Diatesis de sangrado hereditaria
Hemofilia
La hemofilia es quizás la diátesis hemorrágica hereditaria más conocida, pero no es la más común.
En la hemofilia, su sangre tiene niveles anormalmente bajos de factores de coagulación. Esto puede conducir a un sangrado excesivo.
La hemofilia afecta principalmente a hombres. La National Hemophilia Foundation estima que la hemofilia ocurre en aproximadamente 1 de cada 5,000 nacimientos masculinos.
Enfermedad de von Willebrand
La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común. La falta de la proteína von Willebrand en la sangre impide que la sangre se coagule correctamente.
La enfermedad de von Willebrand afecta tanto a hombres como a mujeres. Generalmente es más leve que la hemofilia.
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) informan que la enfermedad de von Willebrand ocurre en aproximadamente el 1 por ciento de la población.
Las mujeres pueden ser más propensas a notar síntomas debido al sangrado menstrual abundante.
Trastornos del tejido conectivo
Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)
El síndrome de Ehlers-Danlos afecta los tejidos conectivos del cuerpo. Los vasos sanguíneos pueden ser frágiles y los hematomas pueden ser frecuentes. Hay 13 tipos diferentes de síndrome.
Aproximadamente 1 de cada 5,000 a 20,000 personas en todo el mundo tiene el síndrome de Ehlers-Danlos.
Osteogénesis imperfecta (enfermedad del hueso quebradizo)
La osteogénesis imperfecta es un trastorno que causa huesos frágiles. Por lo general, está presente al nacer y solo se desarrolla en niños con antecedentes familiares de la enfermedad. Aproximadamente 1 de cada 20,000 desarrollará este trastorno del hueso quebradizo.
Síndromes cromosómicos
Las anomalías cromosómicas pueden estar asociadas con trastornos hemorrágicos causados por recuentos anormales de plaquetas. Éstos incluyen:
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Down (algunas formas específicas)
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome de Jacobsen
Deficiencia de factor XI
La deficiencia del factor XI es un trastorno hemorrágico hereditario raro en el que la falta del factor de proteína sanguínea XI limita la coagulación sanguínea. Suele ser leve.
Los síntomas incluyen sangrado abundante después de un trauma o cirugía y una predisposición a hematomas y hemorragias nasales.
La deficiencia del factor XI afecta a 1 de cada 1 millón de personas. Se estima que afecta al 8 por ciento de las personas de ascendencia judía Ashkenazi.
Trastornos de fibrinógeno
El fibrinógeno es una proteína del plasma sanguíneo involucrada en la coagulación de la sangre. Cuando el fibrinógeno es deficiente, puede causar sangrado severo, incluso por cortes menores. El fibrinógeno también se conoce como factor de coagulación I.
Hay tres formas de trastornos de fibrinógeno, todas raras: afibrinogenemia, hipofibrinogenemia y disfibrinogenemia. Dos tipos de trastornos de fibrinógeno son leves.
Anomalías vasculares (vasos sanguíneos)
Telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) (o síndrome de Osler-Weber-Rendu) afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 personas.
Algunas formas de este trastorno genético se caracterizan por formaciones visibles de vasos sanguíneos cerca de la superficie de la piel, llamadas telangiectasias.
Otros síntomas son hemorragias nasales frecuentes y, en algunos casos, hemorragias internas.
Otros trastornos hemorrágicos congénitos
- púrpura psicógena (síndrome de Gardner-Diamond)
- trombocitopenia
- síndromes de insuficiencia de la médula ósea, incluida la anemia de Fanconi y el síndrome de Shwachman-Diamond
- trastornos del grupo de almacenamiento, que incluyen la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, el síndrome de Chediak-Higashi, el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Wiskott-Aldrich
- Trombastenia de Glanzmann
- Síndrome de Bernard-Soulier
Diatesis de sangrado adquirida
En algunos casos, también se puede adquirir un trastorno hemorrágico que generalmente se hereda, a menudo como resultado de una enfermedad.
Estas son algunas de las causas adquiridas de diátesis hemorrágica:
- recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia)
- enfermedad del higado
- insuficiencia renal
- enfermedad de tiroides
- Síndrome de Cushing (caracterizado por niveles anormalmente altos de la hormona cortisol)
- amilosis
- deficiencia de vitamina K (la vitamina K es esencial para la coagulación de la sangre)
- coagulación intravascular diseminada (CID), una condición rara que causa demasiada coagulación de la sangre
- terapia anticoagulante (anticoagulante), que incluye heparina, warfarina (Coumadin), argatroban y dabigatrán (Pradaxa)
- envenenamiento por anticoagulantes como veneno para ratas o sustancias contaminadas con veneno para ratas
- deficiencia adquirida del factor de coagulación o deficiencia de fibrinógeno
- escorbuto
Cómo se trata la diátesis hemorrágica
El tratamiento para la diátesis hemorrágica depende de la causa y la gravedad del trastorno. En las últimas décadas, la producción sintética de factores sanguíneos ha mejorado mucho el tratamiento, reduciendo la posibilidad de infecciones.
Cualquier enfermedad o deficiencia subyacente será tratada adecuadamente. Por ejemplo, el tratamiento para una deficiencia de vitamina K puede ser un suplemento de vitamina K más un factor de coagulación adicional si es necesario.
Otros tratamientos son específicos del trastorno:
- La hemofilia se trata con factores de coagulación sanguínea producidos sintéticamente.
- La enfermedad de von Willebrand se trata (si es necesario) con medicamentos que aumentan el nivel del factor von Willebrand en la sangre, o con concentrados de factor sanguíneo.
- Algunos trastornos hemorrágicos se tratan con antifibrinolíticos. Estos medicamentos ayudan a retrasar la descomposición de los factores de coagulación en la sangre. Son particularmente útiles con el sangrado de las membranas mucosas, incluso en la boca, o el sangrado menstrual.
- Los antifibrinolíticos también se pueden usar para prevenir el sangrado excesivo en los procedimientos dentales.
- La deficiencia de factor XI puede tratarse con plasma fresco congelado, concentrados de factor XI y antifibrinolíticos. Un tratamiento más nuevo es el uso de NovoSeven RT, un factor sanguíneo genéticamente modificado.
- Si el trastorno hemorrágico es causado por un medicamento en particular, ese medicamento puede ajustarse.
- Un artículo de investigación de 2018 recomienda tratar la diátesis sanguínea cuando un fármaco anticoagulante está involucrado con el sulfato de protamina intravenoso continuo.
- El sangrado menstrual abundante puede tratarse con tratamientos hormonales, incluidas las píldoras anticonceptivas.
El tratamiento a menudo incluye medidas preventivas
- Practique una buena higiene oral para prevenir el sangrado de las encías.
- Evite la aspirina y los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE).
- Evite los deportes de contacto o los tipos de ejercicio que puedan causar sangrado o hematomas.
- Use almohadillas protectoras durante los deportes o el ejercicio.
Cómo se diagnostica la diátesis hemorrágica
La diátesis hemorrágica, especialmente en casos leves, puede ser difícil de diagnosticar.
Un médico comenzará con un historial médico detallado. Esto incluirá cualquier sangrado que haya tenido en el pasado, o si tiene algún familiar que haya experimentado sangrado. También le preguntarán sobre cualquier medicamento, preparaciones a base de hierbas o suplementos que esté tomando, incluida la aspirina.
Las pautas médicas califican la gravedad del sangrado.
El médico lo examinará físicamente, especialmente para detectar anomalías en la piel, como púrpura y petequias.
Con bebés y niños pequeños, el médico buscará características físicas anormales típicamente asociadas con algunos trastornos hemorrágicos congénitos.
Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de detección básicas incluyen un análisis de sangre completo (o recuento sanguíneo completo) para detectar anomalías en las plaquetas, los vasos sanguíneos y las proteínas de coagulación. El médico también evaluará su capacidad de coagulación sanguínea y buscará deficiencias en el factor de coagulación.
Otras pruebas específicas buscarán la actividad de fibrógeno, el antígeno del factor von Willebrand y otros factores, como la deficiencia de vitamina K.
Un médico también puede ordenar otras pruebas si sospecha que la enfermedad hepática, la enfermedad de la sangre u otra enfermedad sistémica pueden estar relacionadas con su trastorno hemorrágico. También pueden hacer pruebas genéticas.
No hay una prueba que proporcione un diagnóstico definitivo, por lo que el proceso de prueba puede llevar tiempo. Además, los resultados de las pruebas de laboratorio pueden no ser concluyentes, aunque haya antecedentes de sangrado.
Su médico puede derivarlo a un especialista en sangre (hematólogo) para más pruebas o tratamiento.
Cuando ver a un doctor
Si tiene antecedentes familiares de sangrado, o si usted o su hijo tiene más hematomas o hematomas que los habituales, consulte a un médico. Es importante tener un diagnóstico definitivo y recibir tratamiento. Algunos trastornos hemorrágicos tienen un mejor pronóstico si se tratan temprano.
Es especialmente importante consultar a un médico acerca de un trastorno hemorrágico si espera someterse a una cirugía, dar a luz o realizar un trabajo dental extenso. Conocer su condición le permite al médico o al cirujano tomar precauciones para prevenir el sangrado excesivo.
La comida para llevar
La diátesis hemorrágica varía mucho en causa y gravedad. Los trastornos leves pueden no necesitar tratamiento. Algunas veces un diagnóstico específico puede ser difícil.
Es importante ser diagnosticado y tratado lo antes posible. Puede que no haya una cura para trastornos particulares, pero hay formas de controlar los síntomas.
Se están desarrollando tratamientos nuevos y mejorados. Es posible que desee ponerse en contacto con la Fundación Nacional de Hemofilia para obtener información y organizaciones locales relacionadas con los diferentes tipos de diátesis hemorrágicas.
El Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras de los Institutos Nacionales de Salud también tiene información y recursos.
Discuta un plan de tratamiento con su médico o especialista y pregúnteles sobre cualquier ensayo clínico al que pueda unirse.
