La atrofia muscular espinal (AME) es una afección genética que debilita los músculos de todo el cuerpo. Esto hace que sea difícil moverse, tragar y, en algunos casos, respirar.
La AME es causada por una mutación genética que se transmite de padres a hijos. Si está embarazada y usted o su pareja tienen antecedentes familiares de AME, su médico podría recomendarle que considere realizar pruebas genéticas prenatales.
Hacerse pruebas genéticas durante el embarazo puede ser estresante. Su médico y un asesor genético pueden ayudarlo a comprender sus opciones de prueba para que pueda tomar las decisiones adecuadas para usted.
¿Cuándo deberías considerar probar?
Si está embarazada, puede decidir hacerse una prueba prenatal para la AME si:
- usted o su pareja tienen antecedentes familiares de AME
- usted o su pareja son portadores conocidos del gen SMA
- Las pruebas de detección temprana del embarazo muestran que sus probabilidades de tener un bebé con una enfermedad genética son más altas que el promedio
La decisión sobre si hacerse pruebas genéticas es personal. Puede decidir no hacerse pruebas genéticas, incluso si la AME se ejecuta en su familia.
¿Qué tipo de pruebas se usan?
Si decide hacerse una prueba genética prenatal para la AME, el tipo de prueba dependerá de la etapa de su embarazo.
El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) es una prueba que se realiza entre las 10 y 13 semanas de embarazo. Si se hace esta prueba, se tomará una muestra de ADN de su placenta. La placenta es un órgano que solo está presente durante el embarazo y proporciona nutrientes al feto.
La amniocentesis es un examen que se realiza entre las 14 y 20 semanas de embarazo. Si se hace esta prueba, se recogerá una muestra de ADN del líquido amniótico en su útero. El líquido amniótico es el líquido que rodea al feto.
Después de recolectar la muestra de ADN, se analizará en un laboratorio para saber si el feto tiene el gen para la AME. Como el CVS se realiza antes en el embarazo, obtendrá los resultados en una etapa más temprana de su embarazo.
Si los resultados de la prueba muestran que es probable que su hijo tenga los efectos de la AME, su médico puede ayudarlo a comprender sus opciones para seguir adelante. Algunas personas deciden continuar el embarazo y explorar las opciones de tratamiento, mientras que otras pueden decidir terminar el embarazo.
¿Cómo se realizan las pruebas?
Si decide someterse a CVS, su médico puede usar uno de los dos métodos.
El primer método se conoce como CVS transabdominal. En este enfoque, un proveedor de atención médica inserta una aguja delgada en su abdomen para recolectar una muestra de su placenta para su análisis. Pueden usar un anestésico local para reducir las molestias.
La otra opción es CVS transcervical. En este enfoque, un proveedor de atención médica coloca un tubo delgado a través de la vagina y el cuello uterino para llegar a la placenta. Usan el tubo para tomar una pequeña muestra de la placenta para la prueba.
Si decide hacerse la prueba a través de la amniocentesis, un proveedor de atención médica insertará una aguja larga y delgada a través de su abdomen en el saco amniótico que rodea al feto. Usarán esta aguja para extraer una muestra de líquido amniótico.
Tanto para el CVS como para la amniocentesis, se utilizan imágenes de ultrasonido durante todo el procedimiento para ayudar a garantizar que se realice de manera segura y precisa.
¿Hay riesgos de hacerse estas pruebas?
Obtener cualquiera de estas pruebas prenatales invasivas para AME puede aumentar su riesgo de aborto espontáneo. Con CVS, hay una probabilidad de 1 en 100 de aborto espontáneo. Con la amniocentesis, el riesgo de aborto espontáneo es inferior a 1 de cada 200.
Es común tener algunos calambres o molestias durante el procedimiento y durante algunas horas después. Es posible que desee que alguien lo acompañe y lo lleve a su casa después del procedimiento.
Su equipo de atención médica puede ayudarlo a decidir si los riesgos de las pruebas superan los beneficios potenciales.
La genética de la AME
La AME es un trastorno genético recesivo. Esto significa que la condición solo ocurre en niños que tienen dos copias del gen afectado. El gen SMN1 codifica la proteína SMN. Si ambas copias de este gen son defectuosas, el niño tendrá AME. Si solo una copia es defectuosa, el niño será portador, pero no desarrollará la condición.
El gen SMN2 también codifica algunas proteínas SMN, pero no tanta de esta proteína como el cuerpo necesita. Las personas tienen más de una copia del gen SMN2, pero no todos tienen el mismo número de copias. Más copias del gen SMN2 sano se correlacionan con una AME menos grave, y menos copias se correlacionan con una AME más grave.
En casi todos los casos, los niños con AME han heredado copias del gen afectado de ambos padres. En casos muy raros, los niños con AME han heredado una copia del gen afectado y tienen una mutación espontánea en la otra copia.
Esto significa que si solo uno de los padres porta el gen para la AME, su hijo también podría tener el gen, pero hay muy pocas posibilidades de que su hijo desarrolle AME.
Si ambos socios portan el gen afectado, hay un:
- 25 por ciento de posibilidades de que ambos transmitan el gen en un embarazo
- 50 por ciento de posibilidades de que solo una de ellas transmita el gen en un embarazo
- 25 por ciento de posibilidades de que ninguno de ellos transmita el gen en un embarazo
Si usted y su pareja son portadores del gen para la AME, un asesor genético puede ayudarlo a comprender sus posibilidades de transmitirlo.
Tipos de AME y opciones de tratamiento
La AME se clasifica según la edad de inicio y la gravedad de los síntomas.
SMA tipo 0
Este es el tipo de SMA de inicio más temprano y más grave. A veces también se llama AME prenatal.
En este tipo de AME, el movimiento fetal disminuido generalmente se nota durante el embarazo. Los bebés que nacen con AME tipo 0 tienen debilidad muscular severa y dificultad para respirar.
Los bebés con este tipo de AME generalmente no viven más de 6 meses de edad.
SMA tipo 1
Este es el tipo más común de AME, según la Genetic Home Reference de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. También se conoce como enfermedad de Werdnig-Hoffmann.
En los bebés que nacen con AME tipo 1, los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 meses de edad. Los síntomas incluyen debilidad muscular severa y en muchos casos desafíos con la respiración y la deglución.
SMA tipo 2
Este tipo de AME generalmente se diagnostica entre las edades de 6 meses y 2 años.
Los niños con AME tipo 2 pueden sentarse pero no caminar.
SMA tipo 3
Esta forma de AME generalmente se diagnostica entre las edades de 3 y 18 años.
Algunos niños con este tipo de AME aprenden a caminar, pero pueden necesitar una silla de ruedas a medida que la enfermedad progresa.
SMA tipo 4
Este tipo de AME no es muy común.
Causa síntomas más leves que generalmente no aparecen hasta la edad adulta. Los síntomas comunes incluyen temblores y debilidad muscular.
Las personas con este tipo de AME a menudo permanecen móviles durante muchos años.
Opciones de tratamiento
Para todos los tipos de AME, el tratamiento generalmente implica un enfoque multidisciplinario con profesionales de la salud que tienen capacitación especializada. El tratamiento para bebés con AME puede incluir terapias de apoyo para ayudar con la respiración, la nutrición y otras necesidades.
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) también aprobó recientemente dos terapias dirigidas para tratar la AME:
Nusinersen (Spinraza) está aprobado para niños y adultos con AME. En ensayos clínicos, se ha utilizado en bebés de tan solo 8 días de edad
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) es una terapia génica que está aprobada para su uso en bebés con AME menores de 2 años
Estos tratamientos son nuevos y la investigación está en curso, pero pueden cambiar las perspectivas a largo plazo para las personas nacidas con AME.
Decidir si debe hacerse una prueba prenatal
La decisión sobre si hacerse la prueba prenatal para la AME es personal, y para algunos puede ser difícil. Puede optar por no hacerse las pruebas, si eso es lo que prefiere.
Puede ser útil reunirse con un asesor genético mientras trabaja en su decisión sobre el proceso de prueba. Un asesor genético es un experto en riesgo y pruebas de enfermedades genéticas.
También puede ser útil hablar con un consejero de salud mental, que puede brindarle apoyo a usted y a su familia durante este tiempo.
La comida para llevar
Si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de AME o si usted es un portador conocido del gen de la AME, puede considerar hacerse una prueba prenatal.
Esto puede ser un proceso emocional. Un asesor genético y otros profesionales de la salud pueden ayudarlo a conocer sus opciones y a tomar decisiones que se sientan mejor para usted.
