Pruebas Genéticas Para Cáncer De Pulmón

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 11:14

El cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPNM) es un término para una afección causada por más de una mutación genética en los pulmones. Las pruebas para estas diferentes mutaciones pueden afectar las decisiones y los resultados del tratamiento.

Continúe leyendo para conocer los diferentes tipos de NSCLC y las pruebas y tratamientos disponibles.

¿Qué son las mutaciones genéticas?

Las mutaciones genéticas, ya sean heredadas o adquiridas, juegan un papel en el desarrollo del cáncer. Muchas mutaciones involucradas en NSCLC ya han sido identificadas. Esto ha ayudado a los investigadores a desarrollar medicamentos que se dirigen a algunas de esas mutaciones específicas.

Saber qué mutaciones están impulsando su cáncer puede darle a su médico una idea de cómo se comportará el cáncer. Esto puede ayudar a determinar qué medicamentos tienen más probabilidades de ser efectivos. También puede identificar medicamentos potentes que es poco probable que ayuden en su tratamiento.

Esta es la razón por la cual las pruebas genéticas después de un diagnóstico de NSCLC son tan importantes. Ayuda a personalizar su tratamiento.

El número de tratamientos específicos para NSCLC continúa creciendo. Podemos esperar ver más avances a medida que los investigadores descubran más sobre mutaciones genéticas específicas que causan el progreso del NSCLC.

¿Cuántos tipos de NSCLC hay?

Existen dos tipos principales de cáncer de pulmón: cáncer de pulmón de células pequeñas y cáncer de pulmón de células no pequeñas. Alrededor del 80 al 85 por ciento de todos los cánceres de pulmón son NSCLC, que se pueden dividir en estos subtipos:

• El adenocarcinoma comienza en células jóvenes que secretan moco. Este subtipo generalmente se encuentra en las partes externas del pulmón. Tiende a ocurrir con mayor frecuencia en mujeres que en hombres y en personas más jóvenes. En general, es un cáncer de crecimiento lento, lo que lo hace más reconocible en las primeras etapas.
• Los carcinomas de células escamosas comienzan en las células planas que recubren el interior de las vías respiratorias en los pulmones. Es probable que este tipo comience cerca de la vía aérea principal en el medio de los pulmones.
• Los carcinomas de células grandes pueden comenzar en cualquier parte del pulmón y pueden ser bastante agresivos.

Los subtipos menos comunes incluyen el carcinoma adenoscamoso y el carcinoma sarcomatoide.

Una vez que sepa qué tipo de NSCLC tiene, el siguiente paso generalmente es determinar las mutaciones genéticas específicas que podrían estar involucradas.

¿Qué necesito saber sobre las pruebas genéticas?

Cuando tuvo su biopsia inicial, su patólogo estaba buscando la presencia de cáncer. La misma muestra de tejido de su biopsia generalmente se puede usar para pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden detectar cientos de mutaciones.

Estas son algunas de las mutaciones más comunes en NSCLC:

• Las mutaciones de EGFR ocurren en aproximadamente el 10 por ciento de las personas con NSCLC. Se encuentra que aproximadamente la mitad de las personas con CPNM que nunca han fumado tienen esta mutación genética.
• EGFR T790M es una variación en la proteína EGFR.
• Las mutaciones de KRAS están involucradas aproximadamente el 25 por ciento de las veces.
• La mutación ALK / EML4-ALK se encuentra en aproximadamente el 5 por ciento de las personas con NSCLC. Tiende a involucrar a personas más jóvenes y no fumadoras, o fumadores ligeros con adenocarcinoma.

Las mutaciones genéticas menos comunes asociadas con NSCLC incluyen:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• REUNIÓ
• RETIRADO
• ROS1

¿Cómo afectan estas mutaciones al tratamiento?

Existen muchos tratamientos diferentes para el NSCLC. Debido a que no todos los NSCLC son iguales, el tratamiento debe considerarse cuidadosamente.

Las pruebas moleculares detalladas pueden decirle si su tumor tiene mutaciones genéticas o proteínas particulares. Las terapias dirigidas están diseñadas para tratar las características específicas del tumor.

Estas son algunas terapias dirigidas para NSCLC:

EGFR

Los inhibidores de EGFR bloquean la señal del gen EGFR que estimula el crecimiento. Éstos incluyen:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Todos estos son medicamentos orales. Para el NSCLC avanzado, estos medicamentos se pueden usar solos o con quimioterapia. Cuando la quimioterapia no funciona, estos medicamentos aún pueden usarse incluso si no tiene la mutación EGFR.

Necitumumab (Portrazza) es otro inhibidor de EGFR que se usa para el NSCLC avanzado de células escamosas. Se administra por infusión intravenosa (IV) en combinación con quimioterapia.

EGFR T790M

Los inhibidores de EGFR reducen los tumores, pero estos medicamentos pueden dejar de funcionar. Cuando eso sucede, su médico puede ordenar una biopsia tumoral adicional para ver si el gen EGFR ha desarrollado otra mutación llamada T790M.

En 2017, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) otorgó la aprobación regular de osimertinib (Tagrisso). Este medicamento trata el NSCLC avanzado que involucra la mutación T790M. El medicamento recibió la aprobación acelerada en 2015. El tratamiento está indicado cuando los inhibidores de EGFR no funcionan.

Osimertinib es un medicamento oral que se toma una vez al día.

ALK / EML4-ALK

Las terapias que se dirigen a la proteína ALK anormal incluyen:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Estos medicamentos orales se pueden usar en lugar de quimioterapia o después de que la quimioterapia haya dejado de funcionar.

Otros tratamientos

Otras terapias dirigidas incluyen:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (mekinista)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Actualmente, no existe una terapia dirigida aprobada para la mutación KRAS, pero la investigación está en curso.

Los tumores necesitan formar nuevos vasos sanguíneos para continuar creciendo. Su médico puede recetarle terapia para bloquear el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos en NSCLC avanzado, como:

• bevacizumab (Avastin), que se puede usar con o sin quimioterapia
• ramucirumab (Cyramza), que se puede combinar con quimioterapia y generalmente se administra después de que otro tratamiento ya no funciona

Otros tratamientos para NSCLC pueden incluir:

• cirugía
• quimioterapia
• radiación
• terapia paliativa para aliviar los síntomas

Los ensayos clínicos son una forma de evaluar la seguridad y la eficacia de las terapias experimentales que aún no están aprobadas para su uso. Hable con su médico si desea obtener más información sobre los ensayos clínicos para el NSCLC.