Agenesia renal
La agenesia renal es una afección en la que al recién nacido le falta uno o ambos riñones. La agenesia renal unilateral (URA) es la ausencia de un riñón. La agenesia renal bilateral (BRA) es la ausencia de ambos riñones.
Ambos tipos de agenesia renal ocurren en menos del 1 por ciento de los nacimientos anualmente, según March of Dimes. Menos de 1 de cada 1,000 recién nacidos tiene URA. BRA es mucho más raro, ocurre en aproximadamente 1 de cada 3,000 nacimientos.
Los riñones realizan funciones que son necesarias para la vida. En personas sanas, los riñones:
- produce orina, que elimina la urea, o desechos líquidos, de la sangre
- mantener un equilibrio de sodio, potasio y otros electrolitos en la sangre
- suministrar la hormona eritropoyetina, ayudando al crecimiento de glóbulos rojos
- producir la hormona renina para ayudar a regular la presión arterial
- produce calcitriol, también conocido como vitamina D, que ayuda al cuerpo a absorber el calcio y el fosfato del tracto gastrointestinal
Todos necesitan al menos parte de un riñón para sobrevivir. Sin ninguno de los riñones, el cuerpo no puede eliminar los desechos o el agua adecuadamente. Esta acumulación de desechos y líquidos puede compensar el equilibrio de sustancias químicas importantes en la sangre y conduce a la muerte sin tratamiento.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la agenesia renal?
Ambos tipos de agenesia renal están asociados con otros defectos congénitos, como problemas con:
- livianos
- genitales y tracto urinario
- estómago e intestinos
- corazón
- músculos y huesos
- Ojos y oídos
Los bebés que nacen con URA pueden tener signos y síntomas al nacer, en la infancia o no hasta más adelante en la vida. Los síntomas pueden incluir:
- hipertensión
- riñón que funciona mal
- orina con proteína o sangre
- hinchazón en la cara, manos o piernas
Los bebés que nacen con BRA están muy enfermos y no suelen vivir. Por lo general, tienen características físicas distintas que incluyen:
- ojos muy separados con pliegues de piel sobre los párpados
- orejas bajas
- una nariz que se presiona plana y ancha
- una barbilla pequeña
- defectos de brazos y piernas
Este grupo de defectos se conoce como síndrome de Potter. Ocurre como resultado de la producción de orina reducida o ausente de los riñones fetales. La orina constituye una gran parte del líquido amniótico que rodea y protege al feto.
¿Quién está en riesgo de agenesia renal?
Los factores de riesgo de agenesia renal en los recién nacidos parecen ser multifactoriales. Esto significa que los factores genéticos, ambientales y de estilo de vida se combinan para crear el riesgo de una persona.
Por ejemplo, algunos estudios iniciales han relacionado la diabetes materna, la edad materna y el consumo de alcohol durante el embarazo con la agenesia renal. Más recientemente, los estudios han demostrado que la obesidad previa al embarazo, el consumo de alcohol y el tabaquismo están relacionados con la agenesia renal. Beber en exceso, o tomar más de 4 bebidas durante 2 horas, durante el segundo mes de embarazo también aumenta el riesgo.
Los factores ambientales también pueden provocar defectos renales como la agenesia renal. Por ejemplo, el uso de medicamentos maternos, el uso ilegal de drogas o la exposición a toxinas o venenos durante el embarazo pueden ser factores.
¿Qué causa la agenesia renal?
Tanto la URA como el BRA ocurren cuando la yema urética, también llamada yema renal, no se desarrolla en una etapa temprana del crecimiento fetal.
Se desconoce la causa exacta de la agenesia renal en los recién nacidos. La mayoría de los casos de agenesia renal no se heredan de los padres, ni resultan de ningún comportamiento de la madre. Algunos casos, sin embargo, son causados por mutaciones genéticas. Estas mutaciones se transmiten de padres que tienen el trastorno o son portadores del gen mutado. Las pruebas prenatales a menudo pueden ayudar a determinar si estas mutaciones están presentes.
Diagnóstico de agenesia renal
La agenesia renal se encuentra típicamente durante los ultrasonidos prenatales de rutina. Si su médico identifica BRA en su hijo, puede usar una resonancia magnética prenatal para confirmar la ausencia de ambos riñones.
Tratamiento y perspectivas
La mayoría de los recién nacidos con URA tienen pocas limitaciones y viven normalmente. El pronóstico depende de la salud del riñón restante y la presencia de otras anormalidades. Para evitar lesionar el riñón restante, es posible que deban evitar los deportes de contacto cuando sean mayores. Una vez diagnosticados, los pacientes de cualquier edad con URA deben someterse a análisis de presión arterial, orina y sangre anualmente para verificar la función renal.
El BRA suele ser fatal en los primeros días de la vida de un recién nacido. Los recién nacidos generalmente mueren de pulmones subdesarrollados poco después del nacimiento. Sin embargo, algunos recién nacidos con BRA sobreviven. Deben someterse a diálisis a largo plazo para hacer el trabajo de sus riñones faltantes. La diálisis es un tratamiento que filtra y purifica la sangre usando una máquina. Esto ayuda a mantener su cuerpo en equilibrio cuando los riñones no pueden hacer su trabajo.
Factores como el desarrollo pulmonar y la salud general determinan el éxito de este tratamiento. El objetivo es mantener vivos a estos bebés con diálisis y otros tratamientos hasta que crezcan lo suficientemente fuertes como para recibir trasplantes de riñón.
Prevención
Dado que no se conoce la causa exacta de URA y BRA, la prevención no es posible. Los factores genéticos no se pueden cambiar. La asesoría prenatal puede ayudar a los futuros padres a comprender los riesgos de tener un bebé con agenesia renal.
Las mujeres pueden reducir el riesgo de agenesia renal al reducir la exposición a posibles factores ambientales antes y durante el embarazo. Estos incluyen el uso de alcohol y ciertos medicamentos que pueden afectar el desarrollo renal.
Para llevar
Se desconoce la causa de la agenesia renal. Este defecto de nacimiento a veces es causado por genes mutados transmitidos de los padres al bebé. Si tiene antecedentes familiares de agenesia renal, considere realizar pruebas genéticas prenatales para determinar el riesgo de su bebé. Los bebés que nacen con un riñón generalmente sobreviven y viven una vida relativamente normal, con atención médica y tratamiento. Los bebés que nacen sin riñones generalmente no sobreviven. Quienes sobrevivan necesitarán diálisis a largo plazo.
