Las enfermedades por priones son un grupo de trastornos neurodegenerativos que pueden afectar tanto a humanos como a animales.
Son causados por el depósito de proteínas anormalmente dobladas en el cerebro, lo que puede causar cambios en:
- memoria
- comportamiento
- movimiento
Las enfermedades por priones son muy raras. Aproximadamente 350 nuevos casos de enfermedad por priones se reportan cada año en los Estados Unidos.
Los investigadores aún están trabajando para comprender más sobre estas enfermedades y para encontrar un tratamiento efectivo. Actualmente, las enfermedades por priones siempre son eventualmente fatales.
¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedad por priones? ¿Cómo puedes desarrollarlos? ¿Y hay alguna forma de prevenirlos?
Continúe leyendo para descubrir las respuestas a estas preguntas y más.
¿Qué es la enfermedad por priones?
Las enfermedades por priones causan una disminución progresiva en la función cerebral debido al plegamiento incorrecto de proteínas en el cerebro, particularmente al plegamiento incorrecto de proteínas llamadas proteínas priónicas (PrP).
La función normal de estas proteínas es actualmente desconocida.
En las personas con enfermedad por priones, la PrP mal plegada puede unirse a PrP saludable, lo que hace que la proteína saludable también se doble de manera anormal.
La PrP mal plegada comienza a acumularse y formar grupos dentro del cerebro, dañando y matando las células nerviosas.
Este daño hace que se formen pequeños agujeros en el tejido cerebral, haciendo que parezca una esponja bajo un microscopio. De hecho, también puede ver enfermedades priónicas denominadas "encefalopatías espongiformes".
Puede desarrollar una enfermedad por priones de varias maneras diferentes, que pueden incluir:
- Adquirido. La exposición a PrP anormal de una fuente externa puede ocurrir a través de alimentos contaminados o equipos médicos.
- Heredado. Las mutaciones presentes en el gen que codifica la PrP conducen a la producción de PrP mal plegada.
- Esporádico. La PrP mal plegada puede desarrollarse sin ninguna causa conocida.
Tipos de enfermedades por priones
La enfermedad por priones puede ocurrir tanto en humanos como en animales. A continuación se presentan algunos tipos diferentes de enfermedades por priones. Más información sobre cada enfermedad sigue la tabla.
| Enfermedades por priones humanos | Enfermedades por priones animales |
| Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) | Encefalopatía espongiforme bovina (EEB) |
| Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante (vCJD) | Enfermedad de desgaste crónica (CWD) |
| Insomnio familiar fatal (FFI) | Scrapie |
| Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) | Encefalopatía espongiforme felina (FSE) |
| Kuru | Encefalopatía de visón transmisible (EMT) |
| Encefalopatía espongiforme ungulada |
Enfermedades por priones humanos
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD). Descrito por primera vez en 1920, CJD puede ser adquirido, heredado o esporádico. La mayoría de los casos de ECJ son esporádicos.
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante (vCJD). Esta forma de CJD se puede adquirir al comer la carne contaminada de una vaca.
- Insomnio familiar fatal (FFI). FFI afecta el tálamo, que es la parte de su cerebro que administra los ciclos de sueño y vigilia. Uno de los principales síntomas de esta afección es el empeoramiento del insomnio. La mutación se hereda de manera dominante, lo que significa que una persona afectada tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitirla a sus hijos.
- Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS también se hereda. Al igual que FFI, se transmite de manera dominante. Afecta el cerebelo, que es la parte del cerebro que maneja el equilibrio, la coordinación y el equilibrio.
- Kuru Kuru fue identificado en un grupo de personas de Nueva Guinea. La enfermedad se transmitió a través de una forma de canibalismo ritual en el que se consumieron los restos de familiares fallecidos.
Enfermedades por priones animales
- Encefalopatía espongiforme bovina (EEB). Comúnmente llamada "enfermedad de las vacas locas", este tipo de enfermedad por priones afecta a las vacas. Los humanos que consumen carne de vacas con EEB pueden estar en riesgo de vCJD.
- Enfermedad degenerativa crónica (CWD). La CWD afecta a animales como ciervos, alces y alces. Recibe su nombre de la drástica pérdida de peso observada en animales enfermos.
- Scrapie Scrapie es la forma más antigua de la enfermedad por priones, ya que se describió desde 1700. Afecta a animales como ovejas y cabras.
- Encefalopatía espongiforme felina (FSE). FSE afecta a gatos domésticos y gatos salvajes en cautiverio. Muchos de los casos de FSE han ocurrido en el Reino Unido y Europa.
- Encefalopatía del visón transmisible (EMT). Esta forma muy rara de enfermedad priónica afecta al visón. Un visón es un pequeño mamífero que a menudo se cría para la producción de pieles.
- Encefalopatía espongiforme ungulada. Esta enfermedad por priones también es muy rara y afecta a animales exóticos relacionados con vacas.
¿Cuáles son los principales factores de riesgo para la enfermedad por priones?
Varios factores pueden ponerlo en riesgo de desarrollar una enfermedad por priones. Éstos incluyen:
- Genética. Si alguien en su familia tiene una enfermedad priónica hereditaria, tiene un mayor riesgo de tener también la mutación.
- Años. Las enfermedades priónicas esporádicas tienden a desarrollarse en adultos mayores.
- Productos de origen animal. El consumo de productos animales que están contaminados con un prión puede transmitirle una enfermedad por priones.
- Procedimientos médicos. Las enfermedades por priones pueden transmitirse a través de equipos médicos contaminados y tejido nervioso. Los casos en que esto ha sucedido incluyen la transmisión a través de trasplantes de córnea contaminados o injertos de duramadre.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad por priones?
Las enfermedades por priones tienen períodos de incubación muy largos, a menudo del orden de muchos años. Cuando se desarrollan los síntomas, empeoran progresivamente, a veces rápidamente.
Los síntomas comunes de la enfermedad por priones incluyen:
- dificultades con el pensamiento, la memoria y el juicio
- Cambios de personalidad como apatía, agitación y depresión.
- confusión o desorientación
- espasmos musculares involuntarios (mioclono)
- pérdida de coordinación (ataxia)
- dificultad para dormir (insomnio)
- discurso difícil o arrastrado
- visión deteriorada o ceguera
¿Cómo se diagnostica la enfermedad priónica?
Dado que las enfermedades por priones pueden presentar síntomas similares a otros trastornos neurodegenerativos, pueden ser difíciles de diagnosticar.
La única forma de confirmar un diagnóstico de enfermedad priónica es a través de una biopsia cerebral realizada después de la muerte.
Sin embargo, un proveedor de atención médica puede usar sus síntomas, historial médico y varias pruebas para ayudar a diagnosticar la enfermedad por priones.
Las pruebas que pueden usar incluyen:
- Resonancia magnética (MRI). Una resonancia magnética puede crear una imagen detallada de su cerebro. Esto puede ayudar a los proveedores de atención médica a visualizar los cambios en la estructura cerebral asociados con la enfermedad por priones.
- Prueba de líquido cefalorraquídeo (LCR). El LCR se puede recolectar y analizar en busca de marcadores asociados con la neurodegeneración. En 2015, se desarrolló una prueba para detectar específicamente marcadores de enfermedad por priones humanos.
- Electroencefalografía (EEG). Esta prueba registra la actividad eléctrica en su cerebro.
¿Cómo se trata la enfermedad por priones?
Actualmente no hay cura para la enfermedad por priones. Sin embargo, el tratamiento se centra en proporcionar atención de apoyo.
Los ejemplos de este tipo de atención incluyen:
-
Medicamentos Se pueden recetar algunos medicamentos para ayudar a tratar los síntomas. Los ejemplos incluyen:
- reducir los síntomas psicológicos con antidepresivos o sedantes
- aliviar el dolor con medicamentos opiáceos
- aliviar los espasmos musculares con medicamentos como el valproato de sodio y el clonazepam
- Asistencia. A medida que avanza la enfermedad, muchas personas necesitan ayuda para cuidarse y realizar actividades diarias.
- Proporcionando hidratación y nutrientes. En etapas avanzadas de la enfermedad, pueden requerirse líquidos por vía intravenosa o una sonda de alimentación.
Los científicos continúan trabajando para encontrar un tratamiento efectivo para las enfermedades por priones.
Algunas de las posibles terapias que se están investigando incluyen el uso de anticuerpos anti-prión y "anti-priones" que inhiben la replicación de PrP anormal.
¿Se puede prevenir la enfermedad por priones?
Se han tomado varias medidas para prevenir la transmisión de enfermedades priónicas adquiridas. Debido a estos pasos proactivos, adquirir una enfermedad por priones de alimentos o de un entorno médico ahora es extremadamente raro.
Algunos de los pasos preventivos tomados incluyen:
- Establecer regulaciones estrictas sobre la importación de ganado de países donde se produce EEB
- Prohibir que las partes de la vaca, como el cerebro y la médula espinal, se utilicen en alimentos para humanos o animales.
- evitar que las personas con antecedentes o riesgo de exposición a la enfermedad por priones donen sangre u otros tejidos
- utilizando medidas de esterilización robustas en instrumentos médicos que han entrado en contacto con el tejido nervioso de alguien con sospecha de enfermedad priónica
- destruyendo instrumentos médicos desechables
Actualmente no hay forma de prevenir formas hereditarias o esporádicas de enfermedad priónica.
Si alguien en su familia ha tenido una enfermedad priónica hereditaria, puede considerar consultar con un asesor genético para analizar su riesgo de desarrollar la enfermedad.
Para llevar clave
Las enfermedades por priones son un grupo raro de trastornos neurodegenerativos causados por proteínas anormalmente plegadas en su cerebro.
La proteína mal plegada forma grupos que dañan las células nerviosas, lo que conduce a una disminución progresiva de la función cerebral.
Algunas enfermedades por priones se transmiten genéticamente, mientras que otras se pueden adquirir a través de alimentos contaminados o equipos médicos. Otras enfermedades por priones se desarrollan sin ninguna causa conocida.
Actualmente no hay cura para las enfermedades por priones. En cambio, el tratamiento se enfoca en brindar atención de apoyo y aliviar los síntomas.
Los investigadores continúan trabajando para descubrir más sobre estas enfermedades y desarrollar tratamientos potenciales.
