Síndrome De La Rótula Ungueal (NPS): Síntomas, Causas Y Más

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 11:14

Visión general

El síndrome de la rótula ungueal (NPS), a veces llamado síndrome de Fong u osteoonicodisplasia hereditaria (HOOD), es un trastorno genético raro. Afecta comúnmente a las uñas. También puede afectar las articulaciones de todo el cuerpo, como las rodillas, y otros sistemas del cuerpo, como el sistema nervioso y los riñones. Sigue leyendo para aprender más sobre esta condición.

¿Cuales son los sintomas?

Los síntomas de NPS a veces son detectables ya en la infancia, pero pueden surgir más adelante en la vida. Los síntomas de NPS a menudo se experimentan en:

• uñas
• rodillas
• codos
• pelvis

Otras articulaciones, huesos y tejidos blandos también pueden verse afectados.

Alrededor del 98 por ciento de las personas con NPS tienen síntomas que afectan sus uñas. Estos síntomas pueden incluir:

• uñas ausentes
• uñas inusualmente pequeñas
• descoloramiento
• división longitudinal de la uña
• uñas inusualmente delgadas
• lunula de forma triangular, que es la parte inferior de la uña, directamente encima de la cutícula

Otros síntomas menos comunes pueden incluir:

• uña del pie pequeña desfigurada
• rótula pequeña o de forma irregular, que también se conoce como rótula
• Desplazamiento de rodilla, generalmente lateralmente (hacia el costado) o superiormente (hacia arriba)
• protuberancias de huesos en y alrededor de la rodilla
• Luxaciones rotulianas, también conocidas como luxación de la rótula
• rango de movimiento limitado en el codo
• artrodisplasia del codo, que es una condición genética que afecta las articulaciones
• dislocación de los codos
• hiperextensión general de las articulaciones
• cuernos ilíacos, que son protuberancias óseas bilaterales, cónicas de la pelvis que generalmente son visibles en las imágenes de rayos X
• dolor de espalda
• tendón de Aquiles apretado
• masa muscular inferior
• problemas renales, como hematuria o proteinuria, o sangre o proteínas en la orina
• problemas oculares, como el glaucoma

Además, según un estudio, aproximadamente la mitad de las personas diagnosticadas con NPS experimentan inestabilidad patelofemoral. La inestabilidad patelofemoral significa que la rótula se ha desalineado correctamente. Causa dolor e hinchazón constantes en la rodilla.

La baja densidad mineral ósea es otro síntoma posible. Un estudio de 2005 sugiere que las personas con NPS tienen niveles de densidad mineral ósea 8–20 por ciento más bajos que las personas sin esta, especialmente en las caderas.

Causas

NPS no es una condición común. La investigación estima que se encuentra en 1 de cada 50,000 personas. Es un trastorno genético y más común en personas que tienen padres u otros miembros de la familia con el trastorno. Si tiene el trastorno, cualquier hijo que tenga tendrá una probabilidad del 50 por ciento de tener también la afección.

También es posible desarrollar la condición si ninguno de los padres la tiene. Cuando esto sucede, es probable que sea causado por una mutación del gen LMX1B, aunque los investigadores no saben exactamente cómo la mutación conduce a la rótula de la uña. En aproximadamente el 20 por ciento de las personas con la afección, ninguno de los padres es portador. Eso significa que el 80 por ciento de las personas heredan la condición de uno de sus padres.

¿Cómo se diagnostica el NPS?

NPS se puede diagnosticar en varias etapas a lo largo de su vida. El NPS a veces se puede identificar en el útero, o mientras un bebé está en el útero, utilizando ultrasonido y ultrasonografía. En los bebés, los médicos pueden diagnosticar la afección si identifican rótulas faltantes o espuelas ilíacas simétricas bilaterales.

En otras personas, los médicos pueden diagnosticar la afección con una evaluación clínica, un análisis de antecedentes familiares y pruebas de laboratorio. Los médicos también pueden usar las siguientes pruebas de imágenes para identificar anormalidades en los huesos, articulaciones y tejidos blandos afectados por NPS:

• tomografía computarizada (CT)
• Rayos X
• resonancia magnética (MRI)

Complicaciones

NPS afecta muchas articulaciones en todo el cuerpo y puede provocar muchas complicaciones, que incluyen:

• Mayor riesgo de fractura: esto se debe a una menor densidad ósea junto con huesos y articulaciones que generalmente tienen otros problemas, como inestabilidad.
• Escoliosis: los adolescentes con NPS tienen un mayor riesgo de desarrollar este trastorno, que causa una curva anormal de la columna vertebral.
• Preeclampsia: las mujeres con NPS pueden tener un mayor riesgo de desarrollar esta complicación grave durante el embarazo.
• Sensación alterada: las personas con NPS pueden experimentar una sensibilidad reducida a la temperatura y al dolor. También pueden experimentar entumecimiento y hormigueo.
• Problemas gastrointestinales: algunas personas con NPS informan estreñimiento y síndrome del intestino irritable.
• Glaucoma: es un trastorno ocular en el que el aumento de la presión ocular daña el nervio óptico, lo que puede conducir a la pérdida permanente de la visión.
• Complicaciones renales: las personas con NPS con frecuencia tienen problemas con los riñones y el sistema urinario. En casos más extremos de NPS, puede desarrollar insuficiencia renal.

¿Cómo se trata y maneja NPS?

No hay cura para NPS. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas. El dolor en las rodillas, por ejemplo, se puede controlar mediante:

• medicamentos para aliviar el dolor, como acetaminofeno (Tylenol) y opioides
• férulas
• tirantes
• terapia física

La cirugía correctiva a veces es necesaria, especialmente después de fracturas.

Las personas con NPS también deben ser monitoreadas por problemas renales. Su médico puede recomendar análisis de orina anuales para controlar la salud de sus riñones. Si se desarrollan problemas, los medicamentos y la diálisis pueden ayudar a controlar y tratar los problemas renales.

Las mujeres embarazadas que tienen NPS tienen un riesgo de desarrollar preeclampsia, y rara vez esto puede desarrollarse después del parto. La preeclampsia es una afección grave que puede provocar convulsiones y, a veces, la muerte. La preeclampsia provoca un aumento de la presión arterial y puede diagnosticarse mediante análisis de sangre y orina para evaluar la función del órgano terminal.

El monitoreo de la presión arterial es una parte regular de la atención prenatal, pero asegúrese de informarle a su médico si tiene NPS para que puedan conocer su mayor riesgo de esta afección. También debe hablar con su médico sobre cualquier medicamento que esté tomando para que puedan determinar cuáles son seguros durante el embarazo.

NPS conlleva el riesgo de glaucoma. El glaucoma se puede diagnosticar mediante un examen de la vista que verifica la presión alrededor del ojo. Si tiene NPS, programe exámenes de la vista regulares. Si desarrolla glaucoma, se pueden usar gotas oculares medicadas para reducir la presión. También es posible que deba usar anteojos correctivos especiales. En algunos casos, se puede necesitar cirugía.

En general, un enfoque multidisciplinario para NPS es importante para el tratamiento de síntomas y complicaciones.

¿Cuál es la perspectiva?

NPS es un trastorno genético raro, a menudo heredado de uno de tus padres. En otros casos, es el resultado de una mutación espontánea en el gen LMX1B. El NPS con mayor frecuencia causa problemas en las uñas, las rodillas, el codo y la pelvis. También puede afectar una variedad de otros sistemas del cuerpo, incluidos los riñones, el sistema nervioso y los órganos gastrointestinales.

No hay cura para el NPS, pero los síntomas se pueden controlar trabajando con una variedad de especialistas. Consulte con su médico de atención primaria para averiguar qué especialista es el mejor para sus síntomas específicos.