Visión general
El síndrome del ojo de gato (CES), también conocido como síndrome de Schmid-Fraccaro, es un trastorno genético muy raro que generalmente es evidente al nacer.
Recibe su nombre del patrón distintivo del ojo presente en aproximadamente la mitad de las personas afectadas. Las personas con CES pueden tener un defecto llamado coloboma que resulta en una pupila alargada, que se asemeja a un ojo de gato.
CES causa muchos otros síntomas que varían en severidad, incluyendo:
- defectos cardíacos
- etiquetas de la piel
- atresia anal
- problemas de riñon
Algunas personas con CES tendrán un caso muy leve y experimentarán pocos o ningún síntoma. Otros pueden tener un caso grave y experimentar una variedad de síntomas.
Síntomas del síndrome del ojo de gato
Los síntomas de CES son muy variables. Las personas con CES pueden tener problemas con:
- ojos
- orejas
- riñones
- corazón
- Órganos reproductivos
- tracto intestinal
Algunas personas pueden desarrollar solo algunas características y síntomas. Para otros, los síntomas son tan leves que es posible que el síndrome nunca se diagnostique.
Las características más comunes de CES incluyen:
- Coloboma ocular. Esto ocurre cuando una fisura en la parte inferior del ojo no se cierra durante el desarrollo temprano, lo que resulta en una hendidura o brecha. El coloboma severo puede provocar defectos de visión o ceguera.
- Etiquetas de piel preauricular o hoyos. Este es un defecto del oído que causa pequeños crecimientos de piel (marcas) o leves depresiones (hoyos) delante de las orejas.
- Atresia anal Esto es cuando el canal anal está ausente. La cirugía debe corregirlo.
Aproximadamente dos quintos de las personas con CES tienen estos tres síntomas, conocidos como la "tríada clásica de síntomas". Sin embargo, cada caso de CES es único.
Otros síntomas de CES incluyen:
- otras anormalidades oculares, como estrabismo (cruce de los ojos) o tener un ojo anormalmente pequeño (microftalmia unilateral)
- abertura anal pequeña o estrecha (estenosis anal)
- discapacidad auditiva leve
- defectos cardíacos congénitos
- defectos renales, como subdesarrollo de uno o ambos riñones, ausencia de un riñón o la presencia de un riñón adicional
- defectos del tracto reproductivo, como subdesarrollo del útero (mujeres), ausencia de la vagina (mujeres) o testículos no descendidos (hombres)
- discapacidades intelectuales, que generalmente son leves
- defectos esqueléticos, como escoliosis (curvatura de la columna), fusión anormal de ciertos huesos en la columna vertebral (fusiones vertebrales) o ausencia de ciertos dedos de los pies
- hernia
- atresia biliar (cuando los conductos biliares no se desarrollan o se desarrollan anormalmente)
- paladar hendido (cierre incompleto del techo de la boca)
- baja estatura
- rasgos faciales anormales, como pliegues de los párpados inclinados hacia abajo, ojos muy separados y una pequeña mandíbula inferior
Causas del síndrome del ojo de gato
CES es un trastorno genético que ocurre cuando hay un problema con los cromosomas de una persona.
Los cromosomas son estructuras que transportan nuestra información genética. Se pueden encontrar en el núcleo de nuestras células. Los humanos tienen 23 cromosomas emparejados. Cada uno tiene:
- un brazo corto etiquetado como "p"
- un brazo largo marcado con la letra "q"
- una región donde se conectan los dos brazos, llamada centrómero
Normalmente, las personas tienen dos copias del cromosoma 22, cada una con un brazo corto llamado 22p y un brazo largo llamado 22q. Las personas con CES tienen dos copias adicionales del brazo corto y una pequeña región del brazo largo del cromosoma 22 (22pter-22q11). Esto causa un desarrollo anormal durante las etapas embrionarias y fetales.
La causa precisa de CES no se conoce. Los cromosomas adicionales generalmente no se heredan de un padre, sino que parecen surgir al azar cuando ocurre un error cuando las células reproductivas se dividen.
En estos casos, los padres tienen cromosomas normales. El CES ocurre en solo 1 de cada 50,000 a 150,000 nacimientos vivos, estima la Organización Nacional de Trastornos Raros.
Sin embargo, hay algunos casos heredados de CES. Si tiene la afección, existe un alto riesgo de pasar el cromosoma adicional a sus hijos.
Diagnóstico del síndrome del ojo de gato
Un médico puede notar primero un defecto de nacimiento que podría sugerir CES antes de que nazca un bebé con una prueba de ultrasonido. Una ecografía usa ondas sonoras para producir una imagen del feto. Puede revelar ciertos defectos característicos del CES.
Si su médico observa estas características en un ultrasonido, puede ordenar pruebas de seguimiento, como la amniocentesis. Durante la amniocentesis, su médico toma una muestra del líquido amniótico para analizarlo.
Los médicos pueden diagnosticar CES por la presencia de material cromosómico adicional del cromosoma 22q11. Se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Esta prueba puede incluir:
- Cariotipo. Esta prueba produce una imagen de los cromosomas de una persona.
- Hibridación fluorescente in situ (FISH). Puede detectar y localizar una secuencia de ADN específica en un cromosoma.
Una vez que se confirme el CES, es probable que su médico realice pruebas adicionales para detectar cualquier otra anomalía que pueda estar presente, como defectos cardíacos o renales.
Estas pruebas pueden incluir:
- Radiografías y otras pruebas de imagen
- electrocardiografía (EKG)
- ecocardiografía
- examen de la vista
- pruebas de audición
- pruebas de función cognitiva
Tratamiento del síndrome del ojo de gato
Un plan de tratamiento para el CES depende de los síntomas del individuo. El tratamiento puede involucrar a un equipo de:
- pediatras
- cirujanos
- especialistas del corazón (cardiólogos)
- especialistas gastrointestinales
- especialistas de la vista
- ortopedistas
Todavía no hay cura para el CES, por lo que el tratamiento se dirige a cada síntoma específico. Esto puede incluir:
- medicamentos
- cirugía para corregir atresia anal, anomalías esqueléticas, defectos genitales, hernias y otros problemas físicos
- terapia física
- terapia ocupacional
- terapia de hormona de crecimiento para personas con baja estatura
- educación especial para personas con discapacidad intelectual
Perspectivas para las personas con síndrome del ojo de gato
La esperanza de vida de las personas con CES varía ampliamente. Depende de la gravedad de la afección, especialmente si hay problemas cardíacos o renales. El tratamiento de los síntomas individuales en estos casos puede prolongar la vida.
Algunas personas con CES tendrán malformaciones graves en la primera infancia, lo que puede conducir a una esperanza de vida mucho más corta. Sin embargo, para la mayoría de las personas CES, la esperanza de vida generalmente no se reduce.
Si tiene CES y planea quedar embarazada, es posible que desee hablar con un asesor genético sobre el riesgo de transmitir la afección.
