Aunque actualmente no existe una cura para la atrofia muscular espinal (AME), existen tratamientos y terapias disponibles. Eso significa que hay muchas maneras de enfocarse en lograr la mejor calidad de vida posible. Las personas con AME confían en las opciones de tratamiento y terapia para vivir de la manera más cómoda y productiva posible.
Pero con tantas variaciones en los síntomas y la gravedad, ¿cómo sabe qué es lo mejor para usted o su ser querido? A continuación hay cuatro preguntas para hacerle a su proveedor de atención médica, para ayudarlo a determinar las opciones correctas para sus circunstancias.
1. ¿Qué tipos de terapias de 'calidad de vida' están disponibles?
Es importante poder hacer cosas que disfrute y explorar intereses que se ajusten a sus habilidades físicas. La debilidad muscular severa y la atrofia causada por la AME no solo afectan la fuerza física. También pueden afectar gravemente la capacidad de respirar, tragar y, a veces, hablar.
Mantenerse lo más activo posible es de vital importancia para retrasar la progresión de la AME y mantener una alta calidad de vida. La fisioterapia puede ayudar con la postura, prevenir la inmovilidad articular y ayudar a mantener la fuerza. Los ejercicios de estiramiento pueden ayudar a reducir los espasmos y mejorar el rango de movimiento y circulación. La aplicación de calor puede aliviar temporalmente el dolor muscular y la rigidez.
A medida que avanza la AME, hay disponibles terapias para problemas con el habla, la masticación y la deglución. Los dispositivos de asistencia pueden ayudar a una persona con AME a caminar, hablar y comer, lo que puede permitirle mantener su independencia.
2. ¿Qué pueden hacer las terapias recetadas por mí?
El dolor muscular y los espasmos, la disminución del rango de movimiento y los problemas relacionados con la masticación, la deglución y el babeo pueden tratarse con medicamentos recetados.
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares sugiere que consulte a su proveedor de atención médica sobre relajantes musculares como el baclofeno (Gablofeno), la tizanidina (Zanaflex) y las benzodiacepinas. La toxina botulínica a veces se inyecta directamente en las glándulas salivales por espasmos mandibulares o babeo. El exceso de saliva también puede tratarse con amitriptilina (Elavil), glicopirrolato (Robinul) y atropina (Atropen).
La depresión y la ansiedad son dos efectos indirectos que son comunes con la AME. Hablar con un consejero o terapeuta puede ser una buena manera de abordar estos problemas. En algunos casos, el soporte apropiado para medicamentos recetados es una opción.
3. He escuchado acerca de varios tratamientos nuevos y emocionantes para la AME. ¿Qué son y están disponibles para mí?
Nusinersen (vendido bajo la marca Spinraza) fue el primer tratamiento de AME aprobado por la FDA. No es una cura para la AME, pero puede retrasar la condición. Un artículo publicado en The New England Journal of Medicine informa que alrededor del 40 por ciento de los que tomaron este medicamento experimentaron una desaceleración de la progresión de la enfermedad. Muchos participantes también informaron una mejora de la fuerza muscular con el medicamento.
Onasemnogene abeparvovec (vendido bajo la marca Zolgensma) fue aprobado por la FDA en 2019. Es una terapia génica para niños menores de 2 años. Trata los tipos más comunes de AME. Los participantes en ensayos clínicos vieron un mejor movimiento y función muscular y pudieron lograr hitos como gatear y sentarse.
Spinraza y Zolgensma se encuentran entre las drogas más caras de la historia. Sin embargo, puede consultar con su proveedor de seguros para ver si cubren estos medicamentos. También puede recibir asistencia financiera a través de los programas de asistencia al paciente de los fabricantes.
Los tratamientos iniciales de Spinraza tienen un precio de $ 750,000. Los tratamientos posteriores pueden sumar cientos de miles de dólares más. Una dosis única de Zolgensma cuesta $ 2,125,000.
Su proveedor de atención médica debe ayudarlo a comprender todos los posibles beneficios y riesgos asociados con estos medicamentos antes de aceptar el tratamiento.
4. ¿Soy un buen candidato para ensayos clínicos?
Muchas personas que viven con AME están interesadas en ensayos clínicos, con la esperanza de mejorar su condición o incluso una cura. Pero los ensayos clínicos a menudo son complejos y pueden ser menos útiles de lo que la gente espera. Si bien el objetivo final es siempre un tratamiento efectivo disponible en el mercado abierto, ese no es el resultado para la mayoría de los medicamentos de prueba.
De hecho, la mayoría de los medicamentos de prueba nunca reciben la aprobación de la FDA. En 2016, un estudio independiente y validado reveló una tendencia sorprendente: la aprobación de la FDA en medicamentos de prueba ha disminuido drásticamente desde 2004 a alrededor del 10 por ciento. En otras palabras, por cada 100 medicamentos que solicitan aprobación, solo 10 logran pasar por el proceso. Eso incluye medicamentos que podrían tratar la AME. Según la organización sin fines de lucro Cure SMA, los principales motivos de falla son los problemas de seguridad, la falta de efectividad y los problemas de fabricación.
La participación en el juicio es una decisión personal, y debe sopesar sus opciones cuidadosamente contra los riesgos. Su proveedor de atención médica puede ayudarlo a encontrar cualquier estudio para el que califique, pero es importante controlar sus expectativas. Los ensayos tienen cierto potencial al alza, pero existen riesgos de salud potencialmente desconocidos. La mayoría de las personas no ven resultados significativos.
Puede encontrar un directorio completo de ensayos activos en EE. UU. En ClinicalTrials.gov.
La comida para llevar
Muchas universidades, hospitales, científicos de biotecnología y compañías farmacéuticas comerciales están buscando activamente mejores formas de tratar la AME. Hasta entonces, comprender sus opciones y tomar decisiones informadas sobre su tratamiento puede ser una forma poderosa de ayudarlo a controlar sus síntomas y vivir su mejor vida.
