El gen puede omitir una generación, por lo que es posible que desee mirar más allá de sus padres o realizar una prueba genética.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson puede ser difícil de diagnosticar inicialmente para los médicos. Los síntomas son similares a otros problemas de salud como intoxicación por metales pesados, hepatitis C y parálisis cerebral.
A veces, su médico podrá descartar la enfermedad de Wilson una vez que se presenten los síntomas neurológicos y no haya un anillo de KF visible. Pero este no es siempre el caso para las personas con síntomas específicos del hígado o ningún otro síntoma.
Un médico le preguntará acerca de sus síntomas y le pedirá el historial médico de su familia. También utilizarán una variedad de pruebas para buscar daños causados por acumulaciones de cobre.
Examen físico
Durante su examen físico, su médico:
- examina tu cuerpo
- escuchar sonidos en el abdomen
- revise sus ojos bajo una luz brillante para anillos de KF o cataratas de girasol
- prueba tus habilidades motoras y de memoria
Pruebas de laboratorio
Para los análisis de sangre, su médico tomará muestras y las analizará en un laboratorio para verificar:
- anormalidades en sus enzimas hepáticas
- niveles de cobre en la sangre
- Niveles más bajos de ceruloplasmina, una proteína que transporta cobre a través de la sangre.
- un gen mutado, también llamado prueba genética
- baja azúcar en la sangre
Su médico también puede pedirle que recolecte su orina durante 24 horas para buscar acumulación de cobre.
¿Qué es una prueba de ceruloplasmina? »»
Pruebas de imagen
Las imágenes por resonancia magnética (MRI) y las tomografías computarizadas (CT) pueden ayudar a mostrar cualquier anomalía cerebral, especialmente si tiene síntomas neurológicos. Estos hallazgos no pueden diagnosticar la afección, pero pueden ayudar a determinar un diagnóstico o qué tan avanzada está la afección.
Su médico buscará señales débiles del tronco encefálico y daños en el cerebro y el hígado.
Biopsia hepatica
Su médico puede sugerir una biopsia de hígado para buscar signos de daño y altos niveles de cobre. Si está de acuerdo con este procedimiento, es posible que deba dejar de tomar ciertos medicamentos y ayunar durante ocho horas de antemano.
Su médico aplicará un anestésico local antes de insertar una aguja para tomar una muestra de tejido. Puede solicitar sedantes y analgésicos, si es necesario. Antes de ir a casa, deberá acostarse de lado durante dos horas y esperar de dos a cuatro horas adicionales.
Si su médico descubre la presencia de la enfermedad de Wilson, también puede recomendarle a sus hermanos que realicen una prueba genética. Puede ayudar a identificar si usted o los otros miembros de su familia están en riesgo de transmitir la enfermedad de Wilson.
Es posible que también desee considerar la posibilidad de una detección futura para su recién nacido si está embarazada y tiene la enfermedad de Wilson.
¿Cómo se trata la enfermedad de Wilson?
El tratamiento exitoso de la enfermedad de Wilson depende del tiempo más que de la medicación. El tratamiento a menudo ocurre en tres etapas y debe durar toda la vida. Si una persona deja de tomar los medicamentos, el cobre puede acumularse nuevamente.
Primera etapa
El primer tratamiento es eliminar el exceso de cobre de su cuerpo a través de la terapia quelante. Los agentes quelantes incluyen medicamentos como d-penicilamina y trientina, o Syprine. Estos medicamentos eliminarán el cobre extra de sus órganos y lo liberarán en el torrente sanguíneo. Sus riñones luego filtrarán el cobre en la orina.
La trientina tiene menos efectos secundarios reportados que la d-penicilamina. Los posibles efectos secundarios de la d-penicilamina incluyen:
- fiebre
- erupción
- problemas renales
- problemas de médula ósea
Su médico le proporcionará dosis más bajas de medicamentos quelantes si está embarazada, ya que pueden causar defectos de nacimiento.
Segunda etapa
El objetivo de la segunda etapa es mantener niveles normales de cobre después de la extracción. Su médico le recetará zinc o tetratiomolibdato si ha terminado el primer tratamiento o no muestra síntomas pero tiene la enfermedad de Wilson.
El zinc tomado por vía oral como sales o acetato (Galzin) evita que el cuerpo absorba el cobre de los alimentos. Puede tener un ligero malestar estomacal por tomar zinc. Los niños con la enfermedad de Wilson pero sin síntomas pueden querer tomar zinc para evitar que la afección empeore o ralentice su progreso.
Tercera etapa
Después de que los síntomas mejoren y sus niveles de cobre sean normales, querrá concentrarse en la terapia de mantenimiento a largo plazo. Esto incluye continuar el tratamiento con zinc o quelantes y monitorear regularmente sus niveles de cobre.
También puede controlar sus niveles de cobre evitando alimentos con niveles altos, como:
- fruta seca
- hígado
- hongos
- nueces
- mariscos
- chocolate
- multivitaminas
Es posible que también desee verificar sus niveles de agua en casa. Puede haber cobre adicional en su agua si su hogar tiene tuberías de cobre.
Los medicamentos pueden tomar de cuatro a seis meses para funcionar en una persona que experimenta síntomas. Si una persona no responde a estos tratamientos, puede requerir un trasplante de hígado. Un trasplante de hígado exitoso puede curar la enfermedad de Wilson. La tasa de éxito de los trasplantes de hígado es del 85 por ciento después de un año.
Cómo prepararse para una biopsia de hígado »
Ensayos clínicos
Algunos centros médicos tienen ensayos clínicos para un nuevo medicamento llamado WTX101. Wilson Theraputics desarrolló este medicamento para el tratamiento de la enfermedad de Wilson. Lleva una sustancia química llamada tetratiomolibdato, que evita que el cuerpo absorba cobre. Se ha demostrado que es eficaz para las personas en las primeras etapas de la enfermedad de Wilson, especialmente en personas con síntomas neurológicos. Haga clic aquí para encontrar más información sobre un centro en su área.
¿Cuál es el pronóstico para la enfermedad de Wilson?
Cuanto antes descubra si tiene el gen para la enfermedad de Wilson, mejor será su pronóstico. La enfermedad de Wilson puede convertirse en insuficiencia hepática y daño cerebral si no se trata.
El tratamiento temprano puede ayudar a revertir los problemas neurológicos y el daño hepático. El tratamiento en una etapa posterior puede prevenir un mayor progreso de la enfermedad, pero no siempre restaurará el daño. Las personas en las etapas avanzadas pueden tener que aprender a manejar sus síntomas a lo largo de su vida.
¿Se puede prevenir la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es un gen heredado que se transmite de padres a hijos. Si los padres tienen un hijo con la enfermedad de Wilson, también podrían tener otros hijos con la afección.
Aunque no puede prevenir la enfermedad de Wilson, puede retrasar o retrasar la aparición de la afección. Si descubres que tienes la enfermedad de Wilson desde el principio, puedes evitar que se muestren los síntomas tomando medicamentos como el zinc. Un especialista en genética puede ayudar a los padres a determinar su riesgo potencial de transmitir la enfermedad de Wilson a sus hijos.
Próximos pasos
Haga una cita con su médico si usted o alguien que conoce puede tener la enfermedad de Wilson o si presenta síntomas de insuficiencia hepática. El mayor indicador de esta afección es la historia familiar, pero el gen mutado puede omitir una generación. Es posible que desee solicitar una prueba genética junto con las otras pruebas que su médico programará.
Querrá comenzar su tratamiento de inmediato si recibe un diagnóstico de enfermedad de Wilson. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir o retrasar la afección, especialmente si aún no presenta síntomas. La medicación incluye agentes quelantes y zinc y puede tomar hasta seis meses para funcionar. Incluso después de que sus niveles de cobre vuelvan a la normalidad, debe continuar tomando medicamentos, ya que la enfermedad de Wilson es una afección de por vida.
