Casi todos, con raras excepciones, nacen con 23 pares de cromosomas que se transmitieron de los padres a través de combinaciones de sus 46 cromosomas.
X e Y, los dos cromosomas más populares conocidos, son parte del 23er par de cromosomas. También se denominan cromosomas sexuales porque determinan con qué sexo biológico se nace. (Sin embargo, este binario no es tan simple como parece).
El resto de los 22 pares se llaman autosomas. También se conocen como cromosomas autosómicos. Los autosomas y los cromosomas sexuales contienen un total de aproximadamente 20,000 genes.
Estos genes son esencialmente 99.9 por ciento idénticos en cada ser humano. Pero pequeñas variaciones en estos genes determinan el resto de su composición genética y si hereda ciertos rasgos y condiciones.
Autosómico dominante versus autosómico recesivo
Dentro de estos 22 autosomas hay dos categorías de genes que transmiten diferentes rasgos y condiciones de sus padres. Estas categorías se denominan autosómico dominante y autosómico recesivo. Aquí hay un desglose rápido de la diferencia.
Dominante autosómico
Con esta categoría, solo necesita que uno de estos genes se le pase de cualquiera de los padres para recibir ese rasgo. Esto es cierto incluso si otro gen en el mismo autosoma es un rasgo completamente diferente o una mutación.
Herencia
Digamos que su padre solo tiene una copia de un gen mutado para una afección autosómica dominante. Tu madre no. Hay dos posibilidades de herencia en este escenario, cada una con un 50 por ciento de posibilidades de ocurrencia:
- Usted hereda el gen afectado de su padre, así como uno de los genes no afectados de su madre. Tienes la condición
- Usted hereda el gen no afectado de su padre, así como uno de los genes no afectados de su madre. No tiene la condición y no es portador.
En otras palabras, solo necesita que uno de sus padres le transmita una enfermedad autosómica dominante. En el escenario anterior, tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar la afección. Pero si ese padre tiene dos genes afectados, hay un 100 por ciento de posibilidades de que nazca con él.
Sin embargo, también puede contraer una enfermedad autosómica dominante sin que ninguno de los padres tenga un gen afectado. Esto sucede cuando ocurre una nueva mutación.
Autosómica recesiva
Para los genes autosómicos recesivos, necesita una copia del mismo gen de cada padre para que el rasgo o condición se exprese en sus genes.
Si solo uno de los padres transmite un gen para un rasgo recesivo, como el cabello rojo o una afección, como la fibrosis quística, se lo considera portador.
Esto significa que no tiene el rasgo o la condición, pero puede tener el gen para un rasgo y puede transmitirlo a sus hijos.
Herencia
En el caso de una afección autosómica recesiva, debe heredar un gen afectado de cada padre para tener la afección. No hay garantía de que eso suceda.
Digamos que ambos padres tienen una copia del gen que causa la fibrosis quística. Hay cuatro posibilidades de herencia, cada una con un 25 por ciento de probabilidad de ocurrencia:
- Hereda un gen afectado de su padre y un gen no afectado de su madre. Eres portador, pero no tienes la condición.
- Hereda un gen afectado de su madre y un gen no afectado de su padre. Usted es portador pero no tiene la condición.
- Usted hereda un gen no afectado de ambos padres. No tiene la condición y no es portador.
- Hereda un gen afectado de ambos padres. Tienes la condición
En este escenario donde cada padre tiene un gen afectado, su hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de ser portador, un 25 por ciento de probabilidades de no tener la afección o ser portador, y un 25 por ciento de posibilidades de tener la enfermedad.
Ejemplos de condiciones comunes
Aquí hay algunos ejemplos de condiciones comunes en cada categoría.
Dominante autosómico
- enfermedad de Huntington
- síndrome de Marfan
- ceguera al color azul-amarillo
- poliquistosis renal
Autosómica recesiva
- fibrosis quística
- anemia falciforme
- Enfermedad de Tay-Sachs (aproximadamente 1 de cada 30 judíos asquenazíes portan el gen)
- homocistinuria
- Enfermedad de Gaucher
Prueba de ADN autosómico
La prueba de ADN autosómico se realiza al proporcionar una muestra de su ADN, desde un hisopo, saliva o sangre en la mejilla, a una instalación de prueba de ADN. Luego, la instalación analiza su secuencia de ADN y compara su ADN con otros que han enviado su ADN para su análisis.
Cuanto mayor sea la base de datos de ADN de una instalación de prueba, más precisos serán los resultados. Esto se debe a que la instalación tiene un grupo más grande de ADN para comparar.
Las pruebas de ADN autosómico pueden decirle mucho sobre su ascendencia y sus posibilidades de contraer ciertas afecciones con un nivel bastante alto de precisión. Esto se hace al encontrar variaciones específicas en sus genes y ponerlos en grupos con otras muestras de ADN que tienen variaciones similares.
Aquellos que comparten los mismos antepasados tendrán secuencias de genes autosómicos similares. Esto significa que estas pruebas de ADN pueden ayudar a rastrear su ADN y el ADN de aquellos que están relacionados lejanamente de donde vinieron esos genes, a veces varias generaciones atrás.
Así es como estas pruebas de ADN pueden sugerir su origen étnico y racial ancestral y de qué regiones del mundo proviene su ADN. Este es uno de los usos más populares para los kits de ADN autosómico de compañías como 23andMe, AncestryDNA y MyHeritage DNA.
Estas pruebas también pueden decirle con casi un 100 por ciento de precisión si es portador de una afección hereditaria o la padece usted mismo.
Al observar los rasgos dentro de los genes en cada uno de sus cromosomas autosómicos, la prueba puede identificar mutaciones, ya sean dominantes o recesivas, asociadas con estas afecciones.
Los resultados de las pruebas de ADN autosómico también se pueden usar en estudios de investigación. Con grandes bases de datos de ADN autosómico, los investigadores pueden comprender mejor los procesos detrás de las mutaciones genéticas y las expresiones genéticas.
Esto puede mejorar los tratamientos para los trastornos genéticos e incluso llevar a los investigadores más cerca de encontrar curas.
Costo de prueba
Los costos de la prueba de ADN autosómico varían ampliamente:
- 23andMe. Una prueba de ascendencia típica cuesta $ 99.
- AncestryDNA. Una prueba similar de la compañía detrás del sitio web de genealogía Ancestry.com cuesta alrededor de $ 99. Pero esta prueba también incluye datos nutricionales que pueden decirle qué alimentos son los mejores para su secuencia particular de ADN, así como a qué puede ser alérgico o qué puede causar respuestas inflamatorias en su cuerpo.
- Mi herencia. Esta prueba similar a 23andMe cuesta $ 79.
La comida para llevar
Los autosomas contienen la mayoría de su información genética y pueden decirle mucho sobre su ascendencia, su salud y quién es usted en el nivel biológicamente más personal.
A medida que más personas toman pruebas de ADN autosómico y la tecnología de prueba se vuelve más precisa, los resultados de estas pruebas se vuelven más precisos. También están arrojando luz crucial sobre el origen real de los genes de las personas.
Puede pensar que su familia es de cierta herencia, pero sus resultados de ADN autosómico pueden brindarle una identificación aún más granular. Esto puede validar las historias de su familia o incluso desafiar sus creencias sobre el origen de su familia.
Cuando se lleva a su extremo lógico, una gran base de datos de ADN humano puede localizar el origen de los primeros seres humanos y más allá.
Las pruebas de ADN autosómico también pueden proporcionar el ADN necesario para investigar cómo una serie de afecciones genéticas, muchas de ellas perjudiciales para la vida de las personas, finalmente pueden tratarse o curarse.
