La atrofia muscular espinal (AME) es una condición genética que afecta a 1 de cada 6,000 a 10,000 personas. Daña la capacidad de una persona para controlar su movimiento muscular. Aunque todas las personas con AME tienen una mutación genética, la aparición, los síntomas y la progresión de la enfermedad varían considerablemente.
Por esta razón, la AME a menudo se divide en cuatro tipos. Otras formas raras de AME son causadas por diferentes mutaciones genéticas.
Siga leyendo para conocer los diferentes tipos de AME.
¿Qué causa la AME?
Los cuatro tipos de AME son el resultado de una deficiencia de una proteína llamada SMN, que significa "supervivencia de la neurona motora". Las neuronas motoras son células nerviosas en la médula espinal que son responsables de enviar señales a nuestros músculos.
Cuando se produce una mutación (error) en ambas copias del gen SMN1 (una en cada una de las dos copias del cromosoma 5), se produce una deficiencia en la proteína SMN. Si se produce poca o ninguna proteína SMN, conduce a problemas de función motora.
Los genes vecinos a SMN1, llamados genes SMN2, tienen una estructura similar a los genes SMN1. A veces pueden ayudar a compensar la deficiencia de proteínas SMN, pero la cantidad de genes SMN2 fluctúa de persona a persona. Entonces, el tipo de AME depende de cuántos genes SMN2 tenga una persona para ayudar a compensar su mutación genética SMN1. Si una persona con AME relacionada con el cromosoma 5 tiene más copias del gen SMN2, puede producir más proteína SMN funcional. A cambio, su AME será más leve con un inicio posterior que alguien que tenga menos copias del gen SMN2.
Tipo 1 SMA
La AME tipo 1 también se llama AME de inicio infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Por lo general, este tipo se debe a que solo tiene dos copias del gen SMN2, una en cada cromosoma 5. Más de la mitad de los nuevos diagnósticos de AME son de tipo 1.
Cuando comienzan los síntomas
Los bebés con AME tipo 1 comienzan a mostrar síntomas en los primeros seis meses después del nacimiento.
Síntomas
Los síntomas de la AME tipo 1 incluyen:
- brazos y piernas débiles y flexibles (hipotonía)
- un llanto débil
- problemas para moverse, tragar y respirar
- incapacidad para levantar la cabeza o sentarse sin apoyo
panorama
Los bebés con AME tipo 1 solían no sobrevivir durante más de dos años. Pero con las nuevas tecnologías y los avances actuales, los niños con AME tipo 1 pueden sobrevivir durante varios años.
Tipo 2 SMA
La AME tipo 2 también se denomina AME intermedia. En general, las personas con AME tipo 2 tienen al menos tres genes SMN2.
Cuando comienzan los síntomas
Los síntomas de la AME tipo 2 generalmente comienzan cuando un bebé tiene entre 7 y 18 meses de edad.
Síntomas
Los síntomas de la AME tipo 2 tienden a ser menos graves que los del tipo 1. Incluyen:
- incapacidad para ponerse de pie por su cuenta
- brazos y piernas débiles
- temblores en los dedos y manos
- escoliosis (columna curva)
- músculos respiratorios débiles
- dificultad para toser
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La AME tipo 2 puede acortar la esperanza de vida, pero la mayoría de las personas con AME tipo 2 sobreviven hasta la edad adulta y viven largas vidas. Las personas con AME tipo 2 tendrán que usar una silla de ruedas para desplazarse. También pueden necesitar equipo para ayudarlos a respirar mejor por la noche.
Tipo 3 SMA
La AME tipo 3 también se puede denominar AME de inicio tardío, AME leve o enfermedad de Kugelberg-Welander. Los síntomas de este tipo de AME son más variables. Las personas con AME tipo 3 generalmente tienen entre cuatro y ocho genes SMN2.
Cuando comienzan los síntomas
Los síntomas comienzan después de los 18 meses de edad. Por lo general, se diagnostica a los 3 años, pero la edad exacta de inicio puede variar. Algunas personas pueden no comenzar a experimentar síntomas hasta la edad adulta temprana.
Síntomas
Las personas con AME tipo 3 generalmente pueden pararse y caminar solas, pero pueden perder la capacidad de caminar cuando envejecen. Otros síntomas incluyen:
- dificultad para levantarse de posiciones sentadas
- problemas de equilibrio
- dificultad para subir escalones o correr
- escoliosis
panorama
La AME tipo 3 generalmente no altera la esperanza de vida de una persona, pero las personas con este tipo corren el riesgo de tener sobrepeso. Sus huesos también pueden debilitarse y romperse fácilmente.
Tipo 4 SMA
La AME tipo 4 también se llama AME de inicio en adultos. Las personas con AME tipo 4 tienen entre cuatro y ocho genes SMN2, por lo que pueden producir una cantidad razonable de proteína SMN normal. El tipo 4 es el menos común de los cuatro tipos.
Cuando comienzan los síntomas
Los síntomas de la AME tipo 4 generalmente comienzan en la edad adulta temprana, generalmente después de los 35 años.
Síntomas
La AME tipo 4 puede empeorar gradualmente con el tiempo. Los síntomas incluyen:
- debilidad en manos y pies
- dificultad para caminar
- temblores y contracciones musculares
panorama
La AME tipo 4 no altera la esperanza de vida de una persona, y los músculos utilizados para respirar y tragar generalmente no se ven afectados.
Tipos raros de AME
Estos tipos de AME son raros y causados por mutaciones genéticas diferentes a las que afectan a la proteína SMN.
- La atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria (SMARD) es una forma muy rara de AME causada por una mutación del gen IGHMBP2. SMARD se diagnostica en bebés y causa problemas respiratorios graves.
- La enfermedad de Kennedy, o atrofia muscular espinal-bulbar (SBMA), es un tipo raro de SMA que generalmente solo afecta a los hombres. A menudo comienza entre los 20 y los 40 años. Los síntomas incluyen temblores en las manos, calambres musculares, debilidad en las extremidades y espasmos. Si bien también puede causar dificultades para caminar más adelante en la vida, este tipo de AME no suele alterar la esperanza de vida.
- La AME distal es una forma rara causada por mutaciones en uno de muchos genes, incluidos UBA1, DYNC1H1 y GARS. Afecta a las células nerviosas de la médula espinal. Los síntomas generalmente comienzan durante la adolescencia e incluyen calambres o debilidad y desgaste de los músculos. No afecta la esperanza de vida.
La comida para llevar
Existen cuatro tipos diferentes de AME relacionada con el cromosoma 5, que se correlacionan aproximadamente con la edad en que comienzan los síntomas. El tipo depende de la cantidad de genes SMN2 que una persona tiene para ayudar a compensar una mutación en el gen SMN1. En general, una edad más temprana de inicio significa menos copias de SMN2 y un mayor impacto en la función motora.
Los niños con AME tipo 1 generalmente tienen el nivel más bajo de funcionamiento. Los tipos 2 a 4 causan síntomas menos severos. Es importante tener en cuenta que la AME no afecta el cerebro o la capacidad de aprendizaje de una persona.
Otras formas raras de AME, como SMARD, SBMA y AME distal, son causadas por diferentes mutaciones con un patrón de herencia completamente diferente. Hable con su médico para obtener más información sobre la genética y las perspectivas de un tipo en particular.
