Visión general
Las enfermedades del tejido conectivo incluyen una gran cantidad de trastornos diferentes que pueden afectar la piel, la grasa, los músculos, las articulaciones, los tendones, los ligamentos, los huesos, los cartílagos e incluso los ojos, la sangre y los vasos sanguíneos. El tejido conectivo mantiene unidas las células de nuestro cuerpo. Permite el estiramiento del tejido seguido de un retorno a su tensión original (como una banda elástica). Está compuesto de proteínas, como colágeno y elastina. Los elementos sanguíneos, como los glóbulos blancos y los mastocitos, también se incluyen en su composición.
Tipos de enfermedad del tejido conectivo
Existen varios tipos de enfermedad del tejido conectivo. Es útil pensar en dos categorías principales. La primera categoría incluye las que se heredan, generalmente debido a un defecto de un solo gen llamado mutación. La segunda categoría incluye aquellos en los que el tejido conectivo es el blanco de anticuerpos dirigidos contra él. Esta condición causa enrojecimiento, hinchazón y dolor (también conocido como inflamación).
Enfermedades del tejido conectivo debido a defectos de un solo gen
Las enfermedades del tejido conectivo debido a defectos de un solo gen causan un problema en la estructura y la fuerza del tejido conectivo. Los ejemplos de estas condiciones incluyen:
- Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)
- Epidermólisis ampollosa (EB)
- síndrome de Marfan
- Osteogénesis imperfecta
Enfermedades del tejido conectivo caracterizadas por inflamación de los tejidos
Las enfermedades del tejido conectivo caracterizadas por la inflamación de los tejidos son causadas por anticuerpos (llamados autoanticuerpos) que el cuerpo produce incorrectamente contra sus propios tejidos. Estas condiciones se llaman enfermedades autoinmunes. En esta categoría se incluyen las siguientes condiciones, que a menudo son manejadas por un médico especialista llamado reumatólogo:
- Polimiositis
- Dermatomiositis
- Artritis reumatoide (AR)
- Esclerodermia
- síndrome de Sjogren
- Lupus eritematoso sistémico
- Vasculitis
Las personas con enfermedades del tejido conectivo pueden tener síntomas de más de una enfermedad autoinmune. En estos casos, los médicos a menudo se refieren al diagnóstico como enfermedad mixta del tejido conectivo.
Causas y síntomas de la enfermedad genética del tejido conectivo
Las causas y síntomas de la enfermedad del tejido conectivo causada por defectos de un solo gen varían como resultado de qué proteína es producida anormalmente por ese gen defectuoso.
Síndrome de Ehlers-Danlos
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es causado por un problema de formación de colágeno. EDS es en realidad un grupo de más de 10 trastornos, todos caracterizados por piel elástica, crecimiento anormal de tejido cicatricial y articulaciones demasiado flexibles. Dependiendo del tipo particular de EDS, las personas también pueden tener vasos sanguíneos débiles, una columna curva, sangrado de las encías o problemas con las válvulas cardíacas, los pulmones o la digestión. Los síntomas varían de leves a extremadamente severos.
Epidermólisis ampollosa
Se produce más de un tipo de epidermólisis ampollosa (EB). Las proteínas del tejido conectivo como la queratina, la laminina y el colágeno pueden ser anormales. EB se caracteriza por una piel excepcionalmente frágil. La piel de las personas con EB a menudo se ampolla o rasga incluso al más mínimo bulto o, a veces, incluso por el roce de la ropa contra ella. Algunos tipos de EB afectan el tracto respiratorio, el tracto digestivo, la vejiga o los músculos.
síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es causado por un defecto en la proteína del tejido conectivo fibrilina. Afecta los ligamentos, huesos, ojos, vasos sanguíneos y corazón. Las personas con síndrome de Marfan a menudo son inusualmente altas y delgadas, tienen huesos muy largos y dedos y dedos delgados. Abraham Lincoln pudo haberlo tenido. A veces, las personas con síndrome de Marfan tienen un segmento agrandado de su aorta (aneurisma aórtico) que puede provocar un estallido fatal (ruptura).
Osteogénesis imperfecta
Las personas con diferentes problemas de un solo gen ubicados bajo este encabezado tienen anormalidades en el colágeno junto con una masa muscular típicamente baja, huesos frágiles y ligamentos y articulaciones relajados. Otros síntomas de osteogénesis imperfecta dependen de la cepa específica de osteogénesis imperfecta que tienen. Estos pueden incluir piel delgada, una columna curva, pérdida de audición, problemas respiratorios, dientes que se rompen fácilmente y un tinte gris azulado en la parte blanca de los ojos.
Causas y síntomas de la enfermedad autoinmune del tejido conectivo
Las enfermedades del tejido conectivo debido a una enfermedad autoinmune son más comunes en personas que tienen una combinación de genes que aumentan las posibilidades de que contraigan la enfermedad (generalmente en la edad adulta). También ocurren con mayor frecuencia en mujeres que en hombres.
Polimiositis y dermatomiositis
Estas dos enfermedades están relacionadas. La polimiositis causa inflamación de los músculos. La dermatomiositis causa inflamación de la piel. Los síntomas de ambas enfermedades son similares y pueden incluir fatiga, debilidad muscular, dificultad para respirar, dificultad para tragar, pérdida de peso y fiebre. El cáncer puede ser una afección asociada en algunos de estos pacientes.
Artritis reumatoide
En la artritis reumatoide (AR), el sistema inmunitario ataca la membrana delgada que recubre las articulaciones. Esto causa rigidez, dolor, calor, hinchazón e inflamación en todo el cuerpo. Otros síntomas pueden incluir anemia, fatiga, pérdida de apetito y fiebre. La AR puede dañar permanentemente las articulaciones y provocar deformaciones. Hay formas adultas y menos comunes de esta condición en la infancia.
Esclerodermia
La esclerodermia causa piel tensa y gruesa, acumulación de tejido cicatricial y daño a los órganos. Los tipos de esta afección se dividen en dos grupos: esclerodermia localizada o sistémica. En casos localizados, la condición se limita a la piel. Los casos sistémicos también involucran los principales órganos y vasos sanguíneos.
síndrome de Sjogren
Los principales síntomas del síndrome de Sjogren son sequedad de boca y ojos. Las personas con esta afección también pueden experimentar fatiga extrema y dolor en las articulaciones. La afección aumenta el riesgo de linfoma y puede afectar los pulmones, los riñones, los vasos sanguíneos, el sistema digestivo y el sistema nervioso.
Lupus eritematoso sistémico (LES o lupus)
El lupus causa inflamación de la piel, las articulaciones y los órganos. Otros síntomas pueden incluir una erupción en las mejillas y la nariz, úlceras en la boca, sensibilidad a la luz solar, líquido en el corazón y los pulmones, pérdida de cabello, problemas renales, anemia, problemas de memoria y enfermedades mentales.
Vasculitis
La vasculitis es otro grupo de afecciones que afectan los vasos sanguíneos en cualquier área del cuerpo. Los síntomas comunes incluyen pérdida de apetito, pérdida de peso, dolor, fiebre y fatiga. El derrame cerebral puede ocurrir si los vasos sanguíneos del cerebro se inflaman.
Tratamiento
Actualmente no existe cura para ninguna de las enfermedades del tejido conectivo. Los avances en las terapias genéticas, donde se silencian ciertos genes problemáticos, son prometedores para las enfermedades de un solo gen del tejido conectivo.
Para las enfermedades autoinmunes del tejido conectivo, el tratamiento tiene como objetivo ayudar a reducir los síntomas. Las terapias más nuevas para afecciones como la psoriasis y la artritis pueden suprimir el trastorno inmunitario que causa la inflamación.
Los medicamentos utilizados comúnmente en el tratamiento de enfermedades autoinmunes del tejido conectivo son:
- Corticosteroides Estos medicamentos ayudan a evitar que el sistema inmunitario ataque sus células y a prevenir la inflamación.
- Inmunomoduladores Estos medicamentos benefician al sistema inmunitario.
- Medicamentos antipalúdicos. Los antipalúdicos pueden ayudar cuando los síntomas son leves, también pueden prevenir los brotes.
- Bloqueadores de los canales de calcio. Estos medicamentos ayudan a relajar los músculos en las paredes de los vasos sanguíneos.
- Metotrexato Este medicamento ayuda a controlar los síntomas de la artritis reumatoide.
- Medicamentos para la hipertensión pulmonar. Estos medicamentos abren los vasos sanguíneos en los pulmones afectados por la inflamación autoinmune, permitiendo que la sangre fluya más fácilmente.
Quirúrgicamente, una operación en un aneurisma aórtico para un paciente con síndromes de Ehlers Danlos o Marfan puede salvar la vida. Estas cirugías son particularmente exitosas si se realizan antes de la ruptura.
Complicaciones
Las infecciones a menudo pueden complicar las enfermedades autoinmunes.
Las personas con síndrome de Marfan pueden tener un estallido o un aneurisma aórtico roto.
Los pacientes con osteogénesis imperfecta pueden desarrollar dificultad para respirar debido a problemas en la columna vertebral y la caja torácica.
Los pacientes con lupus a menudo tienen acumulación de líquido alrededor del corazón que puede ser fatal. Dichos pacientes también pueden tener convulsiones debido a vasculitis o inflamación del lupus.
La insuficiencia renal es una complicación común del lupus y la esclerodermia. Tanto estos trastornos como otras enfermedades autoinmunes del tejido conectivo pueden provocar complicaciones con los pulmones. Esto puede provocar dificultad para respirar, tos, dificultad para respirar y fatiga extrema. En casos severos, las complicaciones pulmonares de una enfermedad del tejido conectivo pueden ser fatales.
panorama
Existe una gran variabilidad en la forma en que los pacientes con enfermedad de tejido conectivo de un solo gen o autoinmune lo hacen a largo plazo. Incluso con tratamiento, las enfermedades del tejido conectivo a menudo empeoran. Sin embargo, algunas personas con formas leves de síndrome de Ehlers Danlos o síndrome de Marfan no necesitan tratamiento y pueden vivir hasta la vejez.
Gracias a los nuevos tratamientos inmunes para las enfermedades autoinmunes, las personas pueden disfrutar muchos años de actividad mínima de la enfermedad y pueden beneficiarse cuando la inflamación "se extingue" con la edad avanzada.
En general, la mayoría de las personas con enfermedades del tejido conectivo sobrevivirán al menos 10 años después de su diagnóstico. Pero cualquier enfermedad individual del tejido conectivo, ya sea de un solo gen o autoinmune, puede tener un pronóstico mucho peor.
