El cáncer de seno metastásico es un cáncer que se ha diseminado fuera de su seno a otros órganos como su pulmón, cerebro o hígado. Su médico puede referirse a este cáncer como estadio 4 o cáncer de seno en etapa tardía.
Su equipo de atención médica realizará una serie de pruebas para diagnosticar su cáncer de seno, ver qué tan lejos se ha diseminado y encontrar el tratamiento adecuado. Las pruebas genéticas son una parte del proceso de diagnóstico. Estas pruebas pueden decirle a su médico si su cáncer está relacionado con una mutación genética y qué tratamiento podría funcionar mejor.
No todos necesitan pruebas genéticas. Su médico y asesor genético recomendarán estas pruebas según su edad y riesgos.
¿Qué son las pruebas genéticas?
Los genes son segmentos de ADN. Viven dentro del núcleo de cada célula de su cuerpo. Los genes llevan las instrucciones para hacer las proteínas que controlan todas las actividades de su cuerpo.
Tener ciertos cambios genéticos, llamados mutaciones, puede aumentar su probabilidad de contraer cáncer de seno. Las pruebas genéticas buscan estos cambios en genes individuales. Las pruebas genéticas también analizan los cromosomas, grandes secciones de ADN, para buscar cambios relacionados con el cáncer de seno.
Tipos de pruebas genéticas para el cáncer de seno metastásico
Su médico puede ordenar pruebas para buscar mutaciones genéticas BRCA1, BRCA2 y HER2. Hay otras pruebas genéticas disponibles, pero no se usan con tanta frecuencia.
Pruebas genéticas BRCA
Los genes BRCA1 y BRCA2 producen un tipo de proteína conocida como proteínas supresoras de tumores. Cuando estos genes son normales, reparan el ADN dañado y ayudan a prevenir el crecimiento de células cancerosas.
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 desencadenan un crecimiento celular excesivo y aumentan el riesgo de cáncer de mama y de ovario.
Una prueba del gen BRCA puede ayudar a su médico a conocer su riesgo de cáncer de seno. Si ya tiene cáncer de seno, la prueba de esta mutación genética puede ayudar a su médico a predecir si ciertos tratamientos para el cáncer de seno funcionarán para usted.
Pruebas del gen HER2
El receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (HER2) codifica la producción de la proteína receptora HER2. Esta proteína está en la superficie de las células mamarias. Cuando se activa la proteína HER2, le dice a las células del seno que crezcan y se dividan.
Una mutación en el gen HER2 pone demasiados receptores HER2 en las células mamarias. Esto hace que las células mamarias crezcan sin control y formen tumores.
Los cánceres de seno que dan positivo para HER2 se llaman cánceres de seno HER2 positivos. Crecen más rápido y tienen más probabilidades de propagarse que los cánceres de seno HER2 negativos.
Su médico usará una de estas dos pruebas para verificar su estado de HER2:
La inmunohistoquímica (IHC) evalúa si tiene demasiada proteína HER2 en sus células cancerosas. La prueba IHC le da al cáncer un puntaje de 0 a 3+ según la cantidad de HER2 que tenga en su cáncer. Un puntaje de 0 a 1+ es negativo para HER2. Un puntaje de 2+ es límite. Y un puntaje de 3+ es positivo para HER2
La hibridación fluorescente in situ (FISH) busca copias adicionales del gen HER2. Los resultados también se informan como HER2-positivos o HER2-negativos
¿Necesito pruebas genéticas si tengo cáncer de seno metastásico?
Si le han diagnosticado cáncer de seno metastásico, puede ser útil saber si una mutación hereditaria causó su cáncer. Las pruebas genéticas pueden ayudar a guiar su tratamiento. Ciertos medicamentos contra el cáncer solo funcionan o son más efectivos en los cánceres de seno con mutaciones genéticas específicas.
Por ejemplo, los fármacos inhibidores de PARP olaparib (Lynparza) y talazoparib (Talzenna) solo están aprobados por la FDA para tratar el cáncer de mama metastásico causado por una mutación del gen BRCA. Las personas con estas mutaciones también pueden responder mejor al medicamento de quimioterapia carboplatino que el docetaxel.
Su estado genético también puede ayudar a determinar qué tipo de cirugía se realiza y si es elegible para unirse a ciertos ensayos clínicos. También puede ayudar a sus hijos u otros parientes cercanos a saber si podrían tener un mayor riesgo de cáncer de seno y si necesitan una evaluación adicional.
Las pautas de la Red Nacional Integral del Cáncer recomiendan pruebas genéticas para personas con cáncer de seno que:
- fueron diagnosticados a los 50 años o antes
- tiene cáncer de seno triple negativo que fue diagnosticado a los 60 años o antes
- tiene un pariente cercano con cáncer de seno, ovario, próstata o pancreático
- tiene cáncer en ambos senos
- son de ascendencia judía de Europa del Este (Ashkenazi)
Sin embargo, una guía de 2019 de la Sociedad Estadounidense de Cirujanos de Senos recomienda que a todas las personas diagnosticadas con cáncer de seno se les ofrezcan pruebas genéticas. Hable con su médico acerca de si debe hacerse la prueba.
¿Cómo se hacen estas pruebas?
Para las pruebas del gen BRCA, su médico o enfermera tomará una muestra de su sangre o un hisopo de saliva del interior de su mejilla. La muestra de sangre o saliva luego va a un laboratorio, donde los técnicos la examinan para detectar mutaciones del gen BRCA.
Su médico realiza pruebas del gen HER2 en las células del seno extraídas durante una biopsia. Hay tres formas de hacer una biopsia:
- La biopsia por aspiración con aguja fina elimina las células y el líquido con una aguja muy delgada.
- La biopsia con aguja gruesa extrae una pequeña muestra de tejido mamario con una aguja hueca más grande.
- La biopsia quirúrgica hace un pequeño corte en el seno durante un procedimiento quirúrgico y extrae un trozo de tejido.
Usted y su médico recibirán una copia de los resultados, que se presentan en forma de informe de patología. Este informe incluye información sobre el tipo, tamaño, forma y apariencia de sus células cancerosas, y qué tan rápido es probable que crezcan. Los resultados pueden ayudar a guiar su tratamiento.
¿Debo ver a un asesor genético?
Un asesor genético es un especialista en pruebas genéticas. Pueden ayudarlo a decidir si necesita pruebas genéticas y los beneficios y riesgos de las pruebas.
Una vez que los resultados de la prueba están listos, el asesor genético puede ayudarlo a comprender lo que significan y los pasos a seguir. También pueden ayudar a informar a sus parientes cercanos sobre sus riesgos de cáncer.
Para llevar
Si le han diagnosticado cáncer de seno metastásico, hable con su médico acerca de las pruebas genéticas. Puede ser útil hablar con un asesor genético para comprender lo que significan sus pruebas.
Los resultados de sus pruebas genéticas pueden ayudar a su médico a encontrar el tratamiento adecuado para usted. Sus resultados también pueden informar a otros miembros de su familia sobre su riesgo y la necesidad de un examen de detección de cáncer de seno adicional.
