¿Qué es la focomelia?
La focomelia, o amelia, es una condición rara que causa extremidades muy cortas. Es un tipo de trastorno congénito. Esto significa que está presente al nacer.
La focomelia puede variar en tipo y gravedad. La afección puede afectar una extremidad, las extremidades superiores o inferiores, o las cuatro extremidades. Con mayor frecuencia afecta las extremidades superiores.
Las extremidades también pueden reducirse o faltar por completo. A veces, los dedos pueden faltar o estar fusionados.
Si las cuatro extremidades están ausentes, se llama tetrafocomelia. "Tetra" significa cuatro, "phoco" significa sello y "melos" significa extremidad. Este término se refiere a la forma en que se ven las manos y los pies. Las manos pueden estar unidas a los hombros, mientras que los pies pueden estar unidos a la pelvis.
La focomelia a menudo está relacionada con problemas durante el embarazo temprano. Específicamente, dentro de los primeros 24 a 36 días de vida, el feto comienza a desarrollar extremidades. Si este proceso se interrumpe, las células no pueden dividirse y crecer normalmente. Esto evita el crecimiento adecuado de las extremidades, lo que resulta en focomelia.
En este artículo, exploraremos las posibles causas de malformaciones de las extremidades, junto con las posibles opciones de tratamiento.
Causas de la focomelia
Las causas subyacentes de la focomelia no están claras. Probablemente hay múltiples factores involucrados.
Heredado como parte de un síndrome genético
La focomelia puede transmitirse genéticamente dentro de las familias. Se asocia con una anormalidad en el cromosoma 8. La focomelia es un rasgo autosómico recesivo. Significa que ambos padres necesitan tener el gen anormal para que un niño lo tenga.
En algunos casos, un defecto genético espontáneo puede causar focomelia. Esto significa que la mutación es nueva y no está relacionada con una anomalía hereditaria.
Focomelia inducida por talidomida
Otra causa de focomelia es la ingesta materna de talidomida durante el primer trimestre del embarazo.
La talidomida es un sedante que se lanzó en 1957. Durante aproximadamente 5 años, el medicamento se usó para una variedad de afecciones, que incluyen náuseas y náuseas durante el embarazo. Se pensaba que era muy seguro y no estaba relacionado con ningún efecto secundario.
Finalmente, se descubrió que el uso de talidomida durante el embarazo temprano causaba defectos de nacimiento. Se informaron diversas anomalías, pero la más común fue la focomelia.
Debido a estos efectos secundarios, la talidomida se retiró como medicamento para el embarazo en 1961. Pero los bebés con afecciones relacionadas con la talidomida nacieron hasta 1962. Causó defectos de nacimiento en más de 10,000 bebés en todo el mundo.
Hoy, el medicamento se usa para afecciones como la enfermedad de Crohn, el mieloma múltiple y la lepra. Si recibe una receta de talidomida, es importante asegurarse de que no esté embarazada.
Otras causas
Tener estos factores durante el embarazo también puede contribuir a la focomelia:
- uso de sustancias, como alcohol o cocaína
- diabetes gestacional
- Radiación de rayos X
- problemas de flujo sanguíneo
Otros síntomas de focomelia y síndrome de talidomida
El síntoma principal de la focomelia son las extremidades acortadas o faltantes. También puede causar problemas con:
- ojos
- orejas
- nariz
- crecimiento
- cognición
Si la talidomida es la causa de la focomelia, es probable que vaya acompañada de problemas más graves. Esto se debe a que la talidomida puede afectar a casi todos los tejidos y órganos.
Juntos, estos problemas se conocen como síndrome de talidomida o embriopatía por talidomida. Además de la focomelia, podría incluir:
- sindactilia (dedos o dedos palmeados)
- polidactilia (dedos o dedos extra)
- problemas del corazón
- problemas renales y del tracto urinario
- anomalías intestinales
- problemas genitales externos e internos
- ceguera
- sordera
- irregularidades del sistema nervioso
- articulaciones subdesarrolladas de hombro y cadera
En particular, las articulaciones de hombro y cadera de tamaño reducido son exclusivas del síndrome de talidomida. Las malformaciones de las extremidades en la embriopatía por talidomida también suelen ser simétricas.
Tratamiento de la focomelia
No existe una cura actual para la focomelia. Sin embargo, las siguientes formas de tratamiento pueden ayudar a controlar los síntomas:
Prótesis
Las prótesis son extremidades artificiales que se unen al cuerpo. Pueden agregar longitud a una extremidad existente o reemplazar una ausente. Esto facilita las actividades cotidianas, lo que puede mejorar la calidad de vida en general.
Terapia
El tratamiento también puede incluir varias formas de rehabilitación, como:
- Terapia ocupacional. Con la terapia ocupacional, una persona con focomelia puede aprender cómo hacer las tareas diarias con facilidad.
- Terapia física. Este tipo de terapia puede mejorar el movimiento, la fuerza y la postura.
- Terapia del lenguaje. La terapia del habla puede ayudar a manejar los problemas del habla.
Cirugía
El tratamiento de la focomelia rara vez implica cirugía. En general, solo se hace si la focomelia se debe a una mutación genética.
No hay un procedimiento específico utilizado. Si se recomienda la cirugía, puede implicar:
- corrigiendo problemas estructurales en la cara
- articulaciones estabilizadoras
- alargar huesos existentes
- Mejora de la oposición del pulgar (capacidad de girar el pulgar)
La mejor opción depende de las extremidades afectadas por la focomelia.
Para llevar
La focomelia es una condición extremadamente rara. Se caracteriza por una o más extremidades acortadas.
En casos más graves, las extremidades pueden estar completamente ausentes. Otros síntomas posibles incluyen problemas con los ojos, el crecimiento y la cognición.
Tanto las mutaciones genéticas hereditarias como las espontáneas pueden causar focomelia. Ciertas sustancias utilizadas durante las primeras etapas del embarazo también pueden causarlo, como la talidomida o la cocaína.
