Visión general
El enanismo primordial es un grupo raro y a menudo peligroso de afecciones genéticas que resultan en un tamaño corporal pequeño y otras anormalidades de crecimiento. Los signos de la afección aparecen por primera vez en la etapa fetal y continúan hasta la infancia, la adolescencia y la edad adulta.
Los recién nacidos con enanismo primordial pueden pesar tan poco como 2 libras y medir solo 12 pulgadas de largo.
Hay cinco tipos principales de enanismo primordial. Algunos de estos tipos pueden provocar enfermedades fatales.
También hay otros tipos de enanismo que no son primordiales. Algunos de estos tipos de enanismo pueden tratarse con hormonas de crecimiento. Pero el enanismo primordial generalmente no responde al tratamiento hormonal, porque es genético.
La condición es muy rara. Los expertos estiman que no hay más de 100 casos en los Estados Unidos y Canadá. Es más común en niños con padres que están genéticamente relacionados.
5 tipos y sus síntomas
Hay cinco tipos básicos de enanismo primordial. Todos se caracterizan por un tamaño corporal pequeño y una baja estatura que comienza temprano en el desarrollo fetal.
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1. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 1 (MOPD 1)
Las personas con MOPD 1 a menudo tienen un cerebro subdesarrollado, lo que conduce a convulsiones, apnea y trastorno del desarrollo intelectual. A menudo mueren en la primera infancia.
Otros síntomas incluyen:
- baja estatura
- clavícula alargada
- hueso del muslo doblado
- cabello escaso o ausente
- piel seca y envejecida
MOPD 1 también se llama síndrome de Taybi-Linder.
2. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 2 (MOPD 2)
Aunque es raro en general, este es un tipo más común de enanismo primordial que la MOPD 1. Además del tamaño corporal pequeño, las personas con MOPD 2 pueden tener otras anormalidades, que incluyen:
- nariz prominente
- ojos saltones
- dientes pequeños (microdoncia) con esmalte deficiente
- voz chirriante
- columna curva (escoliosis)
Otras características que pueden desarrollarse con el tiempo incluyen:
- pigmentación inusual de la piel
- hipermetropía
- obesidad
Algunas personas con MOPD 2 desarrollan dilatación de las arterias que conducen al cerebro. Esto puede causar hemorragias y accidentes cerebrovasculares, incluso a una edad temprana.
MOPD 2 parece ser más común en mujeres.
3. Síndrome de Seckel
El síndrome de Seckel solía llamarse enanismo con cabeza de pájaro debido a lo que se percibía como la forma de la cabeza en forma de pájaro.
Los síntomas incluyen:
- baja estatura
- cabeza pequeña y cerebro
- ojos grandes
- nariz prominente
- cara estrecha
- retroceso de la mandíbula inferior
- frente en retroceso
- corazón malformado
El trastorno del desarrollo intelectual puede ocurrir, pero no es tan común como se podría suponer dado el cerebro pequeño.
4. Síndrome de Russell-Silver
Esta es la única forma de enanismo primordial que a veces responde al tratamiento con hormonas de crecimiento. Los síntomas del síndrome de Russell-Silver incluyen:
- baja estatura
- cabeza triangular con frente ancha y barbilla puntiaguda
- asimetría corporal, que disminuye con la edad
- un dedo o dedos doblados (camptodactilia)
- problemas de la vista
- problemas del habla, incluida la dificultad para formar palabras claras (dispraxia verbal) y retraso en el habla
Aunque son más pequeños de lo normal, las personas con este síndrome son generalmente más altas que aquellas con MOPD tipos 1 y 2 o síndrome de Seckel.
Este tipo de enanismo primordial también se conoce como enanismo Silver-Russell.
5. Síndrome de Meier-Gorlin
Los síntomas de esta forma de enanismo primordial incluyen:
- baja estatura
- oído subdesarrollado (microtia)
- cabeza pequeña (microcefalia)
- una mandíbula subdesarrollada (micrognatia)
- rótula faltante o subdesarrollada (rótula)
Casi todos los casos de síndrome de Meier-Gorlin muestran enanismo, pero no todos muestran una cabeza pequeña, una mandíbula subdesarrollada o una rótula ausente.
Otro nombre para el síndrome de Meier-Gorlin es oído, rótula, síndrome de baja estatura.
Causas del enanismo primordial
Todos los tipos de enanismo primordial son causados por cambios en los genes. Diferentes mutaciones genéticas causan las diferentes condiciones que conforman el enanismo primordial.
En muchos casos, pero no en todos, los individuos con enanismo primordial heredan un gen mutante de cada padre. Esto se llama condición autosómica recesiva. Los padres generalmente no expresan la enfermedad ellos mismos.
Sin embargo, muchos casos de enanismo primordial son mutaciones nuevas, por lo que los padres pueden no tener el gen.
Para MOPD 2, la mutación ocurre en el gen que controla la producción de la proteína pericentrina. Es responsable de la reproducción y el desarrollo de las células de su cuerpo.
Debido a que es un problema en los genes que controlan el crecimiento celular, y no una escasez de hormona de crecimiento, el tratamiento con hormona de crecimiento no afecta a la mayoría de los tipos de enanismo primordial. La única excepción es el síndrome de Russell-Silver.
Diagnóstico del enanismo primordial
El enanismo primordial puede ser difícil de diagnosticar. Esto se debe a que el tamaño pequeño y el bajo peso corporal podrían ser un signo de otras cosas, como una mala nutrición o un trastorno metabólico.
El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares, las características físicas y la revisión cuidadosa de las radiografías y otras imágenes. Como estos bebés son muy pequeños al nacer, generalmente son hospitalizados por un tiempo, y el proceso de encontrar un diagnóstico comienza entonces.
Los médicos, como un pediatra, un neonatólogo o un genetista, le preguntarán acerca de la estatura promedio de los hermanos, padres y abuelos para ayudar a determinar si la baja estatura es un rasgo familiar y no una enfermedad. También mantendrán un registro de la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza de su hijo para compararlos con los patrones normales de crecimiento.
Las pruebas genéticas ahora también están disponibles para ayudar a confirmar el tipo específico de enanismo primordial.
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Algunas características especiales del enanismo primordial comúnmente visto en las radiografías incluyen:
- retraso en la edad ósea de dos a cinco años
- solo 11 pares de costillas en lugar de las 12 habituales
- pelvis estrecha y aplanada
- estrechamiento (sobreubulación) del eje de los huesos largos
La mayoría de las veces, los signos de enanismo se pueden detectar durante la ecografía prenatal.
Tratamiento del enanismo primordial
Excepto por la terapia hormonal en casos de síndrome de Russell-Silver, la mayoría de los tratamientos no tratarán la falta de peso o el bajo peso corporal en el enanismo primordial.
La cirugía a veces puede ayudar a tratar problemas relacionados con el crecimiento óseo desproporcionado.
Se puede intentar un tipo de cirugía llamada alargamiento extendido de las extremidades. Esto implica múltiples procedimientos. Debido al riesgo y al estrés involucrado, los padres a menudo esperan hasta que el niño sea mayor antes de intentarlo.
Perspectivas para el enanismo primordial
El enanismo primordial puede ser grave, pero es muy raro. No todos los niños con esta afección viven hasta la edad adulta. El monitoreo regular y las visitas al médico pueden ayudar a identificar complicaciones y mejorar la calidad de vida de su hijo.
Los avances en las terapias genéticas prometen que algún día los tratamientos para el enanismo primordial estarán disponibles.
Aprovechar al máximo el tiempo disponible puede mejorar el bienestar de su hijo y de otros en su familia. Considere consultar la información médica y los recursos sobre enanismo que ofrece Little People of America.
