Visión general
El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo es importante para proporcionar fuerza y flexibilidad a los huesos, ligamentos, músculos y vasos sanguíneos.
El síndrome de Loeys-Dietz se describió por primera vez en 2005. Sus características son similares al síndrome de Marfan y al síndrome de Ehlers-Danlos, pero el síndrome de Loeys-Dietz es causado por diferentes mutaciones genéticas. Los trastornos del tejido conectivo pueden afectar a todo el cuerpo, incluido el sistema esquelético, la piel, el corazón, los ojos y el sistema inmunitario.
Las personas con síndrome de Loeys-Dietz tienen características faciales únicas, como ojos muy separados, una abertura en el techo en la boca (paladar hendido) y ojos que no apuntan en la misma dirección (estrabismo), pero no hay dos personas con El desorden es igual.
Tipos
Hay cinco tipos de síndrome de Loeys-Dietz, etiquetados de I a V. El tipo depende de qué mutación genética es responsable de causar el trastorno:
- El tipo I es causado por mutaciones del gen del receptor beta 1 del factor de crecimiento transformante (TGFBR1)
- El tipo II es causado por mutaciones genéticas del receptor beta 2 del factor de crecimiento transformante (TGFBR2)
- El tipo III es causado por madres contra mutaciones del gen homólogo 3 decapentapléjico (SMAD3)
- El tipo IV es causado por mutaciones genéticas del factor de crecimiento transformante del ligando beta 2 (TGFB2)
- El tipo V es causado por mutaciones genéticas del factor de crecimiento transformante del ligando beta 3 (TGFB3)
Dado que Loeys-Dietz sigue siendo un trastorno relativamente nuevo, los científicos aún están aprendiendo sobre las diferencias en las características clínicas entre los cinco tipos.
¿Qué áreas del cuerpo están afectadas por el síndrome de Loeys-Dietz?
Como un trastorno del tejido conectivo, el síndrome de Loeys-Dietz puede afectar a casi todas las partes del cuerpo. Las siguientes son las áreas de preocupación más comunes para las personas con este trastorno:
- corazón
- vasos sanguíneos, especialmente la aorta
- ojos
- cara
- sistema esquelético, incluido el cráneo y la columna vertebral
- articulaciones
- piel
- sistema inmunitario
- sistema digestivo
- órganos huecos, como el bazo, el útero y los intestinos
El síndrome de Loeys-Dietz varía de persona a persona. Por lo tanto, no todas las personas con síndrome de Loeys-Dietz tendrán síntomas en todas estas partes del cuerpo.
Esperanza de vida y pronóstico
Debido a las muchas complicaciones potencialmente mortales relacionadas con el corazón, el esqueleto y el sistema inmunitario de una persona, las personas con síndrome de Loeys-Dietz tienen un mayor riesgo de tener una vida útil más corta. Sin embargo, constantemente se están haciendo avances en la atención médica para ayudar a reducir las complicaciones de las personas afectadas por el trastorno.
Como el síndrome solo se ha reconocido recientemente, es difícil estimar la verdadera esperanza de vida de alguien con el síndrome de Loeys-Dietz. A menudo, solo los casos más graves de un nuevo síndrome recibirán atención médica. Estos casos no reflejan el éxito actual en el tratamiento. Hoy en día, es posible que las personas que viven con Loeys-Dietz lleven una vida larga y plena.
Síntomas del síndrome de Loeys-Dietz
Los síntomas del síndrome de Loeys-Dietz pueden surgir en cualquier momento durante la infancia hasta la edad adulta. La gravedad varía mucho de persona a persona.
Los siguientes son los síntomas más característicos del síndrome de Loeys-Dietz. Sin embargo, es importante tener en cuenta que estos síntomas no se observan en todas las personas y no siempre conducen a un diagnóstico preciso del trastorno:
Problemas cardíacos y vasculares
- Agrandamiento de la aorta (el vaso sanguíneo que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo)
- un aneurisma, una protuberancia en la pared de los vasos sanguíneos
- disección aórtica, desgarro repentino de las capas en la pared de la aorta
- tortuosidad arterial, torceduras o arterias en espiral
- otros defectos cardíacos congénitos
Rasgos faciales distintivos
- hipertelorismo, ojos ampliamente espaciales
- úvula bífida (partida) o ancha (el pequeño trozo de carne que cuelga en la parte posterior de la boca)
- pómulos planos
- leve inclinación hacia abajo a los ojos
- craneosinostosis, fusión temprana de los huesos del cráneo
- paladar hendido, un agujero en el techo de la boca
- escleróticas azules, un tinte azul en el blanco de los ojos
- micrognatia, un mentón pequeño
- retrognatia, retroceso de la barbilla
Síntomas del sistema esquelético
- dedos y dedos largos
- contracturas de los dedos
- pie equinovaro
- escoliosis, curvatura de la columna vertebral
- inestabilidad de la columna cervical
- laxitud articular
- pectus excavatum (un cofre hundido) o pectus carinatum (un cofre sobresaliente)
- osteoartritis, inflamación articular
- pie plano, pies planos
Síntomas de la piel
- piel translúcida
- piel suave o aterciopelada
- moretones con facilidad
- sangrado fácil
- eczema
- cicatrización anormal
Problemas oculares
- miopía, miopía
- trastornos musculares oculares
- estrabismo, ojos que no apuntan en la misma dirección
- desprendimiento de retina
Otros síntomas
- alergias alimentarias o ambientales
- enfermedad inflamatoria gastrointestinal
- asma
¿Qué causa el síndrome de Loeys-Dietz?
El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético causado por una mutación genética (error) en uno de los cinco genes. Estos cinco genes son responsables de producir receptores y otras moléculas en la vía del factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta). Esta vía es importante en el crecimiento y desarrollo adecuados del tejido conectivo del cuerpo. Estos genes son:
- TGFBR1
- TGFBR2
- SMAD-3
- TGFBR2
- TGFBR3
El trastorno tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que solo una copia del gen mutado es suficiente para causar el trastorno. Si tiene el síndrome de Loeys-Dietz, hay un 50 por ciento de posibilidades de que su hijo también tenga el trastorno. Sin embargo, alrededor del 75 por ciento de los casos de síndrome de Loeys-Dietz ocurren en personas sin antecedentes familiares del trastorno. En cambio, el defecto genético ocurre espontáneamente en el útero.
Síndrome de Loeys-Dietz y embarazo
Para las mujeres con síndrome de Loeys-Dietz, se recomienda revisar sus riesgos con un asesor genético antes de quedar embarazada. Hay opciones de prueba realizadas durante el embarazo para determinar si el feto tendrá el trastorno.
Una mujer con síndrome de Loeys-Dietz también tendrá un mayor riesgo de disección aórtica y ruptura uterina durante el embarazo y justo después del parto. Esto se debe a que el embarazo aumenta el estrés en el corazón y los vasos sanguíneos.
Las mujeres con enfermedad aórtica o defectos cardíacos deben discutir los riesgos con un médico u obstetra antes de considerar el embarazo. Su embarazo se considerará de "alto riesgo" y probablemente requerirá un control especial. Algunos de los medicamentos utilizados en el tratamiento del síndrome de Loeys-Dietz tampoco deben usarse durante el embarazo debido al riesgo de defectos congénitos y pérdida fetal.
¿Cómo se trata el síndrome de Loeys-Dietz?
En el pasado, muchas personas con síndrome de Loeys-Dietz fueron diagnosticadas erróneamente con el síndrome de Marfan. Ahora se sabe que el síndrome de Loeys-Dietz proviene de diferentes mutaciones genéticas y necesita ser manejado de manera diferente. Es importante reunirse con un médico que esté familiarizado con el trastorno para determinar un plan de tratamiento.
No hay cura para el trastorno, por lo que el tratamiento está dirigido a prevenir y tratar los síntomas. Debido al alto riesgo de ruptura, se debe seguir de cerca a alguien con esta afección para controlar la formación de aneurismas y otras complicaciones. El monitoreo puede incluir:
- ecocardiogramas anuales o bianuales
- angiografía anual por tomografía computarizada (CTA) o angiografía por resonancia magnética (MRA)
- radiografías de la columna cervical
Dependiendo de sus síntomas, otros tratamientos y medidas preventivas pueden incluir:
- medicamentos para disminuir la tensión en las arterias principales del cuerpo al reducir la frecuencia cardíaca y la presión arterial, como los bloqueadores de los receptores de angiotensina o los betabloqueantes
- Cirugía vascular, como el reemplazo de la raíz aórtica y la reparación arterial de aneurismas.
- restricciones de ejercicio, como evitar deportes competitivos, deportes de contacto, ejercicio hasta el agotamiento y ejercicios que tensan los músculos, como flexiones, flexiones y abdominales
- actividades cardiovasculares ligeras como senderismo, ciclismo, trote y natación
- cirugía ortopédica o refuerzo para escoliosis, deformidades del pie o contracturas
- medicamentos para la alergia y consultar con un alergólogo
- fisioterapia para tratar la inestabilidad de la columna cervical
- consultar con un nutricionista para problemas gastrointestinales
Para llevar
No hay dos personas con síndrome de Loeys-Dietz que tengan las mismas características. Si usted o su médico sospechan que tiene el síndrome de Loeys-Dietz, se recomienda que se reúna con un genetista que esté familiarizado con los trastornos del tejido conectivo. Debido a que el síndrome fue reconocido en 2005, muchos médicos pueden no ser conscientes de ello. Si se encuentra una mutación genética, se sugiere también evaluar a los miembros de la familia para la misma mutación.
A medida que los científicos aprendan más sobre la enfermedad, se espera que los diagnósticos más tempranos puedan mejorar los resultados médicos y conducir a nuevas opciones de tratamiento.
