¿Qué es la enfermedad de Gamstorp?
La enfermedad de Gamstorp es una condición genética extremadamente rara que causa episodios de debilidad muscular o parálisis temporal. La enfermedad se conoce por muchos nombres, incluida la parálisis periódica hipercalémica.
Es una enfermedad hereditaria, y es posible que las personas porten y transmitan el gen sin experimentar síntomas. Una de cada 250,000 personas tiene esta condición.
Aunque no existe una cura para la enfermedad de Gamstorp, la mayoría de las personas que la padecen pueden vivir vidas bastante normales y activas.
Los médicos conocen muchas de las causas de los episodios paralíticos y, por lo general, pueden ayudar a limitar los efectos de la enfermedad al guiar a las personas con esta enfermedad a evitar ciertos desencadenantes identificados.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gamstorp?
La enfermedad de Gamstorp causa síntomas únicos, que incluyen:
- debilidad severa de una extremidad
- parálisis parcial
- latidos irregulares
- latidos del corazón omitidos
- rigidez muscular
- debilidad permanente
- inmovilidad
Parálisis
Los episodios paralíticos son cortos y pueden terminar después de unos minutos. Incluso cuando tiene un episodio más largo, generalmente debe recuperarse por completo dentro de las 2 horas posteriores al inicio de los síntomas.
Sin embargo, los episodios a menudo ocurren repentinamente. Es posible que descubra que no tiene suficiente advertencia para encontrar un lugar seguro para esperar un episodio. Por esta razón, las lesiones por caídas son comunes.
Los episodios suelen comenzar en la infancia o la primera infancia. Para la mayoría de las personas, la frecuencia de los episodios aumenta durante los años de la adolescencia y hasta los 20 años.
A medida que te acercas a los 30, los ataques se vuelven menos frecuentes. Para algunas personas, desaparecen por completo.
Miotonia
Uno de los síntomas de la enfermedad de Gamstorp es la miotonía.
Si tiene este síntoma, algunos de sus grupos musculares pueden volverse temporalmente rígidos y difíciles de mover. Esto puede ser muy doloroso. Sin embargo, algunas personas no sienten ninguna molestia durante un episodio.
Debido a las contracciones constantes, los músculos afectados por la miotonía a menudo se ven bien definidos y fuertes, pero es posible que solo pueda ejercer poca o ninguna fuerza al usar estos músculos.
La miotonía causa daño permanente en muchos casos. Algunas personas con enfermedad de Gamstorp eventualmente usan sillas de ruedas debido al deterioro de los músculos de sus piernas.
El tratamiento a menudo puede prevenir o revertir la debilidad muscular progresiva.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Gamstorp?
La enfermedad de Gamstorp es el resultado de una mutación o alteración en un gen llamado SCN4A. Este gen ayuda a producir canales de sodio o aberturas microscópicas a través de las cuales el sodio se mueve a través de las células.
Las corrientes eléctricas producidas por diferentes moléculas de sodio y potasio que pasan a través de las membranas celulares controlan el movimiento muscular.
En la enfermedad de Gamstorp, estos canales tienen anormalidades físicas que hacen que el potasio se acumule en un lado de la membrana celular y se acumule en la sangre.
Esto evita que se forme la corriente eléctrica necesaria y hace que sea incapaz de mover el músculo afectado.
¿Quién está en riesgo de contraer la enfermedad de Gamstorp?
La enfermedad de Gamstorp es una enfermedad hereditaria y es autosómica dominante. Esto significa que solo necesita tener una copia del gen mutado para desarrollar la enfermedad.
Hay un 50 por ciento de posibilidades de que tengas el gen si uno de tus padres es portador. Sin embargo, algunas personas que tienen el gen nunca desarrollan síntomas.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Gamstorp?
Para diagnosticar la enfermedad de Gamstorp, su médico primero descartará los trastornos suprarrenales, como la enfermedad de Addison, que ocurre cuando las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas cortisol y aldosterona.
También intentarán descartar enfermedades renales genéticas que pueden causar niveles anormales de potasio.
Una vez que descartan estos trastornos suprarrenales y enfermedades renales hereditarias, su médico puede confirmar si se trata de la enfermedad de Gamstorp mediante análisis de sangre, análisis de ADN o evaluando sus niveles de electrolitos y potasio en suero.
Para evaluar estos niveles, su médico puede pedirle que haga pruebas que impliquen ejercicio moderado seguido de descanso para ver cómo cambian sus niveles de potasio.
Preparándose para ver a su médico
Si cree que puede tener la enfermedad de Gamstorp, puede ser útil llevar un diario que controle sus niveles de fuerza a lo largo de cada día. Debe mantener notas sobre sus actividades y dieta en esos días para ayudar a determinar sus desencadenantes.
También debe traer cualquier información que pueda reunir acerca de si tiene o no antecedentes familiares de la enfermedad.
¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Gamstorp?
El tratamiento se basa en la severidad y frecuencia de sus episodios. Los medicamentos y suplementos funcionan bien para muchas personas que tienen esta enfermedad. Evitar ciertos desencadenantes funciona bien para otros.
Medicamentos
La mayoría de las personas tienen que depender de medicamentos para controlar los ataques paralíticos. Uno de los medicamentos más comúnmente recetados es la acetazolamida (Diamox), que se usa comúnmente para controlar las convulsiones.
Su médico puede recetar diuréticos para limitar los niveles de potasio en la sangre.
Las personas con miotonía como resultado de la enfermedad pueden ser tratadas con dosis bajas de medicamentos como mexiletina (Mexitil) o paroxetina (Paxil), que ayudan a estabilizar los espasmos musculares severos.
Remedios caseros
Las personas que experimentan episodios leves o poco frecuentes a veces pueden frenar un ataque paralítico sin el uso de medicamentos.
Puede agregar suplementos minerales, como gluconato de calcio, a una bebida dulce para detener un episodio leve.
También puede ayudar beber un vaso de agua tónica o chupar un caramelo duro a los primeros signos de un episodio paralítico.
Lidiando con la enfermedad de Gamstorp
Los alimentos ricos en potasio o incluso ciertos comportamientos pueden desencadenar episodios. Demasiado potasio en el torrente sanguíneo causará debilidad muscular incluso en personas que no tienen la enfermedad de Gamstorp.
Sin embargo, las personas con la enfermedad pueden reaccionar a cambios muy leves en los niveles de potasio que no afectarían a alguien que no tiene la enfermedad de Gamstorp.
Los desencadenantes comunes incluyen:
- frutas con alto contenido de potasio, como plátanos, albaricoques y pasas
- vegetales ricos en potasio, como espinacas, papas, brócoli y coliflor
- lentejas, frijoles y nueces
- alcohol
- largos períodos de descanso o inactividad
- pasar demasiado tiempo sin comer
- extremadamente frio
- calor extremo
No todas las personas con enfermedad de Gamstorp tendrán los mismos factores desencadenantes. Hable con su médico e intente registrar sus actividades y dieta en un diario para ayudar a determinar sus desencadenantes específicos.
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?
Debido a que la enfermedad de Gamstorp es hereditaria, no se puede prevenir. Sin embargo, puede moderar los efectos de la afección administrando cuidadosamente sus factores de riesgo. El envejecimiento reduce la frecuencia de los episodios.
Es importante hablar con su médico sobre los alimentos y las actividades que podrían estar causando sus episodios. Evitar los desencadenantes que causan los episodios paralíticos puede limitar los efectos de la enfermedad.
