¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es una afección hereditaria que afecta los tejidos conectivos del cuerpo. El tejido conectivo es responsable de apoyar y estructurar la piel, los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos. Está formado por células, material fibroso y una proteína llamada colágeno. Un grupo de trastornos genéticos causan el síndrome de Ehlers-Danlos, que produce un defecto en la producción de colágeno.
Recientemente, se han subtipado 13 tipos principales de síndrome de Ehlers-Danlos. Éstos incluyen:
- clásico
- clásico
- cardíaco-valvular
- vascular
- hipermóvil
- artrochalasia
- dermatosparaxis
- cifoscoliótico
- córnea quebradiza
- espondilodisplásico
- musculocontractural
- miopatico
- periodontal
Cada tipo de EDS afecta diferentes áreas del cuerpo. Sin embargo, todos los tipos de EDS tienen una cosa en común: la hipermovilidad. La hipermovilidad es un rango de movimiento inusualmente grande en las articulaciones.
De acuerdo con la Referencia de Genética en el Hogar de la Biblioteca Nacional de Medicina, EDS afecta a 1 de cada 5,000 personas en todo el mundo. La hipermovilidad y los tipos clásicos de síndrome de Ehlers-Danlos son los más comunes. Los otros tipos son raros. Por ejemplo, la dermatosparaxis afecta solo a unos 12 niños en todo el mundo.
¿Qué causa el SED?
En la mayoría de los casos, EDS es una condición heredada. La minoría de los casos no se heredan. Esto significa que ocurren a través de mutaciones genéticas espontáneas. Los defectos en los genes debilitan el proceso y la formación de colágeno.
Todos los genes enumerados a continuación proporcionan instrucciones sobre cómo ensamblar colágeno, excepto ADAMTS2. Ese gen proporciona instrucciones para producir las proteínas que funcionan con el colágeno. Los genes que pueden causar EDS, aunque no son una lista completa, incluyen:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
¿Cuáles son los síntomas de EDS?
Los padres a veces son portadores silenciosos de los genes defectuosos que causan EDS. Esto significa que los padres pueden no tener ningún síntoma de la afección. Y no saben que son portadores de un gen defectuoso. Otras veces, la causa del gen es dominante y puede causar síntomas.
Síntomas de EDS clásico
- articulaciones sueltas
- piel muy elástica y aterciopelada
- piel frágil
- piel que se magulla fácilmente
- pliegues redundantes en los ojos
- dolor muscular
- fatiga muscular
- Crecimientos benignos en áreas de presión, como codos y rodillas.
- problemas de la válvula cardíaca
Síntomas de EDS hipermóvil (hEDS)
- articulaciones sueltas
- moretones con facilidad
- dolor muscular
- fatiga muscular
- enfermedad articular degenerativa crónica
- osteoartritis prematura
- dolor crónico
- problemas de la válvula cardíaca
Síntomas de EDS vascular
- vasos sanguíneos frágiles
- piel delgada
- piel transparente
- nariz delgada
- ojos saltones
- labios delgados
- mejillas hundidas
- barbilla pequeña
- pulmón colapsado
- problemas de la válvula cardíaca
¿Cómo se diagnostica el SED?
Los médicos pueden usar una serie de pruebas para diagnosticar EDS (a excepción de hEDS) o descartar otras condiciones similares. Estas pruebas incluyen pruebas genéticas, biopsia de piel y ecocardiograma. Un ecocardiograma usa ondas sonoras para crear imágenes en movimiento del corazón. Esto le mostrará al médico si hay alguna anormalidad presente.
Se toma una muestra de sangre de su brazo y se analizan las mutaciones en ciertos genes. Se utiliza una biopsia de piel para verificar si hay signos de anomalías en la producción de colágeno. Esto implica extraer una pequeña muestra de piel y revisarla con un microscopio.
Una prueba de ADN también puede confirmar si un gen defectuoso está presente en un embrión. Esta forma de prueba se realiza cuando los óvulos de una mujer son fertilizados fuera de su cuerpo (fertilización in vitro).
¿Cómo se trata el SED?
Las opciones de tratamiento actuales para EDS incluyen:
- fisioterapia (utilizada para rehabilitar a personas con inestabilidad articular y muscular)
- cirugía para reparar articulaciones dañadas
- medicamentos para minimizar el dolor
Las opciones de tratamiento adicionales pueden estar disponibles dependiendo de la cantidad de dolor que experimente o de cualquier síntoma adicional.
También puede seguir estos pasos para prevenir lesiones y proteger sus articulaciones:
- Evita los deportes de contacto.
- Evite levantar pesas.
- Use protector solar para proteger la piel.
- Evite los jabones fuertes que pueden resecar la piel o causar reacciones alérgicas.
- Use dispositivos de asistencia para minimizar la presión sobre sus articulaciones.
Además, si su hijo tiene EDS, siga estos pasos para prevenir lesiones y proteger sus articulaciones. Además, coloque un acolchado adecuado en su hijo antes de que ande en bicicleta o aprenda a caminar.
Posibles complicaciones de EDS
Las complicaciones de EDS pueden incluir:
- dolor articular crónico
- luxación articular
- artritis de inicio temprano
- curación lenta de las heridas, lo que produce cicatrices prominentes
- heridas quirúrgicas que tienen dificultad para curar
panorama
Si sospecha que tiene EDS en función de los síntomas que está experimentando, es importante visitar a su médico. Podrán diagnosticarlo con algunas pruebas o descartando otras condiciones similares.
Si le diagnostican la afección, su médico trabajará con usted para desarrollar un plan de tratamiento. Además, hay varios pasos que puede seguir para evitar lesiones.
