Síndrome De Proteus: Síntomas, Tratamiento, Perspectivas Y Más

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 11:14

Visión general

El síndrome de Proteus es una condición extremadamente rara pero crónica o de largo plazo. Causa un crecimiento excesivo de piel, huesos, vasos sanguíneos y tejido graso y conectivo. Estos crecimientos excesivos generalmente no son cancerosos.

Los crecimientos excesivos pueden ser leves o severos, y pueden afectar cualquier parte del cuerpo. Las extremidades, la columna vertebral y el cráneo se ven afectados con mayor frecuencia. Por lo general, no son aparentes al nacer, pero se vuelven más notables entre los 6 y 18 meses. Si no se trata, el crecimiento excesivo puede conducir a problemas graves de salud y movilidad.

Se estima que menos de 500 personas en todo el mundo tienen síndrome de Proteus.

¿Sabías?

El síndrome de Proteus recibió su nombre del dios griego Proteus, quien cambiaría su forma para eludir la captura. También se cree que Joseph Merrick, el llamado Hombre Elefante, tenía el síndrome de Proteus.

Síntomas del síndrome de Proteus

Los síntomas tienden a variar mucho de una persona a otra y pueden incluir:

• sobrecrecimientos asimétricos, como un lado del cuerpo que tiene extremidades más largas que el otro
• lesiones cutáneas ásperas y elevadas que pueden tener una apariencia irregular y estriada
• una columna curva, también llamada escoliosis
• crecimiento excesivo de grasas, a menudo en el estómago, los brazos y las piernas
• tumores no cancerosos, a menudo encontrados en los ovarios y membranas que cubren el cerebro y la médula espinal
• vasos sanguíneos malformados, que aumentan el riesgo de coágulos sanguíneos potencialmente mortales
• malformación del sistema nervioso central, que puede causar discapacidades mentales, y características tales como cara larga y cabeza estrecha, párpados caídos y fosas nasales anchas
• almohadillas de piel engrosadas en las plantas de los pies

Causas del síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus ocurre durante el desarrollo fetal. Es causada por lo que los expertos llaman una mutación, o alteración permanente, del gen AKT1. El gen AKT1 ayuda a regular el crecimiento.

Nadie sabe realmente por qué ocurre esta mutación, pero los médicos sospechan que es aleatoria y no hereditaria. Por esta razón, el síndrome de Proteus no es una enfermedad que se transmite de generación en generación. La Fundación del Síndrome de Proteus enfatiza que esta condición no es causada por algo que un padre hizo o no hizo.

Los científicos también han descubierto que la mutación genética es mosaico. Eso significa que afecta algunas células del cuerpo pero no otras. Esto ayuda a explicar por qué un lado del cuerpo puede verse afectado y no el otro, y por qué la gravedad de los síntomas puede variar mucho de una persona a otra.

Diagnóstico del síndrome de Proteus

El diagnóstico puede ser difícil. La condición es rara, y muchos médicos no la conocen. El primer paso que puede tomar un médico es realizar una biopsia de un tumor o tejido y analizar la muestra para detectar la presencia de un gen AKT1 mutado. Si se encuentra uno, se pueden usar pruebas de detección, como rayos X, ultrasonidos y tomografías computarizadas, para buscar masas internas.

Tratamiento del síndrome de Proteus

No hay cura para el síndrome de Proteus. El tratamiento generalmente se enfoca en minimizar y manejar los síntomas.

La afección afecta muchas partes del cuerpo, por lo que su hijo puede necesitar tratamiento de varios médicos, incluidos los siguientes:

• cardiólogo
• dermatólogo
• neumólogo (especialista en pulmón)
• ortopedista (médico de huesos)
• fisioterapeuta
• psiquiatra

Se puede recomendar una cirugía para eliminar el sobrecrecimiento de la piel y el exceso de tejido. Los médicos también pueden sugerir extirpar quirúrgicamente las placas de crecimiento en el hueso para prevenir el crecimiento excesivo.

Complicaciones de este síndrome

El síndrome de Proteus puede causar numerosas complicaciones. Algunos pueden ser potencialmente mortales.

Su hijo puede desarrollar grandes masas. Estos pueden ser desfigurantes y conducir a graves problemas de movilidad. Los tumores pueden comprimir órganos y nervios, lo que provoca colapso pulmonar y pérdida de sensibilidad en una extremidad. El crecimiento excesivo de hueso también puede conducir a la pérdida de movilidad.

Los crecimientos también pueden causar complicaciones neurológicas que pueden afectar el desarrollo mental y provocar pérdida de visión y convulsiones.

Las personas con síndrome de Proteus son más propensas a la trombosis venosa profunda porque puede afectar los vasos sanguíneos. La trombosis venosa profunda es un coágulo de sangre que ocurre en las venas profundas del cuerpo, generalmente en la pierna. El coágulo puede liberarse y viajar por todo el cuerpo.

Si un coágulo se enclava en una arteria de los pulmones, llamada embolia pulmonar, puede bloquear el flujo sanguíneo y provocar la muerte. La embolia pulmonar es una de las principales causas de muerte en personas con síndrome de Proteus. Su hijo será monitoreado regularmente para detectar coágulos de sangre. Los síntomas comunes de una embolia pulmonar son:

• dificultad para respirar
• dolor en el pecho
• una tos que a veces puede provocar moco manchado de sangre

panorama

El síndrome de Proteus es una condición muy poco común que puede variar en severidad. Sin tratamiento, la condición empeorará con el tiempo. El tratamiento puede incluir cirugía y fisioterapia. Su hijo también será monitoreado por coágulos de sangre.

La afección puede afectar la calidad de vida, pero las personas con síndrome de Proteus pueden envejecer normalmente con intervención médica y monitoreo.