Visión general
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética. Puede causar problemas respiratorios, infecciones pulmonares y daño pulmonar.
La CF resulta de un gen defectuoso heredado que previene o altera el movimiento de cloruro de sodio, o sal, dentro y fuera de las células del cuerpo. Esta falta de movimiento hace que se forme un moco espeso, espeso y pegajoso, que puede obstruir los pulmones.
Los jugos digestivos también se vuelven más espesos. Esto puede afectar la absorción de nutrientes. Sin una nutrición adecuada, un niño con FQ también puede experimentar problemas de crecimiento.
Obtener un diagnóstico temprano y tratamiento para la FQ es vital. Los tratamientos para la FQ son más efectivos cuando la condición se detecta temprano.
Cribado en bebés y niños
En los Estados Unidos, los recién nacidos son sometidos a pruebas de rutina para detectar la FQ. El médico de su hijo usará un análisis de sangre simple para hacer un diagnóstico inicial. Tomarán una muestra de sangre y la examinarán para detectar niveles aumentados de una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT). Si los resultados de la prueba muestran niveles de IRT más altos de lo normal, su médico primero querrá descartar cualquier otro factor de complicación. Por ejemplo, algunos bebés prematuros tienen niveles más altos de IRT durante varios meses después del nacimiento.
Una prueba secundaria puede ayudar a confirmar un diagnóstico. Esta prueba se llama prueba de sudor. Durante una prueba de sudor, el médico de su hijo administrará un medicamento que hará una mancha en el sudor del brazo de su hijo. Luego, el médico tomará una muestra del sudor. Si el sudor es más salado de lo que debería ser, esto puede ser un signo de FQ.
Si estas pruebas no son concluyentes pero aún dan razones para sospechar un diagnóstico de FQ, es posible que su médico desee realizar una prueba genética para su hijo. Se puede extraer una muestra de ADN de una muestra de sangre y enviarla para analizar la presencia del gen mutado.
Incidencia
Millones de personas portan el gen defectuoso de la FQ en su cuerpo sin saberlo. Cuando dos personas con la mutación genética se la transmiten a su hijo, existe una probabilidad de 1 en 4 de que el niño tenga FQ.
La FQ parece ser igualmente común en niños y niñas. Más de 30,000 personas en los Estados Unidos viven actualmente con la afección. La FQ ocurre en todas las razas, pero es más común en caucásicos con ascendencia del norte de Europa.
Síntomas
Los síntomas de fibrosis quística varían. La gravedad de la enfermedad puede afectar en gran medida los síntomas de su hijo. Algunos niños pueden no experimentar síntomas hasta que sean mayores o en la adolescencia.
Los síntomas típicos de la FQ se pueden dividir en tres categorías principales: síntomas respiratorios, síntomas digestivos y síntomas de falta de crecimiento.
Síntomas respiratorios:
- infecciones pulmonares frecuentes o crónicas
- tos o sibilancias, a menudo sin mucho esfuerzo físico
- disnea
- incapacidad para hacer ejercicio o jugar sin cansarse rápidamente
- tos persistente con un moco espeso (esputo)
Síntomas digestivos:
- heces grasosas
- estreñimiento crónico y severo
- esfuerzo frecuente durante las deposiciones
Síntomas de falta de crecimiento:
- aumento de peso lento
- crecimiento lento
La detección de FQ a menudo se realiza en recién nacidos. Lo más probable es que la enfermedad se detecte dentro del primer mes después del nacimiento o antes de que note algún síntoma.
Tratamiento
Una vez que un niño recibe un diagnóstico de FQ, necesitará atención continua. La buena noticia es que puede brindar gran parte de esta atención en el hogar después de recibir capacitación de los médicos y enfermeras de su hijo. También deberá realizar visitas ambulatorias ocasionales a una clínica de FQ o al hospital. Es posible que su hijo necesite ser hospitalizado de vez en cuando.
La combinación de medicamentos para el tratamiento de su hijo puede cambiar con el tiempo. Es probable que trabaje en estrecha colaboración con el equipo de tratamiento para controlar las reacciones de su hijo a estos medicamentos. El tratamiento para la FQ se divide en cuatro categorías.
Medicamentos recetados
Los antibióticos pueden usarse para tratar cualquier infección. Algunos medicamentos pueden ayudar a romper la mucosidad en los pulmones y el sistema digestivo de su hijo. Otros pueden reducir la inflamación y posiblemente prevenir el daño pulmonar.
Vacunas
Es importante proteger a un niño con FQ contra enfermedades adicionales. Trabaje con el médico de su hijo para mantenerse al día con las vacunas adecuadas. Además, asegúrese de que su hijo, y las personas que tienen contacto frecuente con él, reciban una vacuna anual contra la gripe.
Terapia física
Existen algunas técnicas que pueden ayudar a aflojar el moco espeso que puede acumularse en los pulmones de su hijo. Una técnica común es tomar o aplaudir el pecho de su hijo de una a cuatro veces por día. Algunas personas usan chalecos vibradores mecánicos para ayudar a aflojar la mucosidad. Los tratamientos respiratorios también pueden ayudar a reducir la acumulación de moco.
Terapia pulmonar
El tratamiento general de su hijo puede incluir una serie de tratamientos de estilo de vida. Estos están destinados a ayudar a su hijo a recuperar y mantener funciones saludables, como el ejercicio, el juego y la respiración.
Complicaciones
Muchas personas con FQ pueden llevar una vida plena. Pero a medida que la condición empeora, también pueden hacerlo los síntomas. Las hospitalizaciones pueden volverse más frecuentes. Con el tiempo, los tratamientos pueden no ser tan efectivos para reducir los síntomas.
Las complicaciones comunes de la FQ incluyen:
- Infecciones crónicas La FQ produce un moco espeso que es un excelente caldo de cultivo para bacterias y hongos. Las personas con FQ a menudo tienen episodios frecuentes de neumonía o bronquitis.
- Daño en la vía aérea. La bronquiectasia es una afección que daña las vías respiratorias y es común en personas con FQ. Esta condición dificulta la respiración y la eliminación de la mucosidad espesa de las vías respiratorias.
- Fracaso para prosperar. Con la FQ, el sistema digestivo puede no ser capaz de absorber los nutrientes adecuadamente. Esto puede causar deficiencias nutricionales. Sin una nutrición adecuada, su hijo puede tener dificultades para crecer y mantenerse sano.
¿Vivirá mi hijo una vida plena?
La FQ es potencialmente mortal. Pero la esperanza de vida de un bebé o niño diagnosticado con la enfermedad ha aumentado. Hace unas décadas, el niño promedio diagnosticado con FQ podría esperar vivir hasta la adolescencia. Hoy en día, muchas personas con FQ viven hasta los 30, 40 e incluso 50 años.
La investigación continúa en la búsqueda de una cura y tratamientos adicionales para la FQ. La perspectiva de su hijo puede continuar mejorando a medida que se realicen nuevos desarrollos.
