¿Qué es la deficiencia de G6PD?
La deficiencia de G6PD es una anormalidad genética que resulta en una cantidad inadecuada de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) en la sangre. Esta es una enzima (o proteína) muy importante que regula varias reacciones bioquímicas en el cuerpo.
G6PD también es responsable de mantener saludables los glóbulos rojos para que puedan funcionar correctamente y vivir una vida normal. Sin suficiente, los glóbulos rojos se descomponen prematuramente. Esta destrucción temprana de los glóbulos rojos se conoce como hemólisis, y eventualmente puede conducir a anemia hemolítica.
La anemia hemolítica se desarrolla cuando los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que el cuerpo puede reemplazarlos, lo que reduce el flujo de oxígeno a los órganos y tejidos. Esto puede causar fatiga, coloración amarillenta de la piel y los ojos, y dificultad para respirar.
En personas con deficiencia de G6PD, la anemia hemolítica puede ocurrir después de comer habas o ciertas legumbres. También puede desencadenarse por infecciones o por ciertos medicamentos, como:
- antipalúdicos, un tipo de medicamento utilizado para prevenir y tratar la malaria
- sulfonamidas, un medicamento utilizado para tratar diversas infecciones
- aspirina, un medicamento utilizado para aliviar la fiebre, el dolor y la hinchazón
- algunos medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE)
La deficiencia de G6PD es más frecuente en África, donde puede afectar hasta el 20 por ciento de la población. La condición también es más común en hombres que en mujeres.
La mayoría de las personas con deficiencia de G6PD generalmente no experimentan ningún síntoma. Sin embargo, algunos pueden desarrollar síntomas cuando están expuestos a los medicamentos, alimentos o infecciones que desencadenan la destrucción temprana de los glóbulos rojos. Una vez que se trata o resuelve la causa subyacente, los síntomas de deficiencia de G6PD generalmente desaparecen en unas pocas semanas.
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de G6PD?
Los síntomas de la deficiencia de G6PD pueden incluir:
- ritmo cárdiaco elevado
- dificultad para respirar
- orina oscura o amarilla-naranja
- fiebre
- fatiga
- mareo
- palidez
- ictericia o coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos
¿Qué causa la deficiencia de G6PD?
La deficiencia de G6PD es una condición genética que se transmite de uno o ambos padres a su hijo. El gen defectuoso que causa esta deficiencia está en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales. Los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. En los hombres, una copia alterada del gen es suficiente para causar deficiencia de G6PD.
En las mujeres, sin embargo, una mutación tendría que estar presente en ambas copias del gen. Dado que es menos probable que las mujeres tengan dos copias alteradas de este gen, los hombres se ven afectados por la deficiencia de G6PD con mucha más frecuencia que las mujeres.
¿Cuáles son los factores de riesgo para la deficiencia de G6PD?
Puede tener un mayor riesgo de tener deficiencia de G6PD si:
- son hombres
- son afroamericanos
- son de ascendencia del Medio Oriente
- tener antecedentes familiares de la afección
Tener uno o más de estos factores de riesgo no necesariamente significa que tendrá deficiencia de G6PD. Hable con su médico si le preocupa el riesgo de la afección.
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de G6PD?
Su médico puede diagnosticar la deficiencia de G6PD realizando un simple análisis de sangre para verificar los niveles de enzima G6PD.
Otras pruebas de diagnóstico que se pueden hacer incluyen un conteo sanguíneo completo, una prueba de hemoglobina sérica y un conteo de reticulocitos. Todas estas pruebas brindan información sobre los glóbulos rojos en el cuerpo. También pueden ayudar a su médico a diagnosticar la anemia hemolítica.
Durante su cita, es importante que le informe a su médico sobre su dieta y cualquier medicamento que esté tomando actualmente. Estos detalles pueden ayudar a su médico con el diagnóstico.
¿Cómo se trata la deficiencia de G6PD?
El tratamiento para la deficiencia de G6PD consiste en eliminar el desencadenante que está causando los síntomas.
Si la condición fue provocada por una infección, la infección subyacente se trata en consecuencia. Cualquier medicamento actual que pueda estar destruyendo los glóbulos rojos también se descontinúa. En estos casos, la mayoría de las personas pueden recuperarse de un episodio por su cuenta.
Sin embargo, una vez que la deficiencia de G6PD ha progresado a anemia hemolítica, puede ser necesario un tratamiento más agresivo. Esto a veces incluye oxigenoterapia y una transfusión de sangre para reponer los niveles de oxígeno y glóbulos rojos.
Deberá permanecer en el hospital mientras recibe estos tratamientos, ya que la vigilancia estrecha de la anemia hemolítica grave es fundamental para garantizar una recuperación completa sin complicaciones.
¿Cuál es la perspectiva para alguien con deficiencia de G6PD?
Muchas personas con deficiencia de G6PD nunca tienen ningún síntoma. Aquellos que se recuperan completamente de sus síntomas una vez que se recibe el tratamiento para el desencadenante subyacente de la afección. Sin embargo, es importante aprender cómo puede controlar la afección y prevenir el desarrollo de síntomas.
El manejo de la deficiencia de G6PD implica evitar alimentos y medicamentos que pueden desencadenar la afección. La reducción de los niveles de estrés también puede ayudar a controlar los síntomas. Pídale a su médico una lista impresa de medicamentos y alimentos que debe evitar.
