Visión general
El síndrome de VATER, a menudo llamado asociación de VATER, es un grupo de defectos de nacimiento que a menudo ocurren juntos. VATER es un acrónimo. Cada letra representa una parte del cuerpo afectado:
- vértebras (huesos espinales)
- ano
- traqueoesofágico (tráquea y esófago)
- renal (riñón)
La asociación se llama VACTERL si el corazón (cardíaco) y las extremidades también se ven afectados. Como este suele ser el caso, VACTERL suele ser el término más preciso.
Para ser diagnosticado con la asociación VATER o VACTERL, un bebé debe tener defectos de nacimiento en al menos tres de estas áreas.
La asociación de VATER / VACTERL es rara. Se estima que 1 de cada 10,000 a 40,000 bebés nace con este grupo de afecciones.
¿Qué lo causa?
Los médicos no saben exactamente qué causa la asociación de VATER. Creen que los defectos ocurren temprano en el embarazo.
Puede estar involucrada una combinación de genes y factores ambientales. No se ha identificado un solo gen, pero los investigadores han encontrado algunas anomalías cromosómicas y cambios genéticos (mutaciones) relacionados con la afección. A veces, más de una persona en la misma familia se verá afectada.
¿Cuales son los sintomas?
Los síntomas dependen de los defectos que tenga un bebé.
Defectos vertebrales
Hasta el 80 por ciento de las personas con asociación con VATER tienen defectos en los huesos de su columna vertebral (vértebras). Estos problemas pueden incluir:
- huesos perdidos en la columna vertebral
- huesos extra en la columna vertebral
- huesos con forma anormal
- huesos que se fusionan
- columna curva (escoliosis)
- costillas extra
Defectos anales
Entre el 60 y el 90 por ciento de las personas con la asociación VATER tienen un problema con su ano, como:
- Una delgada cubierta sobre el ano que bloquea la apertura
- no hay pasaje entre la parte inferior del intestino grueso (recto) y el ano, por lo que las heces no pueden salir del intestino fuera del cuerpo
Los problemas con el ano pueden causar síntomas como:
- un vientre hinchado
- vómitos
- sin deposiciones, o muy pocas evacuaciones
Defectos cardíacos
La "C" en VACTERL significa "cardíaco". Los problemas cardíacos afectan del 40 al 80 por ciento de las personas con esta afección. Estos pueden incluir:
- Defecto del tabique ventricular (VSD). Este es un agujero en la pared que divide las cavidades inferiores derecha e izquierda del corazón (ventrículos).
- Comunicación interauricular. Esto es cuando un agujero en la pared divide las dos cámaras superiores del corazón (aurícula).
- Tetralogía de Fallot. Esta es una combinación de cuatro defectos cardíacos: VSD, una válvula aórtica agrandada (anulación de la aorta), estrechamiento de la válvula pulmonar (estenosis pulmonar) y engrosamiento del ventrículo derecho (hipertrofia ventricular derecha).
- Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. Esto es cuando el lado izquierdo del corazón no se forma adecuadamente, evitando que la sangre fluya a través del corazón.
- Ductus arterioso permeable (PDA). La PDA ocurre cuando hay una abertura anormal en uno de los vasos sanguíneos del corazón que impide que la sangre vaya a los pulmones para recoger oxígeno.
- Transposición de las grandes arterias. Las dos arterias principales que salen del corazón están al revés (transpuestas).
Los síntomas de problemas cardíacos incluyen:
- dificultad para respirar
- dificultad para respirar
- color azul a la piel
- fatiga
- ritmo cardíaco anormal
- frecuencia cardíaca rápida
- soplo cardíaco (sonido silbante)
- pobre comer
- sin aumento de peso
Fístula traqueoesofágica
Una fístula es una conexión anormal entre la tráquea (tráquea) y el esófago (el tubo que transporta los alimentos desde la boca hasta el estómago). Estas dos estructuras normalmente no están conectadas en absoluto. Interfiere con la comida que pasa de la garganta al estómago, desviando algo de comida a los pulmones.
Los síntomas incluyen:
- respirar comida en los pulmones
- tos o asfixia mientras se alimenta
- vómitos
- color azul a la piel
- dificultad para respirar
- vientre hinchado
- poco aumento de peso
Defectos renales
Alrededor del 50 por ciento de las personas con VATER / VACTERL tienen defectos renales. Estos pueden incluir:
- riñón (s) mal formado
- riñones que están en el lugar equivocado
- un bloqueo de orina fuera de los riñones
- reserva de orina desde la vejiga hacia los riñones
Los defectos renales pueden causar infecciones frecuentes del tracto urinario. Los niños también pueden tener un defecto en el que la abertura de su pene está en la parte inferior, en lugar de en la punta (hipospadias).
Defectos de las extremidades
Hasta el 70 por ciento de los bebés con VACTERL tienen defectos en las extremidades. Estos pueden incluir:
- pulgares faltantes o poco desarrollados
- dedos o dedos adicionales (polidactilia)
- dedos o dedos palmeados (sindactilia)
- antebrazos poco desarrollados
Otros síntomas
Otros síntomas más generales de la asociación de VATER incluyen:
- crecimiento lento
- no ganar peso
- rasgos faciales desiguales (asimetría)
- defectos del oído
- defectos pulmonares
- problemas con la vagina o el pene
Es importante tener en cuenta que la asociación VATER / VACTERL no afecta el aprendizaje o el desarrollo intelectual.
¿Cómo se diagnostica?
Debido a que la asociación de VATER es un grupo de condiciones, ninguna prueba única puede diagnosticarla. Los médicos generalmente hacen el diagnóstico en función de los signos y síntomas clínicos. Los bebés con esta afección tienen al menos tres defectos de VATER o VACTERL. Es importante descartar otros síndromes y condiciones genéticas que puedan compartir características con la asociación VATER / VACTERL.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
El tratamiento se basa en qué tipos de defectos de nacimiento están involucrados. La cirugía puede corregir muchos de los defectos, incluidos los problemas con la abertura anal, los huesos de la columna, el corazón y los riñones. A menudo, estos procedimientos se realizan poco después del nacimiento del niño.
Debido a que la asociación de VATER involucra varios sistemas corporales, algunos médicos diferentes la tratan, incluyendo:
- cardiólogo (problemas cardíacos)
- gastroenterólogo (tracto gastrointestinal)
- especialista en ortopedia (huesos)
- urólogo (riñones, vejiga y otras partes del sistema urinario)
Los niños con la asociación de VATER a menudo necesitarán monitoreo y tratamiento de por vida para prevenir problemas futuros. También pueden necesitar ayuda de especialistas como un fisioterapeuta y un terapeuta ocupacional.
panorama
El pronóstico depende de qué tipos de defectos tiene una persona y cómo se tratan estos problemas. A menudo, las personas con asociación VACTERL tendrán síntomas a lo largo de sus vidas. Pero con el tratamiento adecuado, pueden llevar vidas saludables.
