¿Qué es la anemia falciforme?
La anemia falciforme es una condición genética que está presente desde el nacimiento. Muchas afecciones genéticas son causadas por genes alterados o mutados de su madre, padre o ambos padres.
Las personas con anemia falciforme tienen glóbulos rojos con forma de media luna o hoz. Esta forma inusual se debe a una mutación en el gen de la hemoglobina. La hemoglobina es la molécula en los glóbulos rojos que les permite transportar oxígeno a los tejidos de todo el cuerpo.
Los glóbulos rojos en forma de hoz pueden provocar una variedad de complicaciones. Debido a su forma irregular, pueden quedar atrapados dentro de los vasos sanguíneos y provocar síntomas dolorosos. Además, las células falciformes mueren más rápido que los glóbulos rojos típicos, lo que puede provocar anemia.
Algunas, pero no todas, las condiciones genéticas se pueden heredar de uno o ambos padres. La anemia falciforme es una de estas afecciones. Su patrón de herencia es autosómico recesivo. que significan estas expresiones? ¿Cómo se transmite exactamente la anemia falciforme de padres a hijos? Sigue leyendo para aprender más.
¿Cuál es la diferencia entre un gen dominante y recesivo?
Los genetistas usan los términos dominante y recesivo para describir la probabilidad de que un rasgo particular se transmita a la próxima generación.
Tienes dos copias de cada uno de tus genes: una de tu madre y otra de tu padre. Cada copia de un gen se llama alelo. Puede recibir un alelo dominante de cada padre, un alelo recesivo de cada padre o uno de cada uno.
Los alelos dominantes generalmente anulan los alelos recesivos, de ahí su nombre. Por ejemplo, si heredas un alelo recesivo de tu padre y uno dominante de tu madre, generalmente mostrarás el rasgo asociado con el alelo dominante.
El rasgo de anemia falciforme se encuentra en un alelo recesivo del gen de la hemoglobina. Esto significa que debe tener dos copias del alelo recesivo, una de su madre y otra de su padre, para tener la afección.
Las personas que tienen una copia dominante y una recesiva del alelo no tendrán anemia de células falciformes.
¿La anemia falciforme es autosómica o está relacionada con el sexo?
Autosómico y ligado al sexo se refieren al cromosoma en el que está presente el alelo.
Cada célula de su cuerpo generalmente contiene 23 pares de cromosomas. De cada par, un cromosoma se hereda de su madre y el otro de su padre.
Los primeros 22 pares de cromosomas se denominan autosomas y son iguales entre hombres y mujeres.
El último par de cromosomas se llaman cromosomas sexuales. Estos cromosomas difieren entre los sexos. Si eres mujer, has recibido un cromosoma X de tu madre y un cromosoma X de tu padre. Si eres hombre, has recibido un cromosoma X de tu madre y un cromosoma Y de tu padre.
Algunas condiciones genéticas están ligadas al sexo, lo que significa que el alelo está presente en el cromosoma sexual X o Y. Otros son autosómicos, lo que significa que el alelo está presente en uno de los autosomas.
El alelo de la anemia falciforme es autosómico, lo que significa que se puede encontrar en uno de los otros 22 pares de cromosomas, pero no en el cromosoma X o Y.
¿Cómo puedo saber si transmitiré el gen a mi hijo?
Para tener anemia de células falciformes, debe tener dos copias del alelo recesivo de células falciformes. ¿Pero qué pasa con aquellos con una sola copia? Estas personas son conocidas como portadores. Se dice que tienen el rasgo de células falciformes, pero no la anemia de células falciformes.
Los portadores tienen un alelo dominante y otro alelo recesivo. Recuerde, el alelo dominante generalmente anula al recesivo, por lo que los portadores generalmente no tienen ningún síntoma de la afección. Pero aún pueden transmitir el alelo recesivo a sus hijos.
Aquí hay algunos ejemplos de escenarios para ilustrar cómo podría suceder esto:
- Escenario 1. Ninguno de los padres tiene el alelo recesivo de células falciformes. Ninguno de sus hijos tendrá anemia falciforme ni será portador del alelo recesivo.
- Escenario 2. Uno de los padres es portador mientras que el otro no. Ninguno de sus hijos tendrá anemia falciforme. Pero hay un 50 por ciento de posibilidades de que los niños sean portadores.
- Escenario 3. Ambos padres son portadores. Hay un 25 por ciento de posibilidades de que sus hijos reciban dos alelos recesivos, causando anemia falciforme. También hay un 50 por ciento de posibilidades de que sean un transportista. Por último, también hay un 25 por ciento de posibilidades de que sus hijos no lleven el alelo en absoluto.
- Escenario 4. Uno de los padres no es portador, pero el otro tiene anemia falciforme. Ninguno de sus hijos tendrá anemia de células falciformes, pero todos serán portadores.
- Escenario 5. Uno de los padres es portador y el otro tiene anemia falciforme. Hay un 50 por ciento de posibilidades de que los niños tengan anemia falciforme y un 50 por ciento de probabilidades de que sean portadores.
- Escenario 6. Ambos padres tienen anemia falciforme. Todos sus hijos tendrán anemia de células falciformes.
¿Cómo sé si soy transportista?
Si tiene antecedentes familiares de anemia de células falciformes, pero no la tiene usted mismo, puede ser portador. Si sabe que otras personas en su familia lo tienen, o no está seguro acerca de su historial familiar, una simple prueba puede ayudar a determinar si tiene el alelo drepanocítico.
Un médico tomará una pequeña muestra de sangre, generalmente de la punta de un dedo, y la enviará a un laboratorio para su análisis. Una vez que los resultados estén listos, un asesor genético los revisará con usted para ayudarlo a comprender su riesgo de transmitir el alelo a sus hijos.
Si llevas el alelo recesivo, es una buena idea que tu pareja también tome el examen. Utilizando los resultados de ambas pruebas, un asesor genético puede ayudarlos a ambos a comprender cómo la anemia falciforme puede o no afectar a los futuros hijos que tengan juntos.
La línea de fondo
La anemia falciforme es una afección genética que tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que la condición no está vinculada a los cromosomas sexuales. Alguien debe recibir dos copias de un alelo recesivo para tener la condición. Las personas que tienen un alelo dominante y uno recesivo se conocen como portadores.
Existen muchos escenarios de herencia diferentes para la anemia de células falciformes, dependiendo de la genética de ambos padres. Si le preocupa que usted o su pareja puedan transmitir el alelo o la afección a sus hijos, una simple prueba genética puede ayudarlo a navegar por todos los escenarios potenciales.
