¿Qué es el síndrome de regresión caudal?
El síndrome de regresión caudal es un trastorno congénito raro. Se estima que 1 a 2.5 de cada 100,000 recién nacidos nacen con esta afección.
Ocurre cuando la columna inferior no se forma completamente antes del nacimiento. La columna inferior es una parte de la mitad "caudal". Esta área contiene las partes de la columna vertebral y los huesos que forman las caderas, las piernas, el coxis y varios órganos importantes en la parte inferior del cuerpo.
Esta condición a veces se llama agenesia sacra porque el sacro, un hueso en forma de triángulo que conecta la columna vertebral con la pelvis, solo se desarrolla parcialmente o no se desarrolla en absoluto.
Siga leyendo para obtener más información sobre por qué puede suceder esto, qué opciones de tratamiento están disponibles y qué esperar a corto y largo plazo.
¿Qué causa esta afección y quién está en riesgo?
La causa exacta del síndrome de regresión caudal no siempre está clara. Algunas investigaciones sugieren que tener diabetes o no obtener suficiente ácido fólico en su dieta durante el embarazo puede aumentar las posibilidades de que la región caudal de su hijo no se desarrolle completamente. La incidencia de este síndrome es mucho mayor en bebés nacidos de madres con diabetes, particularmente si la diabetes está mal controlada. Pero dado que también ocurre en bebés cuyas madres no tienen diabetes, puede haber otros factores genéticos y ambientales involucrados.
¿Cómo se diagnostica esta afección?
Los primeros signos del síndrome de regresión caudal generalmente aparecen entre la cuarta y la séptima semana de embarazo. En la mayoría de los casos, la afección puede diagnosticarse al final de su primer trimestre.
Si tiene diabetes, o si ha desarrollado diabetes gestacional durante el embarazo, su médico puede realizar una ecografía específicamente para buscar signos de esta afección. De lo contrario, las pruebas de ultrasonido de rutina buscarán cualquier anomalía fetal.
Si su médico sospecha el síndrome de regresión caudal, pueden realizar una resonancia magnética después de 22 semanas de embarazo. Esto les permitirá ver imágenes aún más detalladas de la parte inferior del cuerpo de su hijo. También se puede usar una resonancia magnética después de que nazca su hijo para confirmar el diagnóstico.
¿Cuáles son los diferentes tipos de este síndrome?
Después de hacer un diagnóstico, su médico usará una prueba de ultrasonido o resonancia magnética para determinar qué tan grave es la afección.
Luego, diagnosticarán uno de los siguientes tipos:
- Tipo I: solo un lado del sacro tiene anomalías o no se ha desarrollado. Por lo general, se conoce como parcial o unilateral.
- Tipo II: Ambos lados del sacro tienen anormalidades o no se desarrollaron. Esto se conoce como uniforme o bilateral.
- Tipo III: el sacro no se ha desarrollado en absoluto, y algunas de las vértebras inferiores, justo por encima del sacro en la parte inferior de la espalda, se han fusionado.
- Tipo IV: los tejidos de las piernas se han fusionado por completo.
- Tipo V: falta un conjunto de tejido de pierna.
Los tipos I y II son los más comúnmente reportados. Por lo general, involucran huesos faltantes alrededor del sacro. Los tipos III y IV son más severos y pueden involucrar anormalidades en el cerebro y otras funciones corporales.
En casos raros, su hijo puede ser diagnosticado con el síndrome de regresión caudal tipo V. Esto significa que su hijo solo ha desarrollado un conjunto de huesos de tibia y fémur, dos de los huesos principales que conforman su pierna. El tipo V a veces se llama sirenomelia, o "síndrome de sirena", debido a la presencia de una sola pierna.
¿Cómo se presenta esta condición?
Los síntomas de su hijo dependerán del tipo de síndrome de regresión caudal diagnosticado.
Los casos leves pueden no causar cambios notables en la apariencia de su hijo. Pero en casos severos, su hijo puede tener diferencias visibles en el área de la pierna y la cadera. Por ejemplo, sus patas pueden estar dobladas permanentemente en una postura "parecida a una rana".
Otras características visibles pueden incluir:
- curvatura de la columna (escoliosis)
- glúteos planos que tienen hoyuelos notablemente
- pies doblados hacia arriba en un ángulo agudo (calcaneovalgus)
- pie equinovaro
- ano imperforado
- Apertura del pene en la parte inferior en lugar de la punta (hipospadias)
- testículos no descendentes
- no tener ningún genital (agenesia genital)
Su hijo también puede experimentar las siguientes complicaciones internas:
- riñones anormalmente desarrollados o faltantes (agenesia renal)
- riñones que han crecido juntos (riñón en herradura)
- daño nervioso a la vejiga (vejiga neurogénica)
- vejiga que se encuentra fuera del abdomen (extrofia de la vejiga)
- Deformación del intestino grueso o del intestino grueso que se encuentra anormalmente en el intestino.
- intestino que empuja a través de áreas débiles de la ingle (hernia inguinal)
- vagina y recto que están conectados
Estas características pueden conducir a síntomas como:
- falta de sensibilidad en tus piernas
- estreñimiento
- incontinencia urinaria
- incontinencia fecal
¿Qué opciones de tratamiento hay disponibles?
El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas de su hijo.
En algunos casos, es posible que su hijo solo necesite zapatos especiales, aparatos ortopédicos para las piernas o muletas para ayudarlo a caminar y moverse. La fisioterapia también puede ayudar a su hijo a desarrollar fuerza en la parte inferior del cuerpo y a controlar sus movimientos.
Si las piernas de su hijo no se desarrollaron, es posible que puedan caminar con piernas artificiales o protésicas.
Si su hijo tiene problemas para controlar su vejiga, es posible que necesite un catéter para drenar su orina. Si su hijo tiene un ano imperforado, es posible que necesite cirugía para abrir un agujero en su intestino y pasar las heces fuera de su cuerpo a una bolsa.
La cirugía también se puede hacer para tratar ciertos síntomas, como la extrofia vesical y la hernia inguinal. La cirugía realizada para tratar estos síntomas generalmente los resuelve por completo.
¿Cuál es la perspectiva?
El pronóstico de su hijo dependerá de la gravedad de sus síntomas. Su médico es su mejor recurso para obtener información sobre el diagnóstico individual de su hijo y cualquier complicación anticipada.
En casos leves, su hijo puede vivir una vida activa y saludable. Con el tiempo, pueden usar zapatos especiales, aparatos ortopédicos o prótesis para soportar su peso corporal y ayudarlos a moverse.
En casos severos, las complicaciones en el corazón, el sistema digestivo o el sistema renal pueden afectar la esperanza de vida de su hijo. Su médico puede proporcionarle más información sobre qué esperar después del parto y analizar sus opciones en el futuro.
