Mutación Del Gen De La Protrombina: Lo Que Las Mujeres Embarazadas Deben Saber

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 11:14

La protrombina es una proteína que se encuentra en la sangre. Es necesario que su sangre se coagule correctamente. Los coágulos de sangre son grupos sólidos de sangre formados por plaquetas y una red de una proteína llamada fibrina. La protrombina es utilizada por su cuerpo para formar fibrina.

En casos raros, un cambio en el código genético, llamado mutación, puede hacer que el cuerpo produzca demasiada protrombina. Si un individuo tiene demasiada protrombina, se pueden formar coágulos de sangre cuando se supone que no deben hacerlo.

Las personas con esta afección genética tienen una mutación de protrombina, también llamada protrombina G20210A o una mutación del factor II.

La mayoría de las personas con mutaciones de protrombina nunca desarrollarán un coágulo sanguíneo anormal. Pero las mujeres que están embarazadas ya tienen un mayor riesgo de tener un coágulo durante y justo después del embarazo. Si una mujer embarazada también tiene una mutación de protrombina, tendrá un mayor riesgo de coágulos sanguíneos.

Cuando se forma un coágulo de sangre dentro de un vaso sanguíneo como una arteria o una vena, puede ser peligroso. El coágulo puede desprenderse y viajar a través de la sangre hasta una arteria en los pulmones, el corazón, el cerebro u otros órganos. También puede causar un aborto espontáneo, muerte fetal y otras complicaciones del embarazo. Y en algunos casos, los coágulos de sangre pueden ser fatales.

¿Cuáles son los riesgos de la mutación de protrombina en el embarazo?

Las personas que tienen una mutación de protrombina tienen un mayor riesgo de desarrollar una trombosis venosa profunda, también conocida como TVP, que es un coágulo de sangre que se forma en las venas profundas (generalmente en las piernas) o una embolia pulmonar (un coágulo que viaja a través de la sangre a los pulmones).

Los síntomas de una TVP son dolor, hinchazón y enrojecimiento en el brazo o la pierna afectados. Los síntomas de una embolia pulmonar incluyen:

dificultad para respirar
dolor en el pecho
mareo
tos
hinchazón de las piernas

La TVP puede dañar las venas y provocar discapacidad. Una embolia pulmonar es una afección grave y puede ser fatal. Si experimenta alguno de estos síntomas, busque atención médica inmediata.

Además de los coágulos sanguíneos, las mutaciones de protrombina están asociadas con un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo. Estas complicaciones incluyen:

pérdida del embarazo (aborto espontáneo o muerte fetal)
preeclampsia (aumento de la presión arterial y proteínas en la orina durante el embarazo)
lento crecimiento fetal
desprendimiento de la placenta (separación temprana de la placenta de la pared uterina)

Sin embargo, es importante tener en cuenta que la mayoría de las mujeres con mutaciones en el gen de la protrombina tienen embarazos normales.

¿Qué causa una mutación genética de protrombina?

Cada uno de tus padres te pasa una copia de sus genes al nacer. Por lo tanto, todos tienen dos genes de protrombina. Un cambio aleatorio, o mutación, en este gen puede heredarse de uno o ambos padres.

Más comúnmente, una mutación de protrombina se hereda de un solo padre, mientras que un gen de protrombina normal se hereda del otro padre. En este caso, se llama mutación del gen de protrombina heterocigota. Según la Universidad de Iowa Health Care, las personas con una copia de este gen tienen una probabilidad cinco veces mayor de tener un coágulo de sangre que alguien con dos copias normales del gen.

En raras ocasiones, se transmiten ambas copias del gen de protrombina mutado, una de cada padre. Esto se llama mutación del gen de protrombina homocigota y es más peligroso. Estas personas tienen un riesgo hasta 50 veces mayor de tener un coágulo de sangre.

¿Qué tan común es una mutación genética de protrombina?

Alrededor del 2 por ciento de la población caucásica estadounidense y europea tiene mutaciones heterocigotas de protrombina. Es menos común en afroamericanos y personas de ascendencia asiática, africana y nativa americana (menos del 1 por ciento). La condición ocurre igualmente en hombres y mujeres.

El tipo homocigoto es muy raro. Se estima que ocurre en solo el 0.01 por ciento de la población, según un estudio publicado en la revista Circulation.

¿Debería hacerme una prueba para detectar una mutación genética de protrombina?

Si ha tenido una TVP o una embolia pulmonar en el pasado, debe considerar hacerse la prueba de la mutación de protrombina. Además, puede considerar realizar pruebas si:

tenías un coágulo de sangre a una edad temprana
Tiene antecedentes de pérdida del embarazo o complicaciones del embarazo.
Cualquier miembro de su familia inmediata, como sus padres, hermanos o hijos, tiene antecedentes de coágulos sanguíneos o mutación de protrombina conocida.

¿Cómo se diagnostica una mutación genética de protrombina?

La mutación del gen de protrombina se diagnostica con un análisis de sangre. Se envía una muestra de su sangre a un laboratorio y se analiza el ADN para determinar si la mutación está presente.

¿Cómo se trata la mutación genética de protrombina en el embarazo?

Si una mujer tiene una mutación de protrombina, es posible que desee considerar recibir una terapia de anticoagulación durante e inmediatamente después de su embarazo. En este tipo de terapia, los medicamentos se usan durante el embarazo para ayudar a diluir la sangre y evitar la formación de coágulos.

Estas drogas se llaman anticoagulantes, pero a veces se llaman anticoagulantes. Disminuyen la capacidad de coagulación de su sangre. Mantienen los coágulos existentes lo más pequeños posible mientras disminuyen la posibilidad de que desarrolles más coágulos.

Puede recibir una inyección de un anticoagulante llamado heparina (o heparina de bajo peso molecular) durante unos días. Luego, su tratamiento puede ser seguido por otro tipo de anticoagulante inyectable o un anticoagulante disponible en forma de píldora llamado warfarina (Coumadin) La warfarina generalmente solo se usa después del parto debido a los posibles efectos negativos sobre el feto.

Su médico podría sugerir medicamentos alternativos que podrían funcionar mejor para usted. Cada uno ofrece diferentes beneficios y riesgos, así que asegúrese de seguir las recomendaciones e instrucciones de su médico.

¿Qué se puede hacer para minimizar los riesgos asociados con la mutación de protrombina en el embarazo?

Reducir o eliminar los factores de riesgo para desarrollar un coágulo de sangre es la mejor manera de prevenir complicaciones. Si bien algunos de los factores de riesgo asociados con los coágulos sanguíneos, como una mutación genética, no son controlables, existen otras modificaciones en el estilo de vida que pueden ayudar a reducir su riesgo.

Algunos ejemplos incluyen:

Trate de perder peso si tiene sobrepeso y mantenga un peso saludable.
No fume, y si fuma, hable con su médico acerca de dejar de fumar.
Levántese y camine unos minutos cuando viaje durante dos horas o más o si se sienta en un escritorio durante largos períodos de tiempo en el trabajo.
Asegúrate de beber mucha agua.
Si está programado para someterse a cualquier tipo de cirugía, asegúrese de informar a su médico acerca de su mutación de protrombina.
Conozca las señales de advertencia de TVP y EP para que pueda tomar medidas de inmediato.
Hacer ejercicio regularmente; Es importante mantenerse físicamente activo durante el embarazo. La inmovilidad es un factor importante que puede provocar coágulos de sangre en las piernas.
Hable con su médico sobre el uso de anticonceptivos orales que contienen estrógenos antes o después de un embarazo. Las mujeres con una mutación de protrombina tienen un riesgo 16 veces mayor de desarrollar una TVP cuando usan píldoras anticonceptivas que contienen estrógenos, según un estudio publicado en la revista Circulation.

Hable con su médico para ver qué actividades y ejercicios puede hacer de manera segura durante el embarazo. Su médico también puede derivarlo a un hematólogo, un especialista que trata afecciones de la sangre.