¿Qué es una prueba de células falciformes?
Una prueba de células falciformes es un análisis de sangre simple que se usa para determinar si tiene la enfermedad de células falciformes (SCD) o el rasgo de células falciformes. Las personas con SCD tienen glóbulos rojos (RBC) que tienen una forma anormal. Las células falciformes tienen forma de luna creciente. Los glóbulos rojos normales parecen donas.
La prueba de células falciformes es parte del examen de rutina realizado en un bebé después de que nace. Sin embargo, se puede usar en niños mayores y adultos cuando sea necesario.
¿Qué es la enfermedad de células falciformes (SCD)?
SCD es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. La enfermedad lleva el nombre de la herramienta agrícola en forma de C conocida como hoz.
Las células falciformes a menudo se vuelven duras y pegajosas. Esto puede aumentar el riesgo de coágulos sanguíneos. También tienden a morir temprano. Esto provoca una constante escasez de glóbulos rojos.
SCD causa los siguientes síntomas:
- anemia, que causa fatiga
- palidez y dificultad para respirar
- coloración amarillenta de la piel y los ojos
- episodios periódicos de dolor, que son causados por el flujo sanguíneo bloqueado
- síndrome de pies y manos, o pies y manos hinchados
- infecciones frecuentes
- crecimiento demorado
- problemas de la vista
El rasgo de células falciformes
Las personas con el rasgo de células falciformes son portadores genéticos de SCD. No tienen síntomas y no pueden desarrollar SCD, pero pueden transmitirlo a sus hijos.
Las personas con el rasgo pueden tener un mayor riesgo de otras complicaciones, incluida la muerte inesperada relacionada con el ejercicio.
¿Quién necesita una prueba de células falciformes?
Los recién nacidos son examinados regularmente para detectar SCD poco después del nacimiento. El diagnóstico temprano es clave. Esto se debe a que los niños con SCD pueden ser más vulnerables a infecciones graves en las primeras semanas de vida. Las pruebas tempranas ayudan a garantizar que los bebés con SCD reciban el tratamiento adecuado para proteger su salud.
Otras personas que deben hacerse la prueba incluyen:
- inmigrantes que no han sido evaluados en sus países de origen
- Niños que se mueven de un estado a otro y no han sido examinados.
- Cualquier persona que presente síntomas de la enfermedad.
SCD afecta a aproximadamente 100,000 estadounidenses y millones de personas en todo el mundo, estima los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.
¿Cómo te preparas para una prueba de células falciformes?
No se requiere preparación para la prueba de células falciformes. Sin embargo, recibir una prueba de células falciformes dentro de los 90 días posteriores a una transfusión de sangre puede conducir a resultados de prueba inexactos.
La transfusión puede reducir la cantidad de hemoglobina S, la proteína que causa la MSC, en la sangre. Una persona que se haya sometido a una transfusión reciente puede tener un resultado normal de la prueba de células falciformes, incluso si tiene SCD.
¿Qué sucede durante una prueba de células falciformes?
Su médico necesitará una muestra de sangre para analizar la SCD.
Una enfermera o un técnico de laboratorio colocará una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo para que la vena se hinche con sangre. Luego, insertarán suavemente una aguja en la vena. La sangre fluirá naturalmente hacia el tubo conectado a la aguja.
Cuando haya suficiente sangre para la prueba, la enfermera o el técnico de laboratorio sacarán la aguja y cubrirán la herida punzante con un vendaje.
Cuando se realizan pruebas a bebés o niños muy pequeños, la enfermera o el técnico de laboratorio pueden usar una herramienta afilada llamada lanceta para perforar la piel del talón o el dedo. Recogerán la sangre en un portaobjetos o una tira reactiva.
¿Hay riesgos asociados con la prueba?
La prueba de células falciformes es un análisis de sangre normal. Las complicaciones son extremadamente raras. Puede sentirse un poco mareado o mareado después de la prueba, pero estos síntomas desaparecerán cuando se siente unos minutos. Comer un bocadillo también puede ayudar.
La herida punzante tiene pocas posibilidades de infectarse, pero la torunda con alcohol utilizada antes de la prueba normalmente evita esto. Aplique una compresa tibia al sitio si desarrolla un hematoma.
¿Qué significan los resultados de la prueba?
El técnico de laboratorio que examina su muestra de sangre buscará una forma anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina regular es una proteína transportada por los glóbulos rojos. Recoge oxígeno en los pulmones y lo entrega a otros tejidos y órganos en todo el cuerpo.
Como todas las proteínas, el "modelo" para la hemoglobina existe en su ADN. Este es el material que compone sus genes. Si uno de los genes está alterado o mutado, puede cambiar el comportamiento de la hemoglobina. Dicha hemoglobina mutada o anormal puede crear glóbulos rojos que tienen forma de hoz, lo que conduce a SCD.
Una prueba de células falciformes solo busca la presencia de hemoglobina S, que causa SCD. Una prueba negativa es normal. Significa que su hemoglobina es normal. Un resultado positivo de la prueba puede significar que tiene el rasgo de células falciformes o SCD.
Si la prueba es positiva, su médico probablemente ordenará una segunda prueba llamada electroforesis de hemoglobina. Esto ayudará a determinar qué condición tiene.
Si la prueba muestra que tiene dos genes de hemoglobina anormales, es probable que su médico haga un diagnóstico de SCD. Si la prueba muestra que solo tiene uno de estos genes anormales y no tiene síntomas, es probable que su médico haga el diagnóstico del rasgo de células falciformes.
¿Qué pasa después de la prueba?
Después de la prueba, podrá conducir hasta su casa y realizar todas sus actividades diarias normales.
Su médico o técnico de laboratorio puede decirle cuándo esperar los resultados de su prueba. Dado que los exámenes de detección de recién nacidos varían según cada estado, los resultados pueden demorar hasta dos semanas para los bebés. Para los adultos, puede ser tan rápido como un día hábil.
Su médico revisará los resultados de su prueba con usted. Si la prueba muestra que tiene el rasgo de células falciformes, pueden solicitar más pruebas antes de confirmar un diagnóstico.
Si recibe un diagnóstico de SCD, su médico trabajará con usted para desarrollar un plan de tratamiento que funcione para usted.