan la entrada y salida del aire de los pulmones. Un niño con AME también tiene un mayor riesgo de desarrollar infecciones respiratorias graves.
La debilidad muscular respiratoria es generalmente la causa de muerte en niños con AME tipo 1 o 2.
Es posible que deba controlar a su hijo para detectar dificultad respiratoria. En ese caso, se puede usar un oxímetro de pulso para medir el nivel de saturación de oxígeno en la sangre.
Las personas con formas menos severas de AME pueden beneficiarse del soporte respiratorio. Puede ser necesaria la ventilación no invasiva (NIV), que suministra aire de la habitación a los pulmones a través de una boquilla o máscara.
Escoliosis
La escoliosis a veces se desarrolla en personas con AME porque los músculos que sostienen su columna a menudo son débiles.
La escoliosis a veces puede ser incómoda y puede tener un impacto significativo en la movilidad. Se trata según la gravedad de la curvatura de la columna vertebral y la probabilidad de que la afección mejore o empeore con el tiempo.
Debido a que todavía están creciendo, los niños pequeños solo pueden necesitar un aparato ortopédico. Los adultos con escoliosis pueden necesitar medicamentos para el dolor o la cirugía.
En la escuela
Los niños con AME tienen un desarrollo intelectual y emocional normal. Algunos incluso tienen inteligencia superior a la media. Anime a su hijo a participar en tantas actividades apropiadas para su edad como sea posible.
Un aula es un lugar donde su hijo puede sobresalir, pero aún puede necesitar ayuda para administrar su carga de trabajo. Es probable que necesiten ayuda especial para escribir, pintar y usar una computadora o teléfono.
La presión de encajar puede ser un desafío cuando tienes una discapacidad física. El asesoramiento y la terapia pueden desempeñar un papel importante para ayudar a su hijo a sentirse más cómodo en los entornos sociales.
Ejercicio y deportes
Tener una discapacidad física no significa que su hijo no pueda participar en deportes y otras actividades. De hecho, el médico de su hijo probablemente los animará a realizar actividad física.
El ejercicio es importante para la salud general y puede mejorar la calidad de vida.
Los niños con AME tipo 3 pueden realizar la mayoría de las actividades físicas, pero pueden cansarse. Gracias a los avances en la tecnología de sillas de ruedas, los niños con AME pueden disfrutar de deportes adaptados para sillas de ruedas, como fútbol o tenis.
Una actividad bastante popular para los niños con AME tipo 2 y 3 es nadar en una piscina tibia.
Terapia ocupacional y fisica
En una visita a un terapeuta ocupacional, su hijo aprenderá ejercicios para ayudarlo a realizar actividades diarias, como vestirse.
Durante la fisioterapia, su hijo puede aprender varias prácticas de respiración para ayudar a fortalecer sus músculos respiratorios. También pueden realizar ejercicios de movimiento más convencionales.
Dieta
Una nutrición adecuada es crítica para los niños con AME tipo 1. La AME puede afectar los músculos utilizados para chupar, masticar y tragar. Su hijo puede desnutrirse fácilmente y es posible que deba alimentarse a través de un tubo de gastrostomía. Hable con un nutricionista para obtener más información sobre las necesidades dietéticas de su hijo.
La obesidad puede ser una preocupación para los niños con AME que viven más allá de la primera infancia, ya que son menos capaces de ser activos que los niños sin AME. Hasta ahora se han realizado pocos estudios que sugieran que una dieta en particular es útil para prevenir o tratar la obesidad en personas con AME. Además de comer bien y evitar calorías innecesarias, aún no está claro si una dieta especial dirigida a la obesidad es útil para las personas con AME.
Esperanza de vida
La esperanza de vida en la AME de inicio en la infancia varía.
La mayoría de los niños con AME tipo 1 solo vivirán unos pocos años. Sin embargo, las personas que han sido tratadas con nuevos medicamentos para la AME han visto mejoras prometedoras en su calidad de vida y en su esperanza de vida.
Los niños con otros tipos de AME pueden sobrevivir hasta la edad adulta y vivir vidas saludables y satisfactorias.
La línea de fondo
No hay dos personas con AME que sean exactamente iguales. Saber qué esperar puede ser difícil.
Su hijo necesitará algún grado de ayuda con las tareas diarias y probablemente requiera fisioterapia.
Debe ser proactivo en el manejo de complicaciones y brindarle a su hijo el apoyo que necesita. Es importante mantenerse lo más informado posible y trabajar junto a un equipo de atención médica.
Ten en cuenta que no estás solo. Hay muchos recursos disponibles en línea, incluida información sobre grupos de apoyo y servicios.
