¿Es esto común?
El síndrome de deficiencia de dopamina es una afección hereditaria rara que solo tiene 20 casos confirmados. También se conoce como síndrome de deficiencia de transportador de dopamina y parkinsonismo-distonía infantil.
Esta condición afecta la capacidad del niño para mover su cuerpo y músculos. Aunque los síntomas generalmente aparecen durante la infancia, es posible que no aparezcan hasta más tarde en la infancia.
Los síntomas son similares a los de otros trastornos del movimiento, como la enfermedad de Parkinson juvenil. Debido a esto, a menudo se diagnostica erróneamente. Algunos investigadores también piensan que es más común de lo que se pensaba anteriormente.
Esta condición es progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. No hay cura, por lo que el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas.
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¿Cuales son los sintomas?
Los síntomas suelen ser los mismos independientemente de la edad en que se desarrollan. Estos pueden incluir:
- calambres musculares
- espasmos musculares
- temblores
- Músculos que se mueven muy lentamente (bradicinesia)
- rigidez muscular (rigidez)
- estreñimiento
- dificultad para comer y tragar
- dificultad para hablar y formar palabras
- problemas para sostener el cuerpo en posición vertical
- dificultades con el equilibrio al estar de pie y caminar
- movimientos oculares incontrolables
Otros síntomas pueden incluir:
- enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)
- episodios frecuentes de neumonía
- dificultad para dormir
¿Qué causa esta condición?
Según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Este trastorno genético es causado por mutaciones en el gen SLC6A3. Este gen está involucrado en la creación de la proteína transportadora de dopamina. Esta proteína controla la cantidad de dopamina que se transporta desde el cerebro a diferentes células.
La dopamina está involucrada en todo, desde la cognición y el estado de ánimo, hasta la capacidad de regular los movimientos del cuerpo. Si la cantidad de dopamina en las células es demasiado baja, puede afectar el control muscular.
¿Quién está en riesgo?
El síndrome de deficiencia de dopamina es un trastorno genético, lo que significa que una persona nace con él. El principal factor de riesgo es la composición genética de los padres del niño. Si ambos padres tienen una copia del gen SLC6A3 mutado, su hijo recibirá dos copias del gen alterado y heredará la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica?
A menudo, el médico de su hijo puede hacer un diagnóstico después de observar cualquier desafío que puedan tener con el equilibrio o el movimiento. El médico confirmará el diagnóstico tomando una muestra de sangre para detectar los marcadores genéticos de la afección.
También pueden tomar una muestra de líquido cefalorraquídeo para buscar ácidos relacionados con la dopamina. Esto se conoce como perfil neurotransmisor.
Como es tratado?
No existe un plan de tratamiento estandarizado para esta afección. La prueba y el error a menudo son necesarios para determinar qué medicamentos pueden usarse para el manejo de los síntomas.
Los investigadores han tenido más éxito en el manejo de otros trastornos del movimiento relacionados con la producción de dopamina. Por ejemplo, la levodopa se ha utilizado con éxito para aliviar los síntomas de la enfermedad de Parkinson.
El ropinirol y el pramipexol, que son antagonistas de la dopamina, se han utilizado para tratar la enfermedad de Parkinson en adultos. Los investigadores han aplicado este medicamento al síndrome de deficiencia de dopamina con cierto éxito. Sin embargo, se necesita más investigación para determinar los posibles efectos secundarios a corto y largo plazo.
Otras estrategias para tratar y controlar los síntomas son similares a las de otros trastornos del movimiento. Esto incluye medicamentos y cambios en el estilo de vida para tratar:
- rigidez muscular
- infecciones pulmonares
- problemas respiratorios
- ERGE
- estreñimiento
¿Cómo afecta a la esperanza de vida?
Los bebés y niños con síndrome de deficiencia de transportador de dopamina pueden tener una vida más corta. Esto se debe a que son más susceptibles a infecciones pulmonares potencialmente mortales y otras enfermedades respiratorias.
En algunos casos, la perspectiva de un niño es más favorable si sus síntomas no aparecen durante la infancia.
