Trombofilia: Hereditaria, Síntomas, Prueba De Detección, Tratamiento, Causa

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 11:14

¿Qué es la trombofilia?

La trombofilia es una afección en la que existe un desequilibrio en las proteínas de coagulación sanguínea o factores de coagulación que se producen naturalmente. Esto puede ponerlo en riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos.

La coagulación de la sangre, o coagulación, generalmente es algo bueno. Es lo que detiene el sangrado cuando has lesionado un vaso sanguíneo.

Pero si esos coágulos no se disuelven, o si usted tiende a desarrollar coágulos incluso cuando no se lesionó, puede ser un problema grave e incluso mortal.

Los coágulos de sangre pueden desprenderse y viajar a través del torrente sanguíneo. Las personas con trombofilia pueden tener un mayor riesgo de desarrollar trombosis venosa profunda (TVP) o una embolia pulmonar. Los coágulos de sangre también pueden causar ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.

Es difícil decir cuántas personas tienen trombofilia, ya que los síntomas no aparecen a menos que desarrolle un coágulo de sangre. La trombofilia se puede heredar o puede adquirirla más adelante en la vida.

¿Cuáles son los síntomas de la trombofilia?

La trombofilia no causa ningún síntoma, por lo que es posible que ni siquiera sepa que la tiene a menos que tenga un coágulo de sangre. Los síntomas de un coágulo de sangre dependen de dónde se encuentre:

brazo o pierna: sensibilidad, calor, hinchazón, dolor
abdomen: vómitos, diarrea, dolor abdominal intenso
corazón: dificultad para respirar, náuseas, aturdimiento, sudoración, molestias en la parte superior del cuerpo, dolor y presión en el pecho
pulmón: dificultad para respirar, sudoración, fiebre, tos con sangre, latidos cardíacos rápidos, dolor en el pecho
cerebro: dificultad para hablar, problemas de visión, mareos, debilidad en la cara o extremidades, dolor de cabeza intenso y repentino

La TVP generalmente involucra solo una pierna. Los síntomas pueden incluir:

hinchazón y sensibilidad en la pantorrilla o pierna
dolor o dolor en las piernas
dolor que se intensifica si dobla el pie hacia arriba
el área es cálida al tacto
la piel es roja, generalmente en la parte posterior de la pierna, debajo de la rodilla

Las TVP a veces pueden ocurrir en ambas piernas. También puede ocurrir en los ojos, el cerebro, el hígado y los riñones.

Si el coágulo se libera y entra al torrente sanguíneo, puede terminar en los pulmones. Allí, puede cortar el suministro de sangre a los pulmones, convirtiéndose rápidamente en una afección potencialmente mortal llamada embolia pulmonar.

Los síntomas de una embolia pulmonar incluyen:

dolor en el pecho
dificultad para respirar
aturdimiento, mareos
tos seca o tos con sangre o moco
dolor en la parte superior de la espalda
desmayo

Una embolia pulmonar requiere tratamiento médico de emergencia. Si tiene alguno de estos síntomas, llame al 911 de inmediato.

El aborto espontáneo recurrente también podría ser una señal de que podría tener trombofilia.

¿Cuáles son las causas de la trombofilia?

Existen bastantes tipos de trombofilia, algunos con los que naces y otros que desarrollas más adelante en la vida.

Tipos genéticos

La trombofilia del factor V Leiden es la forma genética más común, afecta principalmente a personas de ascendencia europea. Es una mutación del gen F5.

Si bien aumenta su riesgo, tener esta mutación genética no necesariamente significa que tendrá un problema con los coágulos sanguíneos. De hecho, solo alrededor del 10 por ciento de las personas con factor V Leiden lo hacen.

El segundo tipo genético más común es la trombofilia de protrombina, que afecta principalmente a personas de ascendencia europea. Implica una mutación en el gen F2.

Los tipos genéticos de trombofilia pueden aumentar el riesgo de abortos espontáneos múltiples, pero la mayoría de las mujeres con estas mutaciones genéticas tienen embarazos normales.

Otras formas heredadas incluyen:

disfibrinogenemia congénita
deficiencia hereditaria de antitrombina
deficiencia de proteína C heterocigota
deficiencia de proteína S heterocigota

Tipos adquiridos

El tipo adquirido más común es el síndrome antifosfolípido. Alrededor del 70 por ciento de los afectados son mujeres. Y del 10 al 15 por ciento de las personas con lupus eritematoso sistémico también tienen síndrome antifosfolípido.

Este es un trastorno autoinmune que hace que los anticuerpos ataquen a los fosfolípidos, lo que ayuda a mantener la sangre con la consistencia adecuada.

El síndrome antifosfolípido puede aumentar el riesgo de complicaciones del embarazo, como:

preeclampsia
aborto espontáneo
nacimiento de un niño muerto
pequeño peso al nacer

Otras causas de trombofilia adquirida incluyen:

reposo prolongado en cama, como durante una enfermedad o después de una hospitalización
cáncer
lesión traumática
disfibrinogenemia adquirida

Ya sea que tenga trombofilia o no, existen otros factores de riesgo para desarrollar coágulos sanguíneos. Algunos de estos son:

obesidad
cirugía
de fumar
el embarazo
uso de anticonceptivos orales
Terapia de reemplazamiento de hormonas

¿Cómo se diagnostica la trombofilia?

La trombofilia se diagnostica mediante análisis de sangre. Estas pruebas pueden identificar la condición, pero no siempre pueden determinar la causa.

Si usted o alguien de su familia tiene trombofilia, las pruebas genéticas pueden identificar a otros miembros de la familia con la misma afección. Al considerar las pruebas genéticas, debe preguntarle a su médico si los resultados tendrían algún impacto en las decisiones de tratamiento.

Las pruebas genéticas para trombofilia solo deben realizarse con la guía de un asesor genético calificado.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la trombofilia?

Es posible que no necesite tratamiento en absoluto a menos que desarrolle un coágulo de sangre o tenga un alto riesgo de desarrollar uno. Algunos factores que pueden influir en las decisiones de tratamiento son:

años
historia familiar
salud en general
estilo de vida

Hay algunas cosas que puede hacer para reducir su riesgo de desarrollar coágulos de sangre:

Si fumas, deja de hacerlo.
Mantener un peso saludable.
Hacer ejercicio regularmente.
Mantener una dieta saludable.
Trate de evitar largos períodos de inactividad o reposo en cama.

Los medicamentos pueden incluir anticoagulantes como la warfarina o la heparina. La warfarina (Coumadin o Jantoven) es un medicamento oral, pero tarda unos días en comenzar a funcionar. Si tiene un coágulo que necesita tratamiento inmediato, la heparina es un medicamento inyectable de acción rápida que se puede usar con la warfarina.

Necesitará análisis de sangre periódicos para asegurarse de que está tomando la cantidad correcta de warfarina. Los análisis de sangre incluyen la prueba del tiempo de protrombina y la Relación Internacional Normalizada (INR).

Si su dosis es demasiado baja, todavía estará en riesgo de coágulos sanguíneos. Si la dosis es demasiado alta, corre el riesgo de sangrado excesivo. Las pruebas ayudarán a su médico a ajustar la dosis según sea necesario.

Si tiene trombofilia, o si está tomando medicamentos anticoagulantes, asegúrese de informar a todos los profesionales de la salud antes de someterse a procedimientos médicos.

¿Cuál es el pronóstico para la trombofilia?

No se puede prevenir la trombofilia hereditaria. Y aunque no puede prevenir por completo la trombofilia adquirida, hay algunos pasos que puede seguir para reducir sus probabilidades de desarrollar un coágulo de sangre.

Los coágulos de sangre deben tratarse de inmediato, así que conozca las señales de advertencia.

Puede tener trombofilia y nunca desarrollar un coágulo de sangre o necesitar tratamiento. En algunos casos, su médico puede recomendar el uso a largo plazo de anticoagulantes, lo que requerirá análisis de sangre periódicos.

La trombofilia se puede manejar con éxito.