¿Qué es la anemia falciforme?
La anemia falciforme, o enfermedad de células falciformes (SCD), es una enfermedad genética de los glóbulos rojos (glóbulos rojos). Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de discos, lo que les da la flexibilidad de viajar incluso a través de los vasos sanguíneos más pequeños. Sin embargo, con esta enfermedad, los glóbulos rojos tienen una forma de media luna anormal que se asemeja a una hoz. Esto los hace pegajosos, rígidos y propensos a quedar atrapados en pequeños vasos, lo que impide que la sangre llegue a diferentes partes del cuerpo. Esto puede causar dolor y daño tisular.
SCD es una condición autosómica recesiva. Necesita dos copias del gen para tener la enfermedad. Si solo tiene una copia del gen, se dice que tiene el rasgo de células falciformes.
¿Cuáles son los síntomas de la anemia falciforme?
Los síntomas de la anemia falciforme generalmente aparecen a una edad temprana. Pueden aparecer en bebés desde los 4 meses de edad, pero generalmente ocurren alrededor de los 6 meses.
Si bien hay varios tipos de SCD, todos tienen síntomas similares, que varían en severidad. Éstos incluyen:
- fatiga excesiva o irritabilidad, por anemia
- irritabilidad, en bebés
- mojar la cama, por problemas renales asociados
- ictericia, que es el color amarillento de los ojos y la piel
- hinchazón y dolor en manos y pies
- infecciones frecuentes
- dolor en el pecho, la espalda, los brazos o las piernas
¿Cuáles son los tipos de enfermedad de células falciformes?
La hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno. Normalmente tiene dos cadenas alfa y dos cadenas beta. Los cuatro tipos principales de anemia falciforme son causados por diferentes mutaciones en estos genes.
Enfermedad de hemoglobina SS
La enfermedad de hemoglobina SS es el tipo más común de enfermedad de células falciformes. Ocurre cuando hereda copias del gen de la hemoglobina S de ambos padres. Esto forma la hemoglobina conocida como Hb SS. Como la forma más severa de SCD, las personas con esta forma también experimentan los peores síntomas a una tasa más alta.
Enfermedad de hemoglobina SC
La hemoglobina SC es el segundo tipo más común de enfermedad de células falciformes. Ocurre cuando hereda el gen Hb C de uno de los padres y el gen Hb S del otro. Las personas con Hb SC tienen síntomas similares a las personas con Hb SS. Sin embargo, la anemia es menos severa.
Hemoglobina SB + (beta) talasemia
La talasemia de hemoglobina SB + (beta) afecta la producción de genes de beta globina. El tamaño de los glóbulos rojos se reduce porque se produce menos proteína beta. Si se hereda con el gen Hb S, tendrá hemoglobina S beta talasemia. Los síntomas no son tan severos.
Talasemia de hemoglobina SB 0 (Beta-cero)
La talasemia falciforme beta-cero es el cuarto tipo de enfermedad de células falciformes. También implica el gen beta globina. Tiene síntomas similares a la anemia Hb SS. Sin embargo, a veces los síntomas de la talasemia beta cero son más graves. Se asocia con un peor pronóstico.
Hemoglobina SD, hemoglobina SE y hemoglobina SO
Estos tipos de enfermedad de células falciformes son más raros y generalmente no tienen síntomas graves.
El rasgo de células falciformes
Se dice que las personas que solo heredan un gen mutado (hemoglobina S) de uno de los padres tienen el rasgo de células falciformes. Pueden no tener síntomas o síntomas reducidos.
¿Quién está en riesgo de anemia falciforme?
Los niños solo corren el riesgo de tener anemia falciforme si ambos padres tienen el rasgo de células falciformes. Un análisis de sangre llamado electroforesis de hemoglobina también puede determinar qué tipo puede llevar.
Las personas de regiones que tienen malaria endémica tienen más probabilidades de ser portadores. Esto incluye personas de:
- África
- India
- el Mediterraneo
- Arabia Saudita
¿Qué complicaciones pueden surgir de la anemia falciforme?
SCD puede causar complicaciones graves, que aparecen cuando las células falciformes bloquean los vasos en diferentes áreas del cuerpo. Los bloqueos dolorosos o dañinos se denominan crisis de células falciformes. Pueden ser causados por una variedad de circunstancias, que incluyen:
- enfermedad
- cambios de temperatura
- estrés
- mala hidratación
- altitud
Los siguientes son tipos de complicaciones que pueden resultar de la anemia falciforme.
Anemia severa
La anemia es una escasez de glóbulos rojos. Las células falciformes se rompen fácilmente. Esta ruptura de los glóbulos rojos se llama hemólisis crónica. Los glóbulos rojos generalmente viven durante aproximadamente 120 días. Las células falciformes viven durante un máximo de 10 a 20 días.
Síndrome mano-pie
El síndrome mano-pie ocurre cuando los glóbulos rojos en forma de hoz bloquean los vasos sanguíneos en las manos o los pies. Esto hace que las manos y los pies se hinchen. También puede causar úlceras en las piernas. Las manos y los pies hinchados son a menudo el primer signo de anemia falciforme en los bebés.
Secuestro esplénico
El secuestro esplénico es un bloqueo de los vasos esplénicos por las células falciformes. Causa un agrandamiento repentino y doloroso del bazo. Es posible que sea necesario extraer el bazo debido a complicaciones de la enfermedad de células falciformes en una operación conocida como esplenectomía. Algunos pacientes con células falciformes sufrirán un daño suficiente en el bazo que se encogerá y dejará de funcionar. Esto se llama autosplenectomía. Los pacientes sin bazo tienen un mayor riesgo de infecciones por bacterias como las especies Streptococcus, Haemophilus y Salmonella.
Retraso en el crecimiento
El retraso en el crecimiento a menudo ocurre en personas con SCD. Los niños son generalmente más bajos pero recuperan su estatura en la edad adulta. La maduración sexual también puede retrasarse. Esto sucede porque los eritrocitos de células falciformes no pueden suministrar suficiente oxígeno y nutrientes.
Complicaciones neurológicas
Las convulsiones, los accidentes cerebrovasculares o incluso el coma pueden ser el resultado de la enfermedad de células falciformes. Son causados por bloqueos cerebrales. Se debe buscar tratamiento inmediato.
Problemas oculares
La ceguera es causada por bloqueos en los vasos que irrigan los ojos. Esto puede dañar la retina.
Úlceras cutáneas
Las úlceras cutáneas en las piernas pueden ocurrir si los vasos pequeños están bloqueados.
Enfermedad cardíaca y síndrome torácico
Dado que SCD interfiere con el suministro de oxígeno en la sangre, también puede causar problemas cardíacos que pueden provocar ataques cardíacos, insuficiencia cardíaca y ritmos cardíacos anormales.
Enfermedad pulmonar
El daño a los pulmones a lo largo del tiempo relacionado con la disminución del flujo sanguíneo puede provocar presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar) y cicatrización de los pulmones (fibrosis pulmonar). Estos problemas pueden ocurrir antes en pacientes con síndrome de la anemia falciforme. El daño pulmonar hace que sea más difícil para los pulmones transferir oxígeno a la sangre, lo que puede provocar crisis de células falciformes más frecuentes.
Priapismo
El priapismo es una erección prolongada y dolorosa que se puede observar en algunos hombres con anemia falciforme. Esto sucede cuando los vasos sanguíneos en el pene están bloqueados. Puede provocar impotencia si no se trata.
Cálculos biliares
Los cálculos biliares son una complicación no causada por un bloqueo de los vasos. En cambio, son causados por la descomposición de los glóbulos rojos. Un subproducto de este desglose es la bilirrubina. Los altos niveles de bilirrubina pueden provocar cálculos biliares. Estos también se llaman piedras de pigmento.
Síndrome de la anemia falciforme
El síndrome de anemia falciforme es un tipo grave de crisis de células falciformes. Causa dolor torácico intenso y se asocia con síntomas como tos, fiebre, producción de esputo, falta de aliento y niveles bajos de oxígeno en la sangre. Las anormalidades observadas en las radiografías de tórax pueden representar neumonía o muerte del tejido pulmonar (infarto pulmonar). El pronóstico a largo plazo para los pacientes que han tenido el síndrome de la anemia falciforme es peor que para los que no lo han tenido.
¿Cómo se diagnostica la anemia falciforme?
Todos los recién nacidos en los Estados Unidos son examinados para detectar la enfermedad de células falciformes. Las pruebas prenatales buscan el gen de células falciformes en su líquido amniótico.
En niños y adultos, uno o más de los siguientes procedimientos también pueden usarse para diagnosticar la enfermedad de células falciformes.
Historial detallado del paciente
Esta afección a menudo aparece primero como un dolor agudo en las manos y los pies. Los pacientes también pueden tener:
- dolor severo en los huesos
- anemia
- agrandamiento doloroso del bazo
- problemas de crecimiento
- infecciones respiratorias
- úlceras de las piernas
- problemas del corazón
Es posible que su médico quiera evaluar su anemia falciforme si tiene alguno de los síntomas mencionados anteriormente.
Análisis de sangre
Se pueden usar varios análisis de sangre para buscar SCD:
- Los recuentos sanguíneos pueden revelar un nivel anormal de Hb en el rango de 6 a 8 gramos por decilitro.
- Las películas de sangre pueden mostrar glóbulos rojos que aparecen como células contraídas de forma irregular.
- Las pruebas de solubilidad falciforme buscan la presencia de Hb S.
Electroforesis de Hb
La electroforesis de Hb siempre es necesaria para confirmar el diagnóstico de enfermedad de células falciformes. Mide los diferentes tipos de hemoglobina en la sangre.
¿Cómo se trata la anemia falciforme?
Hay varios tratamientos diferentes disponibles para SCD:
- La rehidratación con líquidos intravenosos ayuda a que los glóbulos rojos vuelvan a su estado normal. Los glóbulos rojos tienen más probabilidades de deformarse y asumir la forma de hoz si está deshidratado.
- El tratamiento de infecciones subyacentes o asociadas es una parte importante del manejo de la crisis, ya que el estrés de una infección puede provocar una crisis drepanocítica. Una infección también puede resultar como una complicación de una crisis.
- Las transfusiones de sangre mejoran el transporte de oxígeno y nutrientes según sea necesario. Los glóbulos rojos empaquetados se extraen de la sangre donada y se administran a los pacientes.
- El oxígeno suplementario se administra a través de una máscara. Facilita la respiración y mejora los niveles de oxígeno en la sangre.
- Los medicamentos para el dolor se usan para aliviar el dolor durante una crisis de hoz. Es posible que necesite medicamentos de venta libre o analgésicos recetados fuertes como la morfina.
- (Droxia, Hydrea) ayuda a aumentar la producción de hemoglobina fetal. Puede reducir la cantidad de transfusiones de sangre.
- Las vacunas pueden ayudar a prevenir infecciones. Los pacientes tienden a tener menor inmunidad.
El trasplante de médula ósea se ha utilizado para tratar la anemia falciforme. Los niños menores de 16 años que tienen complicaciones graves y tienen un donante compatible son los mejores candidatos.
Cuidados en el hogar
Hay cosas que puede hacer en casa para ayudar a sus síntomas de células falciformes:
- Use almohadillas térmicas para aliviar el dolor.
- Tome suplementos de ácido fólico, según lo recomendado por su médico.
- Coma una cantidad adecuada de frutas, verduras y granos integrales. Hacerlo puede ayudar a su cuerpo a producir más glóbulos rojos.
- Beba más agua para reducir las posibilidades de crisis de células falciformes.
- Haga ejercicio regularmente y reduzca el estrés para reducir las crisis también.
- Póngase en contacto con su médico de inmediato si cree que tiene algún tipo de infección. El tratamiento temprano de una infección puede prevenir una crisis en toda regla.
Los grupos de apoyo también pueden ayudarlo a lidiar con esta afección.
¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para la enfermedad de células falciformes?
El pronóstico de la enfermedad varía. Algunos pacientes tienen crisis de células falciformes frecuentes y dolorosas. Otros rara vez tienen ataques.
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria. Hable con un asesor genético si le preocupa que pueda ser portador. Esto puede ayudarlo a comprender posibles tratamientos, medidas preventivas y opciones de reproducción.
Fuentes del articulo
¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de células falciformes? (2 de agosto de 2016). Recuperado de
