Varias pruebas pueden ayudar a su médico a diagnosticar el cáncer de seno metastásico, predecir cómo actuará y encontrar el tratamiento más efectivo para usted. Las pruebas genéticas buscan mutaciones en los genes, los segmentos de ADN dentro de las células que controlan cómo funciona su cuerpo.
Una de las mutaciones genéticas que su médico puede evaluar es PIK3CA. Siga leyendo para saber cómo tener esta mutación genética podría afectar su tratamiento y perspectiva.
¿Qué es una mutación PIK3CA?
El gen PIK3CA contiene las instrucciones para hacer una proteína llamada p110α. Esta proteína es importante para muchas funciones celulares, como decirle a las células cuándo crecer y dividirse.
Ciertas personas pueden tener mutaciones en este gen. Las mutaciones del gen PIK3CA hacen que las células crezcan sin control, lo que puede provocar cáncer.
Las mutaciones del gen PIK3CA están relacionadas con el cáncer de mama, así como con los cánceres de ovario, pulmón, estómago y cerebro. El cáncer de seno probablemente proviene de una combinación de cambios en PIK3CA y otros genes.
Las mutaciones de PIK3CA afectan aproximadamente del 20 al 30 por ciento de todos los cánceres de seno, y el 40 por ciento de las personas con cánceres de seno negativos al receptor de estrógeno (ER), receptor de factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2) negativo.
ER-positivo significa que su cáncer de seno crece en respuesta a la hormona estrógeno. HER2 negativo significa que no tiene proteínas HER2 anormales en la superficie de las células de cáncer de seno.
¿Cómo encuentras esta mutación?
Si tiene un cáncer de seno positivo para ER y negativo para HER2, el médico que lo trata puede hacerle un examen para detectar la mutación del gen PIK3CA. En 2019, la FDA aprobó una prueba llamada therascreen para detectar mutaciones en el gen PIK3CA.
Esta prueba utiliza una muestra de su sangre o tejido de su seno. El análisis de sangre se realiza como cualquier otro análisis de sangre. Una enfermera o técnico extraerá sangre de su brazo con una aguja.
La muestra de sangre luego va a un laboratorio para su análisis. Los cánceres de seno arrojan pequeños trozos de su ADN a la sangre. El laboratorio analizará el gen PIK3CA en su muestra de sangre.
Si obtiene un resultado negativo en el análisis de sangre, debe hacerse una biopsia para confirmarlo. Su médico extraerá una muestra de tejido de su seno durante un procedimiento quirúrgico menor. La muestra de tejido luego va a un laboratorio, donde los técnicos la examinan para detectar la mutación del gen PIK3CA.
¿Cómo afecta mi mutación a mi tratamiento?
Tener la mutación PIK3CA puede evitar que su cáncer responda también a la terapia hormonal utilizada para tratar el cáncer de seno metastásico. También significa que eres candidato para un nuevo medicamento llamado alpelisib (Piqray).
Piqray es un inhibidor de PI3K. Es la primera droga de este tipo. La FDA aprobó Piqray en mayo de 2019 para tratar a mujeres y hombres posmenopáusicos cuyos tumores de seno tienen la mutación PIK3CA y son HR-positivos y HER2-negativos.
La aprobación se basó en los resultados del estudio SOLAR-1. El ensayo incluyó a 572 mujeres y hombres con cáncer de seno con HR positivo y HER2 negativo. El cáncer de los participantes continuó creciendo y extendiéndose después de haber sido tratados con un inhibidor de aromatasa como anastrozol (Arimidex) o letrozol (Femara).
Los investigadores encontraron que tomar Piqray mejoró la cantidad de tiempo que las personas vivieron sin que su cáncer de seno empeorara. Para las personas que tomaron el medicamento, su cáncer no progresó durante 11 meses, en comparación con un promedio de 5,7 meses en las personas que no tomaron Piqray.
Piqray se combina con la terapia hormonal fulvestrant (Faslodex). Tomar los dos medicamentos juntos los ayuda a funcionar mejor.
¿Cómo afecta mi mutación mi perspectiva?
Si tiene una mutación PIK3CA, es posible que no responda tan bien a los medicamentos que generalmente se usan para tratar el cáncer de seno metastásico. Sin embargo, la introducción de Piqray significa que ahora hay un medicamento que se dirige específicamente a su mutación genética.
Las personas que toman Piqray más Faslodex viven más tiempo sin que su enfermedad progrese en comparación con las que no toman este medicamento.
Para llevar
Conocer el estado de su gen PIK3CA puede ser útil si su cáncer no ha mejorado o ha regresado después del tratamiento. Pregúntele a su médico si debe hacerse la prueba de este gen. Si su resultado es positivo, un nuevo tratamiento podría ayudarlo a mejorar su pronóstico.
