¿Qué es la anemia falciforme?
La anemia de células falciformes (SCA), a veces llamada enfermedad de células falciformes, es un trastorno sanguíneo que hace que su cuerpo produzca una forma inusual de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina transporta oxígeno y se encuentra en los glóbulos rojos (glóbulos rojos).
Si bien los glóbulos rojos son generalmente redondos, la hemoglobina S hace que tengan forma de C, haciéndolos parecer una hoz. Esta forma los hace más rígidos, evitando que se doblen y flexionen cuando se mueven a través de los vasos sanguíneos.
Como resultado, pueden atascarse y bloquear el flujo de sangre a través de los vasos sanguíneos. Esto puede causar mucho dolor y tener efectos duraderos en sus órganos.
La hemoglobina S también se descompone más rápido y no puede transportar tanto oxígeno como la hemoglobina típica. Esto significa que las personas con SCA tienen niveles de oxígeno más bajos y menos glóbulos rojos. Ambos pueden conducir a una serie de complicaciones.
¿Se puede prevenir SCA?
La anemia falciforme es una condición genética con la que las personas nacen, lo que significa que no hay forma de "contagiarla" de otra persona. Aún así, no necesita tener SCA para que su hijo lo tenga.
Si tiene SCA, esto significa que heredó dos genes de células falciformes, uno de su madre y otro de su padre. Si no tiene SCA pero otras personas de su familia sí, es posible que solo haya heredado un gen de células falciformes. Esto se conoce como rasgo de células falciformes (SCT). Las personas con SCT solo tienen un gen de células falciformes.
Si bien la SCT no causa ningún síntoma o problema de salud, tenerla aumenta las posibilidades de que su hijo tenga SCA. Por ejemplo, si su pareja tiene SCA o SCT, su hijo podría heredar dos genes de células falciformes, causando SCA.
Pero, ¿cómo sabes si tienes un gen de células falciformes? ¿Y qué hay de los genes de tu pareja? Ahí es donde entran los análisis de sangre y un asesor genético.
¿Cómo sé si porto el gen?
Puede averiguar si lleva el gen de células falciformes a través de un simple análisis de sangre. Un médico tomará una pequeña cantidad de sangre de una vena y la analizará en un laboratorio. Buscarán la presencia de hemoglobina S, la forma inusual de hemoglobina involucrada en SCA.
Si la hemoglobina S está presente, significa que tiene SCA o SCT. Para confirmar cuál tiene, el médico hará un seguimiento con otro análisis de sangre llamado electroforesis de hemoglobina. Esta prueba separa los diferentes tipos de hemoglobina de una pequeña muestra de sangre.
Si solo ven hemoglobina S, usted tiene SCA. Pero si ven tanto la hemoglobina S como la hemoglobina típica, usted tiene SCT.
Si tiene algún tipo de historial familiar de SCA y planea tener hijos, esta simple prueba puede ayudarlo a comprender mejor sus posibilidades de transmitir el gen. El gen de células falciformes también es más común en ciertas poblaciones.
Según los Centros para el Control de Enfermedades, la SCT es más común entre los afroamericanos. También se encuentra con mayor frecuencia en personas con antepasados de:
- Africa Sub-sahariana
- Sudamerica
- Centroamérica
- el Caribe
- Arabia Saudita
- India
- Países mediterráneos, como Italia, Grecia y Turquía.
Si no está seguro acerca de su historial familiar pero cree que podría pertenecer a uno de estos grupos, considere hacer un análisis de sangre solo para estar seguro.
¿Hay alguna manera de estar seguro de que no transmitiré el gen?
La genética es un tema complejo. Incluso si usted y su pareja son examinados y ambos tienen el gen, ¿qué significa esto para sus futuros hijos? ¿Todavía es seguro tener hijos? ¿Debería considerar otras opciones, como la adopción?
Un asesor genético puede ayudarlo a navegar tanto por los resultados de sus análisis de sangre como por las preguntas que surjan después. Al observar los resultados de las pruebas de usted y su pareja, pueden brindarle información más específica sobre las posibilidades de que su hijo tenga SCT o SCA.
Descubrir que cualquier futuro niño con su pareja podría tener SCA también puede ser difícil de procesar. Los asesores genéticos pueden ayudarlo a navegar por estas emociones y considerar todas las opciones disponibles para usted.
Si vive en los Estados Unidos o Canadá, la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos tiene una herramienta para ayudarlo a encontrar un asesor genético en su área.
La línea de fondo
SCA es una condición heredada, lo que hace que sea difícil de prevenir. Pero si le preocupa tener un hijo con SCA, hay algunos pasos que puede seguir para asegurarse de que no tengan SCA. Recuerde, los niños heredan genes de ambos socios, así que asegúrese de que su pareja también siga estos pasos.
