Talasemia: Causas, Síntomas, Diagnóstico Y Tratamiento

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 11:14

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario en el que el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina. La hemoglobina es la molécula de proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno.

El trastorno produce la destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo que conduce a la anemia. La anemia es una condición en la cual su cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos normales y saludables.

La talasemia se hereda, lo que significa que al menos uno de tus padres debe ser portador del trastorno. Es causada por una mutación genética o una eliminación de ciertos fragmentos genéticos clave.

La talasemia menor es una forma menos grave del trastorno. Hay dos formas principales de talasemia que son más graves. En la alfa talasemia, al menos uno de los genes de la alfa globina tiene una mutación o anormalidad. En la beta talasemia, los genes de la beta globina se ven afectados.

Cada una de estas formas de talasemia tiene diferentes subtipos. La forma exacta que tenga afectará la gravedad de sus síntomas y su pronóstico.

Síntomas de talasemia

Los síntomas de la talasemia pueden variar. Algunos de los más comunes incluyen:

• Deformidades óseas, especialmente en la cara.
• orina oscura
• retraso en el crecimiento y desarrollo
• cansancio y fatiga excesivos
• piel amarilla o pálida

No todas las personas tienen síntomas visibles de talasemia. Los signos del trastorno también tienden a aparecer más tarde en la infancia o la adolescencia.

Causas de la talasemia

La talasemia ocurre cuando hay una anormalidad o mutación en uno de los genes involucrados en la producción de hemoglobina. Heredas esta anormalidad genética de tus padres.

Si solo uno de tus padres es portador de la talasemia, puedes desarrollar una forma de la enfermedad conocida como talasemia menor. Si esto ocurre, probablemente no tendrá síntomas, pero será portador. Algunas personas con talasemia menor desarrollan síntomas menores.

Si sus dos padres son portadores de talasemia, tiene una mayor probabilidad de heredar una forma más grave de la enfermedad.

La talasemia es más común en personas de Asia, Medio Oriente, África y países mediterráneos como Grecia y Turquía.

Diferentes tipos de talasemia

Hay tres tipos principales de talasemia (y cuatro subtipos):

• beta talasemia, que incluye los subtipos mayor e intermedio
• alfa talasemia, que incluye los subtipos hemoglobina H e hidropesía fetal
• talasemia menor

Todos estos tipos y subtipos varían en síntomas y gravedad. El inicio también puede variar ligeramente.

Diagnóstico de talasemia

Si su médico está tratando de diagnosticar la talasemia, es probable que tome una muestra de sangre. Enviarán esta muestra a un laboratorio para analizar la anemia y la hemoglobina anormal. Un técnico de laboratorio también observará la sangre bajo un microscopio para ver si los glóbulos rojos tienen una forma extraña.

Los glóbulos rojos de forma anormal son un signo de talasemia. El técnico de laboratorio también puede realizar una prueba conocida como electroforesis de hemoglobina. Esta prueba separa las diferentes moléculas en los glóbulos rojos, lo que les permite identificar el tipo anormal.

Dependiendo del tipo y la gravedad de la talasemia, un examen físico también podría ayudar a su médico a hacer un diagnóstico. Por ejemplo, un bazo gravemente agrandado podría sugerirle a su médico que tiene la enfermedad de hemoglobina H.

Opciones de tratamiento para la talasemia

El tratamiento para la talasemia depende del tipo y la gravedad de la enfermedad involucrada. Su médico le dará un curso de tratamiento que funcionará mejor para su caso particular.

Algunos de los tratamientos incluyen:

• transfusiones de sangre
• transplante de médula osea
• medicamentos y suplementos
• posible cirugía para extirpar el bazo o la vesícula biliar

Su médico puede indicarle que no tome vitaminas o suplementos que contengan hierro. Esto es especialmente cierto si necesita transfusiones de sangre porque las personas que las reciben acumulan hierro adicional que el cuerpo no puede eliminar fácilmente. El hierro puede acumularse en los tejidos, lo que puede ser potencialmente mortal.

Si está recibiendo una transfusión de sangre, también puede necesitar terapia de quelación. Esto generalmente implica recibir una inyección de una sustancia química que se une con hierro y otros metales pesados. Esto ayuda a eliminar el hierro extra de su cuerpo.

Talasemia beta

La beta talasemia ocurre cuando su cuerpo no puede producir beta globina. Dos genes, uno de cada padre, se heredan para producir beta globina. Este tipo de talasemia se presenta en dos subtipos graves: talasemia mayor (anemia de Cooley) y talasemia intermedia.

Talasemia mayor

La talasemia mayor es la forma más grave de beta talasemia. Se desarrolla cuando faltan genes de la beta globina.

Los síntomas de la talasemia mayor generalmente aparecen antes del segundo cumpleaños de un niño. La anemia severa relacionada con esta afección puede ser mortal. Otros signos y síntomas incluyen:

• agitación
• palidez
• infecciones frecuentes
• poco apetito
• fracaso para prosperar
• ictericia, que es un color amarillento de la piel o del blanco de los ojos
• órganos agrandados

Esta forma de talasemia suele ser tan grave que requiere transfusiones de sangre regulares.

Talasemia intermedia

La talasemia intermedia es una forma menos severa. Se desarrolla debido a alteraciones en ambos genes de beta globina. Las personas con talasemia intermedia no necesitan transfusiones de sangre.

Talasemia alfa

La alfa talasemia ocurre cuando el cuerpo no puede producir alfa globina. Para producir alfa globina, debe tener cuatro genes, dos de cada padre.

Este tipo de talasemia también tiene dos tipos graves: enfermedad de hemoglobina H e hidropesía fetal.

Hemoglobina H

La hemoglobina H se desarrolla como cuando a una persona le faltan tres genes de alfa globina o experimenta cambios en estos genes. Esta enfermedad puede conducir a problemas óseos. Las mejillas, la frente y la mandíbula pueden crecer demasiado. Además, la enfermedad de hemoglobina H puede causar:

• ictericia
• bazo extremadamente agrandado
• desnutrición

Hidropesía fetal

Hydrops fetalis es una forma extremadamente severa de talasemia que ocurre antes del nacimiento. La mayoría de los bebés con esta afección nacen muertos o mueren poco después de nacer. Esta condición se desarrolla cuando los cuatro genes de alfa globina están alterados o faltan.

Talasemia y anemia

La talasemia puede conducir rápidamente a anemia. Esta condición está marcada por la falta de oxígeno que se transporta a los tejidos y órganos. Dado que los glóbulos rojos son responsables de suministrar oxígeno, un número reducido de estas células significa que tampoco tiene suficiente oxígeno en el cuerpo.

Su anemia puede ser leve a severa. Los síntomas de anemia incluyen:

• mareo
• fatiga
• irritabilidad
• dificultad para respirar
• debilidad

La anemia también puede hacer que te desmayes. Los casos severos pueden conducir a daños generalizados en los órganos, que pueden ser fatales.

Talasemia y genética

La talasemia es de naturaleza genética. Para desarrollar talasemia completa, ambos padres deben ser portadores de la enfermedad. Como resultado, tendrá dos genes mutados.

También es posible convertirse en portador de la talasemia, donde solo tiene un gen mutado y no dos de ambos padres. Uno o ambos de tus padres deben tener la condición o ser portadores de ella. Esto significa que heredas un gen mutado de cualquiera de tus padres.

Es importante hacerse la prueba si uno de tus padres o un pariente tiene alguna forma de la enfermedad.

Talasemia menor

En casos alfa menores, faltan dos genes. En beta menor, falta un gen. Las personas con talasemia menor generalmente no presentan ningún síntoma. Si lo hacen, es probable que se trate de anemia leve. La condición se clasifica como alfa o beta talasemia menor.

Incluso si la talasemia menor no causa síntomas notables, aún puede ser portador de la enfermedad. Esto significa que, si tiene hijos, podrían desarrollar alguna forma de mutación genética.

Talasemia en niños

De todos los bebés que nacen con talasemia cada año, se estima que 100,000 nacen con formas graves en todo el mundo.

Los niños pueden comenzar a mostrar síntomas de talasemia durante los primeros dos años de vida. Algunos de los signos más notables incluyen:

• fatiga
• ictericia
• piel pálida
• poco apetito
• crecimiento lento

Es importante diagnosticar la talasemia rápidamente en niños. Si usted o el otro padre de su hijo son portadores, debe hacerse la prueba temprano.

Cuando no se trata, esta afección puede provocar problemas en el hígado, el corazón y el bazo. Las infecciones y la insuficiencia cardíaca son las complicaciones más frecuentes de la talasemia que amenazan la vida de los niños.

Al igual que los adultos, los niños con talasemia severa necesitan transfusiones de sangre frecuentes para eliminar el exceso de hierro en el cuerpo.

Dieta para la talasemia

Una dieta baja en grasas y basada en plantas es la mejor opción para la mayoría de las personas, incluidas las que tienen talasemia. Sin embargo, es posible que deba limitar los alimentos ricos en hierro si ya tiene niveles altos de hierro en la sangre. El pescado y las carnes son ricas en hierro, por lo que es posible que deba limitarlas en su dieta.

También puede considerar evitar los cereales fortificados, panes y jugos. Contienen altos niveles de hierro, también.

La talasemia puede causar deficiencias de ácido fólico (folato). Esta vitamina B, que se encuentra naturalmente en alimentos como las verduras de hoja verde oscura y las legumbres, es esencial para evitar los efectos de los altos niveles de hierro y proteger los glóbulos rojos. Si no obtiene suficiente ácido fólico en su dieta, su médico puede recomendarle un suplemento de 1 mg al día.

No hay una dieta que pueda curar la talasemia, pero asegurarse de comer los alimentos correctos puede ayudar. Asegúrese de discutir cualquier cambio en la dieta con su médico con anticipación.

Pronóstico

Dado que la talasemia es un trastorno genético, no hay forma de prevenirlo. Sin embargo, hay formas en que puede controlar la enfermedad para ayudar a prevenir complicaciones.

Además de la atención médica continua, los CDC recomiendan que todas las personas con trastorno se protejan de las infecciones al mantenerse al día con las siguientes vacunas:

• Haemophilus influenza tipo b
• hepatitis
• meningococo
• neumococo

Además de una dieta saludable, el ejercicio regular puede ayudar a controlar sus síntomas y conducir a un pronóstico más positivo. Por lo general, se recomiendan entrenamientos de intensidad moderada, ya que el ejercicio intenso puede empeorar sus síntomas.

Caminar y andar en bicicleta son ejemplos de entrenamientos de intensidad moderada. La natación y el yoga son otras opciones, y también son buenas para las articulaciones. La clave es encontrar algo que disfrute y mantenerse en movimiento.

Esperanza de vida

La talasemia es una enfermedad grave que puede provocar complicaciones potencialmente mortales si no se trata o se trata sin tratamiento. Si bien es difícil determinar una expectativa de vida exacta, la regla general es que cuanto más grave es la afección, la talasemia más rápida puede ser fatal.

Según algunas estimaciones, las personas con beta talasemia, la forma más grave, generalmente mueren a los 30 años. La vida útil más corta tiene que ver con la sobrecarga de hierro, que eventualmente puede afectar sus órganos.

Los investigadores continúan explorando las pruebas genéticas, así como la posibilidad de la terapia génica. Cuanto antes se detecte la talasemia, antes podrá recibir tratamiento. En el futuro, la terapia génica podría reactivar la hemoglobina y desactivar mutaciones genéticas anormales en el cuerpo.

¿Cómo afecta la talasemia al embarazo?

La talasemia también plantea diferentes preocupaciones relacionadas con el embarazo. El trastorno afecta el desarrollo de los órganos reproductivos. Debido a esto, las mujeres con talasemia pueden encontrar dificultades de fertilidad.

Para garantizar la salud de usted y su bebé, es importante planificar con la mayor anticipación posible. Si desea tener un bebé, hable sobre esto con su médico para asegurarse de que tenga la mejor salud posible.

Sus niveles de hierro necesitarán ser monitoreados cuidadosamente. También se consideran los problemas preexistentes con los órganos principales.

Las pruebas prenatales para la talasemia pueden realizarse a las 11 y 16 semanas. Esto se hace tomando muestras de líquido de la placenta o del feto, respectivamente.

El embarazo conlleva los siguientes factores de riesgo en mujeres con talasemia:

• un mayor riesgo de infecciones
• diabetes gestacional
• problemas del corazón
• hipotiroidismo o tiroides baja
• aumento del número de transfusiones de sangre
• baja densidad ósea

panorama

Si tiene talasemia, su pronóstico depende del tipo de enfermedad. Las personas que tienen formas leves o leves de talasemia generalmente pueden llevar una vida normal.

En casos severos, la insuficiencia cardíaca es una posibilidad. Otras complicaciones incluyen enfermedad hepática, crecimiento esquelético anormal y problemas endocrinos.

Su médico puede brindarle más información sobre su pronóstico. También le explicarán cómo sus tratamientos pueden ayudarlo a mejorar su calidad de vida o aumentar su esperanza de vida.