Visión general
El síndrome de Fanconi (FS) es un trastorno poco frecuente que afecta los tubos de filtración (túbulos proximales) del riñón. Obtenga más información sobre las diferentes partes del riñón y vea un diagrama aquí.
Normalmente, los túbulos proximales reabsorben los minerales y nutrientes (metabolitos) en el torrente sanguíneo que son necesarios para un funcionamiento adecuado. En FS, los túbulos proximales liberan grandes cantidades de estos metabolitos esenciales en la orina. Estas sustancias esenciales incluyen:
- agua
- glucosa
- fosfato
- bicarbonatos
- carnitina
- potasio
- ácido úrico
- aminoácidos
- algunas proteinas
Sus riñones filtran aproximadamente 180 litros (190.2 cuartos de galón) de líquidos por día. Más del 98 por ciento de esto debería reabsorberse en la sangre. Este no es el caso con FS. La falta resultante de metabolitos esenciales puede causar deshidratación, deformidades óseas y un retraso en el desarrollo.
Existen tratamientos disponibles que pueden retrasar o detener la progresión de FS.
FS se hereda con mayor frecuencia. Pero también se puede adquirir de ciertas drogas, productos químicos o enfermedades.
Lleva el nombre del pediatra suizo Guido Fanconi, quien describió el trastorno en la década de 1930. Fanconi también describió por primera vez una anemia rara, la anemia de Fanconi. Esta es una condición completamente diferente no relacionada con FS.
Los síntomas del síndrome de Fanconi
Los síntomas de la FS heredada se pueden ver desde la infancia. Incluyen:
- sed excesiva
- micción excesiva
- vómitos
- fracaso para prosperar
- crecimiento lento
- fragilidad
- raquitismo
- bajo tono muscular
- anomalías corneales
- nefropatía
Los síntomas de la FS adquirida incluyen:
- enfermedad ósea
- debilidad muscular
- baja concentración de fosfato en sangre (hipofosfatemia)
- bajos niveles de potasio en sangre (hipocalemia)
- exceso de aminoácidos en la orina (hiperaminoaciduria)
Causas del síndrome de Fanconi
FS heredado
La cistinosis es la causa más común de FS. Es una enfermedad hereditaria rara. En la cistinosis, el aminoácido cistina se acumula en todo el cuerpo. Esto conduce a un retraso en el crecimiento y a una serie de trastornos, como las deformidades óseas. La forma más común y severa (hasta 95 por ciento) de cistinosis ocurre en bebés e involucra FS.
Una revisión de 2016 estima que 1 de cada 100,000 a 200,000 recién nacidos tiene cistinosis.
Otras enfermedades metabólicas hereditarias que pueden estar involucradas con FS incluyen:
- Síndrome de Lowe
- Enfermedad de Wilson
- intolerancia hereditaria a la fructosa
FS adquirido
Las causas de la FS adquirida son variadas. Incluyen:
- exposición a algo de quimioterapia
- uso de medicamentos antirretrovirales
- uso de antibióticos
Los efectos secundarios tóxicos de las drogas terapéuticas son la causa más común. Por lo general, los síntomas pueden tratarse o revertirse.
A veces se desconoce la causa de la FS adquirida.
Los medicamentos contra el cáncer asociados con FS incluyen:
- ifosfamida
- cisplatino y carboplatino
- azacitidina
- mercaptopurina
- suramina (también utilizada para tratar enfermedades parasitarias)
Otras drogas causan FS en algunas personas, dependiendo de la dosis y otras condiciones. Éstos incluyen:
- Tetraciclinas caducadas. Los productos de descomposición de los antibióticos caducados en la familia de la tetraciclina (anhidrotetraciclina y epitetraciclina) pueden causar síntomas de FS en cuestión de días.
- Antibióticos aminoglucósidos. Estos incluyen gentamicina, tobramicina y amikacina. Hasta un 25 por ciento de las personas tratadas con estos antibióticos desarrollan síntomas de FS, señala una revisión de 2013.
- Anticonvulsivos. El ácido valproico es un ejemplo.
- Antivirales Estos incluyen didanosina (ddI), cidofovir y adefovir.
- Ácido fumárico. Este medicamento trata la psoriasis.
- Ranitidina Este medicamento trata las úlceras pépticas.
- Boui-ougi-tou. Esta es una droga china utilizada para la obesidad.
Otras condiciones asociadas con los síntomas de FS incluyen:
- consumo crónico y excesivo de alcohol
- pegamento para oler
- exposición a metales pesados y químicos ocupacionales
- deficiencia de vitamina D
- trasplante de riñón
- mieloma múltiple
- amilosis
El mecanismo exacto involucrado con FS no está bien definido.
Diagnóstico del síndrome de Fanconi
Bebés y niños con FS heredada
Por lo general, los síntomas de FS aparecen temprano en la infancia y la niñez. Los padres pueden notar sed excesiva o un crecimiento más lento de lo normal. Los niños pueden tener raquitismo o problemas renales.
El médico de su hijo ordenará análisis de sangre y orina para detectar anomalías, como niveles altos de glucosa, fosfatos o aminoácidos, y descartar otras posibilidades. También pueden verificar si hay cistinosis al observar la córnea del niño con un examen con lámpara de hendidura. Esto se debe a que la cistinosis afecta los ojos.
FS adquirido
Su médico le pedirá su historial médico o el de su hijo, incluidos los medicamentos que usted o su hijo estén tomando, otras enfermedades presentes o exposiciones ocupacionales. También ordenarán análisis de sangre y orina.
En la FS adquirida, es posible que no note los síntomas de inmediato. Los huesos y los riñones pueden dañarse cuando se hace el diagnóstico.
El FS adquirido puede afectar a personas de cualquier edad.
Diagnósticos erróneos comunes
Debido a que FS es un trastorno tan raro, los médicos pueden no estar familiarizados con él. FS también puede estar presente junto con otras enfermedades genéticas raras, como:
- cistinosis
- Enfermedad de Wilson
- Enfermedad de la abolladura
- Síndrome de Lowe
Los síntomas pueden atribuirse a enfermedades más familiares, incluida la diabetes tipo 1. Otros diagnósticos erróneos incluyen los siguientes:
- El retraso en el crecimiento podría atribuirse a la fibrosis quística, la desnutrición crónica o una tiroides hiperactiva.
- El raquitismo podría atribuirse a la deficiencia de vitamina D o tipos de raquitismo hereditarios.
- La disfunción renal podría atribuirse a un trastorno mitocondrial u otras enfermedades raras.
Tratamiento del síndrome de Fanconi
El tratamiento de FS depende de su gravedad, causa y la presencia de otras enfermedades. Por lo general, la FS aún no se puede curar, pero los síntomas se pueden controlar. Cuanto antes sea el diagnóstico y el tratamiento, mejores serán las perspectivas.
Para los niños con FS heredada, la primera línea de tratamiento es reemplazar las sustancias esenciales que los riñones dañados eliminan en exceso. El reemplazo de estas sustancias puede ser por vía oral o por infusión. Esto incluye el reemplazo de:
- electrolitos
- bicarbonatos
- potasio
- vitamina D
- fosfatos
- agua (cuando el niño está deshidratado)
- otros minerales y nutrientes
Se recomienda una dieta alta en calorías para mantener un crecimiento adecuado. Si los huesos del niño están malformados, se puede llamar a fisioterapeutas y especialistas en ortopedia.
La presencia de otras enfermedades genéticas puede requerir un tratamiento adicional. Por ejemplo, se recomienda una dieta baja en cobre para las personas con la enfermedad de Wilson.
En la cistinosis, FS se resuelve con un trasplante de riñón exitoso después de la insuficiencia renal. Esto se considera un tratamiento para la enfermedad subyacente, en lugar de un tratamiento para FS.
Tratamiento de cistinosis
Es importante comenzar el tratamiento lo antes posible para la cistinosis. Si el FS y la cistinosis no se tratan, el niño podría tener insuficiencia renal antes de los 10 años.
La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos aprobó un medicamento que reduce la cantidad de cistina en las células. La cisteamina (Cystagon, Procysbi) se puede usar con niños, comenzando con una dosis baja y hasta una dosis de mantenimiento. Su uso puede retrasar la necesidad de un trasplante de riñón de 6 a 10 años. Sin embargo, la cistinosis es una enfermedad sistémica. Puede causar problemas con otros órganos.
Otros tratamientos para la cistinosis incluyen:
- gotas de cisteamina para reducir los depósitos de cistina en la córnea
- reemplazo de hormona de crecimiento
- transplante de riñón
Para los niños y otras personas con FS, es necesario un monitoreo continuo. También es importante que las personas con FS sean consistentes en seguir su plan de tratamiento.
FS adquirido
Cuando se suspende la sustancia que causa FS o se reduce la dosis, los riñones se recuperan con el tiempo. En algunos casos, el daño renal puede persistir.
Perspectivas para el síndrome de Fanconi
El pronóstico para FS es considerablemente mejor hoy que hace años, cuando la vida útil de las personas con cistinosis y FS era mucho más corta. La disponibilidad de trasplantes de cisteamina y riñón permite a muchas personas con FS y cistinosis llevar una vida bastante normal y más larga.
Se está desarrollando una nueva tecnología para detectar cistinosis y FS en recién nacidos y bebés. Esto hace posible que el tratamiento comience temprano. La investigación también está en curso para encontrar nuevas y mejores terapias, como los trasplantes de células madre.
