¿Qué son las pruebas genéticas? Como se hace
La prueba genética es un tipo de prueba de laboratorio que proporciona información especializada sobre si una persona tiene una anomalía en sus genes, como una mutación.
La prueba se realiza en un laboratorio, generalmente con una muestra de sangre o células orales del paciente.
Algunas mutaciones genéticas están vinculadas a ciertos tipos de cáncer, como los genes BRCA1 o BRCA2 en el cáncer de seno.
¿Debo hacerme una prueba genética para el cáncer de seno metastásico?
Las pruebas genéticas pueden ser útiles para cualquier persona con cáncer de seno, pero no es obligatorio. Cualquiera puede ser probado si quiere serlo. Su equipo de oncología puede ayudarlo a tomar la decisión.
Las personas que cumplen ciertos criterios tienen más probabilidades de tener una mutación genética. Esto incluye:
- ser menor de 50 años
- Tener antecedentes familiares fuertes de cáncer de seno
- tener cáncer de seno en ambos senos
- tener cáncer de seno triple negativo
Existen opciones de tratamiento especializado para pacientes con cáncer de seno metastásico que dan positivo por mutaciones genéticas, así que asegúrese de preguntar sobre las pruebas genéticas.
¿Cómo juegan un papel las pruebas genéticas en mi tratamiento del cáncer de seno metastásico?
El tratamiento para el cáncer de seno se adapta a cada individuo, incluidos aquellos que son metastásicos. Para pacientes metastásicos con mutaciones genéticas, existen opciones de tratamiento únicas.
Por ejemplo, los tratamientos especializados como los inhibidores de la PI3-quinasa (PI3K) están disponibles para personas con una mutación genética en el gen PIK3CA si cumplen con ciertos criterios de receptores hormonales.
Los inhibidores de PARP son una opción para las personas con cáncer de seno metastásico con una mutación genética BRCA1 o BRCA2. Los ensayos clínicos para estos tratamientos están en curso. Su médico puede informarle si es candidato.
¿Por qué las mutaciones genéticas afectan el tratamiento? ¿Son ciertas mutaciones "peores" que otras?
Ciertas características asociadas con una mutación genética pueden ser dirigidas con un medicamento único que se sabe que afecta el resultado.
Diferentes mutaciones genéticas están asociadas con varios riesgos. Uno no es significativamente "peor" que otro, pero su mutación específica afecta directamente el tratamiento que recibirá.
¿Qué es la mutación PIK3CA? Como es tratado?
PIK3CA es un gen importante para la función celular. Las anomalías (es decir, mutaciones) en el gen no permiten que funcione correctamente. Los estudios han demostrado que esta mutación es común en personas con cáncer de seno. Se recomienda que algunas personas, incluidas aquellas con cáncer de seno metastásico, se sometan a pruebas genéticas para evaluar esta mutación.
Si lo tiene, puede ser candidato para una terapia dirigida como un inhibidor de PI3K, que aborda específicamente la causa de la mutación.
He leído sobre ensayos clínicos para el cáncer de mama metastásico. Si soy elegible, ¿son seguros?
Los ensayos clínicos son una buena opción para muchas personas con cáncer de seno metastásico. El objetivo de un ensayo es responder preguntas importantes sobre los mejores tratamientos. Es posible que ofrezcan acceso especializado a protocolos que de otro modo no podría recibir.
Puede haber riesgos con los ensayos clínicos. Los riesgos conocidos se deben compartir con usted antes de comenzar. Después de estar completamente informado sobre el estudio y sus riesgos, debe dar su permiso antes de comenzar. El equipo de prueba evalúa regularmente los riesgos y comparte cualquier información nueva.
¿Hay algún riesgo para las pruebas genéticas?
Existen riesgos para las pruebas genéticas en términos de personas que reciben información seria sobre el estado de sus genes. Esto puede causar estrés emocional.
También puede haber restricciones financieras dependiendo de su cobertura de seguro. También deberá considerar cómo divulgará la información a los miembros de su familia. Su equipo de atención puede ayudarlo con esta decisión.
Los resultados positivos de las pruebas también pueden indicar que necesita un plan de tratamiento más extenso.
¿Cuánto tiempo llevará obtener resultados de las pruebas genéticas?
Es una buena idea discutir las pruebas genéticas con su médico lo antes posible después de ser diagnosticado, ya que los resultados tardan en procesarse.
La mayoría de las pruebas genéticas demoran de 2 a 4 semanas para obtener los resultados.
¿Cómo me darán los resultados? ¿Quién repasará los resultados conmigo y qué significan?
Por lo general, el médico que ordenó la prueba o un genetista revisará los resultados con usted. Esto puede hacerse en persona o por teléfono.
También se recomienda comúnmente ver a un asesor en genética para revisar sus resultados más a fondo.
La Dra. Michelle Azu es una cirujana certificada por la junta especializada en cirugía de seno y enfermedades del seno. La Dra. Azu se graduó de la Universidad de Missouri-Columbia en 2003 con su doctorado en medicina. Actualmente se desempeña como directora de servicios de cirugía mamaria para el New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. También trabaja como profesora asistente tanto en el Centro Médico de la Universidad de Columbia como en la Escuela de Salud Pública de Rutgers. En su tiempo libre, a la Dra. Azu le gusta viajar y fotografiar.
