¿Qué es el insomnio familiar fatal?
El insomnio familiar fatal (FFI) es un trastorno del sueño muy raro que se da en familias. Afecta el tálamo. Esta estructura cerebral controla muchas cosas importantes, incluida la expresión emocional y el sueño. Si bien el síntoma principal es el insomnio, FFI también puede causar una variedad de otros síntomas, como problemas del habla y demencia.
Hay una variante aún más rara llamada insomnio fatal esporádico. Sin embargo, solo ha habido 24 casos documentados a partir de 2016. Los investigadores saben muy poco sobre el insomnio fatal esporádico, excepto que no parece ser genético.
FFI recibe su nombre en parte del hecho de que a menudo causa la muerte dentro de un año después de que comienzan los dos síntomas. Sin embargo, esta línea de tiempo puede variar de persona a persona.
Es parte de una familia de afecciones conocidas como enfermedades por priones. Estas son condiciones raras que causan una pérdida de células nerviosas en el cerebro. Otras enfermedades por priones incluyen el kuru y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. De acuerdo con Johns Hopkins Medicine, solo se reportan unos 300 casos de enfermedades por priones cada año en los Estados Unidos. FFI se considera una de las enfermedades por priones más raras.
¿Cuales son los sintomas?
Los síntomas de FFI varían de persona a persona. Tienden a aparecer entre las edades de 32 y 62 años. Sin embargo, es posible que comiencen a una edad más temprana o más joven.
Los posibles síntomas de FFI en etapa temprana incluyen:
- dificultad para conciliar el sueño
- problemas para quedarse dormido
- espasmos musculares y espasmos
- rigidez muscular
- movimiento y patadas al dormir
- pérdida de apetito
- demencia que progresa rápidamente
Los síntomas de una FFI más avanzada incluyen:
- incapacidad para dormir
- deterioro de la función cognitiva y mental
- pérdida de coordinación o ataxia
- aumento de la presión arterial y la frecuencia cardíaca
- sudoración excesiva
- dificultad para hablar o tragar
- pérdida de peso inexplicable
- fiebre
¿Qué lo causa?
FFI es causado por una mutación del gen PRNP. Esta mutación provoca un ataque al tálamo, que controla sus ciclos de sueño y permite que diferentes partes de su cerebro se comuniquen entre sí.
Se considera una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Esto significa que el tálamo pierde gradualmente las células nerviosas. Es esta pérdida de células la que conduce al rango de síntomas de FFI.
La mutación genética responsable de FFI se transmite a través de las familias. Un padre con la mutación tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la mutación a su hijo.
¿Cómo se diagnostica?
Si cree que podría tener FFI, su médico probablemente comenzará pidiéndole que mantenga notas detalladas sobre sus hábitos de sueño durante un período de tiempo. También podrían pedirle que haga un estudio del sueño. Esto implica dormir en un hospital o centro de sueño mientras su médico registra datos sobre cosas como su actividad cerebral y frecuencia cardíaca. Esto también puede ayudar a descartar cualquier otra causa de sus problemas de sueño, como la apnea del sueño o la narcolepsia.
A continuación, es posible que necesite una exploración PET. Este tipo de prueba de imagen le dará a su médico una mejor idea sobre qué tan bien está funcionando su tálamo.
Las pruebas genéticas también pueden ayudar a su médico a confirmar un diagnóstico. Sin embargo, en los Estados Unidos, debe tener antecedentes familiares de FFI o ser capaz de demostrar que las pruebas anteriores sugieren encarecidamente FFI para hacerlo. Si tiene un caso confirmado de FFI en su familia, también es elegible para las pruebas genéticas prenatales.
Como es tratado?
No hay cura para FFI. Pocos tratamientos pueden ayudar efectivamente a controlar los síntomas. Los medicamentos para dormir, por ejemplo, pueden proporcionar un alivio temporal para algunas personas, pero no funcionan a largo plazo.
Sin embargo, los investigadores están trabajando activamente para lograr tratamientos efectivos y medidas preventivas. Un estudio en animales de 2016 sugiere que la inmunoterapia puede ayudar, pero se necesitan investigaciones adicionales, incluidos estudios en humanos. También hay un estudio en curso en humanos que involucra el uso de doxiciclina, un antibiótico. Las investigaciones piensan que puede ser una forma efectiva de prevenir FFI en personas que portan la mutación genética que la causa.
Muchas personas con enfermedades raras encuentran útil conectarse con otras personas que se encuentran en una situación similar, ya sea en línea o en un grupo de apoyo local. La Fundación de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un ejemplo. Es una organización sin fines de lucro que proporciona varios recursos sobre las enfermedades por priones.
Viviendo con FFI
Pueden pasar años antes de que los síntomas de FFI comiencen a aparecer. Sin embargo, una vez que comienzan, tienden a empeorar rápidamente en el transcurso de uno o dos años. Si bien hay investigaciones en curso sobre posibles curas, no existe un tratamiento conocido para FFI, aunque las ayudas para dormir pueden proporcionar un alivio temporal.
