1. ¿Cómo funcionan la mayoría de los tratamientos para la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad de múltiples órganos que afecta la calidad de las secreciones y fluidos corporales. La condición es especialmente problemática en el tracto respiratorio. La fibrosis quística hace que se acumule mucosidad espesa en las vías respiratorias. Las personas que tienen la afección también son más propensas a las infecciones.
El objetivo principal de los regímenes de tratamiento ha sido mantener el tracto respiratorio libre de secreciones y prevenir infecciones. El estándar de atención para el tratamiento de la enfermedad respiratoria por fibrosis quística requiere medicamentos que mantengan abiertas las vías respiratorias, hagan que la mucosidad en los pulmones sea más fluida, faciliten la eliminación de la mucosidad y ataquen las infecciones presentes en las vías respiratorias. Sin embargo, en su mayor parte, estos tratamientos se dirigen principalmente a los síntomas y ralentizan la progresión de la enfermedad.
Un segundo problema común para las personas con fibrosis quística se relaciona con su tracto digestivo. La condición causa bloqueos en el páncreas. A su vez, esto puede conducir a una mala digestión, lo que significa que los nutrientes en los alimentos no se descomponen y absorben completamente. También puede causar dolores abdominales, dificultad para aumentar de peso y posibles obstrucciones intestinales. La terapia de reemplazo de enzimas pancreáticas (PERT) trata la mayoría de estos problemas al mejorar la capacidad del cuerpo para digerir los alimentos. PERT también promueve un buen crecimiento.
2. ¿Existen nuevos tratamientos para la fibrosis quística?
Los tratamientos desarrollados recientemente, llamados moduladores como clase, restauran la capacidad de las células para hacer que la proteína de fibrosis quística funcione para mantener niveles normales de líquido en las secreciones corporales. Esto evita la acumulación de moco.
Estos medicamentos son un avance significativo en el tratamiento de la fibrosis quística. A diferencia de los medicamentos anteriores, estos medicamentos hacen más que simplemente tratar los síntomas de la afección. Los moduladores en realidad se dirigen al mecanismo de enfermedad subyacente de la fibrosis quística.
Una ventaja significativa sobre los tratamientos anteriores es que estos medicamentos se toman por vía oral y funcionan de manera sistémica. Eso significa que otros sistemas del cuerpo, no solo las vías respiratorias y digestivas, pueden beneficiarse de sus efectos.
Aunque estos medicamentos son efectivos, tienen límites. Los moduladores solo funcionan para defectos específicos en la proteína de fibrosis quística. Eso significa que funcionan bien para algunas personas que tienen fibrosis quística, pero no para otras.
3. ¿Qué causa la fibrosis quística? ¿La causa de la fibrosis quística afecta las opciones de tratamiento disponibles?
La fibrosis quística es una condición genética heredada. Para que un individuo se vea afectado, se deben heredar dos genes de fibrosis quística defectuosos o "mutados", uno de cada padre. El gen de la fibrosis quística proporciona las instrucciones para una proteína llamada regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La proteína CFTR es muy importante para que las células de muchos órganos controlen la cantidad de sal y líquido que cubre su superficie.
En el tracto respiratorio, CFTR juega un papel clave. Ayuda a crear una barrera defensiva efectiva en los pulmones al humedecer la superficie y cubrirla con mucosidad delgada que es fácil de limpiar. Pero para aquellos que tienen fibrosis quística, la barrera de defensa en su tracto respiratorio es ineficaz para protegerlos de la infección, y sus vías respiratorias se obstruyen con moco espeso.
Actualmente no existe cura para la fibrosis quística. Sin embargo, los nuevos tratamientos dirigidos a los diferentes defectos que puede transportar el gen están demostrando ser beneficiosos.
4. ¿Cuáles son algunos de los efectos secundarios más comunes de los tratamientos de fibrosis quística?
Las personas con fibrosis quística toman la mayoría de los tratamientos respiratorios en forma de inhalación. Estos medicamentos pueden provocar tos, dificultad para respirar, molestias en el pecho, sabor desagradable y otros posibles efectos secundarios.
Los tratamientos digestivos para la fibrosis quística pueden producir dolores abdominales, molestias y estreñimiento.
Los fármacos moduladores de la fibrosis quística pueden afectar la función hepática. También pueden interactuar con otros medicamentos. Por esta razón, las personas que toman moduladores deben controlar su función hepática.
5. ¿Cuándo debería alguien considerar cambiar su medicamento para la fibrosis quística?
Las personas de cualquier edad que tienen fibrosis quística generalmente se monitorean de cerca para detectar cambios tempranos en el estado de salud. Esto permite que su equipo de atención intervenga antes de que ocurran complicaciones significativas.
Las personas con fibrosis quística deben aprender a observar los signos o síntomas de complicaciones. De esa manera, pueden discutir los posibles cambios en su régimen de tratamiento con su equipo de atención de inmediato. Además, si un tratamiento no proporciona los beneficios previstos o si está causando efectos secundarios u otras complicaciones, puede ser el momento de considerar un cambio.
También es importante considerar nuevos tratamientos a medida que estén disponibles. Las personas con fibrosis quística pueden ser elegibles para tratamientos moduladores más nuevos, incluso si los medicamentos anteriores no eran una opción. Esto siempre debe discutirse en detalle con un equipo de atención médica. Cuando alguien está cambiando su medicamento para la fibrosis quística, debe ser monitoreado de cerca por cualquier cambio en el estado de salud.
6. ¿Las opciones de tratamiento para la fibrosis quística cambian con la edad?
Hoy en día, la mayoría de los casos nuevos de fibrosis quística se identifican temprano gracias a la evaluación del recién nacido. Las necesidades de las personas que tienen fibrosis quística cambian a medida que pasan del período neonatal a la infancia, a la infancia, a la pubertad y, en última instancia, a la edad adulta. Aunque los inquilinos básicos del cuidado de la fibrosis quística son los mismos, existen algunas variaciones dependiendo de la edad del individuo.
Además, la fibrosis quística es una enfermedad que progresa con la edad. La enfermedad progresa a un ritmo diferente de persona a persona. Esto significa que los requisitos de tratamiento cambian a medida que las personas envejecen.
7. ¿Las opciones de tratamiento para la fibrosis quística cambian según la gravedad de los síntomas?
Las opciones de tratamiento cambian y deben adaptarse según el grado de progresión y gravedad de la enfermedad en una persona individual. No hay un régimen fijo que se aplique en todos los ámbitos. Para algunas personas con enfermedad respiratoria más avanzada, el régimen de tratamiento será más intensivo de lo que sería para las personas con formas menos graves de la enfermedad.
Un régimen de tratamiento más intensivo puede incluir más medicamentos y tratamientos, con dosis más frecuentes. Además, las personas con enfermedad más avanzada tienden a tener dificultades con otras afecciones, como la diabetes. Esto puede hacer que sus regímenes de tratamiento sean más complejos y desafiantes.
8. ¿Hay algún alimento que ayude con los síntomas de fibrosis quística? ¿Hay algún alimento que deba evitarse?
En general, a las personas con fibrosis quística se les pide que sigan una dieta alta en calorías y proteínas. Esto se debe a que la fibrosis quística puede causar mala absorción de nutrientes y mayores demandas metabólicas. Existe una conexión bien reconocida entre el estado nutricional y la progresión de la enfermedad respiratoria. Es por eso que las personas con fibrosis quística son monitoreadas de cerca para asegurarse de que estén comiendo lo suficiente y creciendo.
No hay alimentos claros correctos e incorrectos para las personas que tienen fibrosis quística. Lo que está claro es que seguir una dieta saludable, rica en calorías, proteínas, vitaminas y micronutrientes, es importante para la buena salud. Las personas con fibrosis quística a menudo necesitan agregar preparaciones y suplementos nutricionales específicos a su dieta, dependiendo de sus necesidades y problemas individuales. Es por eso que un componente integral del tratamiento de la fibrosis quística es el régimen nutricional desarrollado por un nutricionista y adaptado a las necesidades y preferencias de un individuo y su familia.
9. ¿El tipo de medicamento que una persona toma para la fibrosis quística afecta su esperanza de vida?
La esperanza de vida de las personas con fibrosis quística en los Estados Unidos ahora está llegando a los 50 años. Se han producido grandes avances en la esperanza de vida debido a décadas de investigación y trabajo duro en todos los niveles.
Ahora entendemos que la aplicación constante de las mejores prácticas conduce a beneficios sustanciales para las personas con fibrosis quística. También es muy importante que las personas trabajen en estrecha colaboración con su equipo de atención y sigan su régimen de tratamiento de manera consistente. Esto maximiza el potencial de beneficio. También ayuda al individuo a comprender mejor el efecto de cada intervención.
10. ¿Qué deben saber los cuidadores sobre el apoyo a un niño u otro miembro de la familia con fibrosis quística?
Desde una perspectiva individual, la fibrosis quística debe verse como un viaje de la vida. Requiere el apoyo y la comprensión de todos los que rodean a la persona afectada. Esto comienza cuando los cuidadores se educan bien sobre la enfermedad y sus efectos. Es importante poder reconocer los primeros signos de complicaciones y otros problemas.
Los cuidadores a menudo encuentran difícil adaptarse a los cambios diarios que deben hacerse para que una persona siga su régimen de tratamiento. Una clave del éxito es encontrar el equilibrio adecuado para que el régimen de tratamiento se convierta en parte de una rutina diaria. Esto permite la consistencia.
Un segundo aspecto importante es que los cuidadores estén siempre preparados para los cambios que pueden venir junto con una enfermedad aguda o progresión de la enfermedad. Estos problemas conducen a un aumento en las demandas de tratamiento. Este es un momento difícil y probablemente uno cuando una persona con fibrosis quística necesita el mayor apoyo y comprensión.
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El Dr. Carlos Milla es un neumólogo pediátrico con reconocimiento internacional como experto en enfermedades respiratorias en niños, y en particular en fibrosis quística. El Dr. Milla es miembro de la facultad de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, donde fue nombrado profesor de pediatría. También fue nombrado erudito dotado de Crandall en medicina pulmonar pediátrica y es el actual director asociado de investigación traslacional en el Centro para la Excelencia en Biología Pulmonar (CEPB) en la Universidad de Stanford.
