ADPKD Y ARPKD: ¿Cuál Es La Diferencia?

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 11:14

La enfermedad renal poliquística (PKD) es un trastorno genético en el cual se desarrollan quistes en los riñones. Estos quistes hacen que sus riñones se agranden y pueden provocar daños.

Hay dos tipos principales de PKD: enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) y enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD).

Tanto ADPKD como ARPKD son causadas por genes anormales, que pueden transmitirse de padres a hijos. En casos raros, la mutación genética ocurre espontáneamente en alguien sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Tómese un momento para conocer las diferencias entre ADPKD y ARPKD.

¿En qué se diferencian ADPKD y ARPKD?

ADPKD y ARPKD difieren entre sí en varias formas clave:

Incidencia. ADPKD es mucho más común que ARPKD. Aproximadamente 9 de cada 10 personas con PKD tienen ADPKD, informa el American Kidney Fund.
Patrón de herencia. Para desarrollar ADPKD, solo necesita heredar una copia del gen mutado responsable de la enfermedad. Para desarrollar ARPKD, debe tener dos copias del gen mutado, con una copia heredada de cada padre, en la mayoría de los casos.
Edad de inicio. La ADPKD a menudo se conoce como "PKD adulta" porque los signos y síntomas tienden a desarrollarse entre las edades de 30 y 40 años. La ARPKD a menudo se conoce como "PKD infantil" porque los signos y síntomas aparecen temprano en la vida, poco después del nacimiento o más tarde en la infancia.
Localización de quistes. ADPKD a menudo hace que los quistes se desarrollen solo en los riñones, mientras que ARPKD a menudo hace que los quistes se desarrollen en el hígado y los riñones. Las personas con cualquier tipo también pueden desarrollar quistes en su páncreas, bazo, intestino grueso u ovarios.
Gravedad de la enfermedad. La ARPKD tiende a causar síntomas más severos y complicaciones que se desarrollan más temprano en la vida.

¿Qué tan graves son ADPKD y ARPKD?

Con el tiempo, ADPKD o ARPKD pueden dañar sus riñones. Esto puede causar dolor crónico en su costado o espalda. También puede impedir que sus riñones funcionen correctamente.

Si sus riñones dejan de funcionar bien, puede provocar una acumulación tóxica de desechos en la sangre. También puede causar insuficiencia renal, que requiere diálisis de por vida o un trasplante de riñón para tratar.

ADPKD y ARPKD también pueden causar otras complicaciones potenciales, que incluyen:

presión arterial alta, que puede dañar aún más los riñones y aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular y enfermedad cardíaca
preeclampsia, que es una forma de hipertensión arterial potencialmente mortal que puede desarrollarse en el embarazo
infecciones del tracto urinario, que se desarrollan cuando las bacterias ingresan al sistema del tracto urinario y crecen a niveles dañinos
cálculos renales, que se forman cuando los minerales en la orina se cristalizan en depósitos duros
diverticulosis, que ocurre cuando se desarrollan puntos débiles y bolsas en la pared del intestino grueso
prolapso de la válvula mitral, que ocurre cuando una válvula en su corazón deja de cerrarse correctamente y permite que la sangre se filtre hacia atrás
aneurisma cerebral, que ocurre cuando un vaso sanguíneo en su cerebro se abulta y lo pone en riesgo de sangrado cerebral

La ARPKD tiende a causar síntomas y complicaciones más serios más temprano en la vida, en comparación con la ADPKD. Los niños que nacen con ARPKD pueden tener presión arterial alta, dificultad para respirar, dificultad para mantener los alimentos bajos y problemas de crecimiento.

Los bebés con casos graves de ARPKD no pueden vivir más de unas pocas horas o días después del nacimiento.

¿Las opciones de tratamiento son diferentes para ADPKD y ARPKD?

Para ayudar a retrasar el desarrollo de ADPKD, su médico puede recetarle un nuevo tipo de medicamento conocido como tolvaptán (Jynarque). Se ha demostrado que este medicamento disminuye la progresión de la enfermedad y reduce el riesgo de insuficiencia renal. No está aprobado para tratar la ARPKD.

Para ayudar a controlar los posibles síntomas y complicaciones de ADPKD o ARPKD, su médico puede recetarle cualquiera de los siguientes:

diálisis o trasplante de riñón, si desarrolla insuficiencia renal
medicamento para la presión arterial, si tiene presión arterial alta
medicamento antibiótico, si tiene una infección del tracto urinario
medicamentos para el dolor, si tiene dolor causado por quistes
cirugía para extirpar quistes, si están causando presión y dolor severos

En algunos casos, es posible que necesite otros tratamientos para ayudar a controlar las complicaciones de la enfermedad.

Su médico también lo alentará a practicar hábitos de vida saludables para ayudar a mantener su presión arterial bajo control y reducir su riesgo de complicaciones. Por ejemplo, es importante:

comer una dieta rica en nutrientes que sea baja en sodio, grasas saturadas y azúcares agregados
Haga al menos 30 minutos de ejercicio de intensidad moderada la mayoría de los días de la semana.
mantenga su peso dentro de un rango saludable
limita tu consumo de alcohol
evita fumar
minimizar el estrés

¿Cuál es la esperanza de vida para PDK?

La PKD puede acortar la vida de una persona, especialmente si la enfermedad no se maneja de manera efectiva.

Aproximadamente el 60 por ciento de las personas con PKD desarrollan insuficiencia renal a los 70 años, informa la National Kidney Foundation. Sin un tratamiento efectivo con diálisis o trasplante de riñón, la insuficiencia renal tiende a causar la muerte en unos pocos días o semanas.

La ARPKD tiende a causar complicaciones graves a una edad más joven que la ADPKD, lo que reduce sustancialmente la esperanza de vida.

Según el American Kidney Fund, alrededor del 30 por ciento de los bebés con ARPKD mueren dentro de un mes de nacimiento. Entre los niños con ARPKD que sobreviven más allá del primer mes de vida, alrededor del 82 por ciento vive hasta los 10 años o más.

Hable con su médico para comprender mejor su pronóstico con ADPKD o ARPKD.

¿Se puede curar PDK?

No hay cura para ADPKD o ARPKD. Sin embargo, los tratamientos y los hábitos de estilo de vida pueden usarse para controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. Se están realizando investigaciones sobre terapias para abordar la afección.

La comida para llevar

Si bien ADPKD y ARPKD causan quistes en los riñones, ARPKD tiende a causar síntomas y complicaciones más graves más temprano en la vida.

Si tiene ADPKD o ARPKD, su médico puede recetarle medicamentos, cambios en el estilo de vida y otros tratamientos para ayudar a controlar los síntomas y las posibles complicaciones. Las condiciones tienen algunas diferencias importantes en los síntomas y las opciones de tratamiento, por lo que es importante comprender qué condición tiene.

Hable con su médico para obtener más información sobre sus opciones de tratamiento y su perspectiva.