Defectos Cerebrales Congénitos - Definición Y Educación Del Paciente

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 11:14

¿Qué significa tener un defecto cerebral congénito?

Los defectos cerebrales congénitos son anormalidades en el cerebro que están presentes al nacer. Hay muchos tipos diferentes de estos defectos. Pueden variar mucho de condiciones leves a severas.

El cerebro comienza a formarse en el primer mes después de la concepción, y continuará formándose y desarrollándose durante todo el embarazo. El desarrollo del cerebro comienza a partir de una pequeña placa especial de células en la superficie del embrión. Estas células crecen y forman las diferentes regiones del cerebro.

Cuando este proceso se altera o se interrumpe, puede causar defectos estructurales en el cerebro y el cráneo. La función cerebral normal puede verse afectada incluso si solo se altera el crecimiento del cráneo.

Sigue leyendo para aprender más sobre los defectos cerebrales congénitos.

¿Cuáles son los síntomas de los defectos cerebrales congénitos?

Los síntomas de defectos cerebrales congénitos varían. Cada defecto tiene un conjunto distinto de síntomas y deficiencias.

Algunos de estos síntomas pueden no ser aparentes hasta después del nacimiento, cuando su hijo presenta retrasos en el desarrollo o el crecimiento. Algunos defectos cerebrales congénitos no tienen síntomas hasta la edad adulta. Algunos nunca tienen síntomas en absoluto.

Los niños nacidos con defectos cerebrales congénitos también pueden tener:

Desordenes cardiovasculares
defectos gastrointestinales
labio leporino y paladar hendido
convulsiones
dolor de cabeza
debilidad muscular
visión reducida
problemas de vejiga e intestino

¿Cuáles son los tipos de defectos cerebrales congénitos?

Varios tipos de defectos cerebrales congénitos son causados por defectos del tubo neural.

Al principio del desarrollo fetal, una tira plana de tejido a lo largo de la parte posterior del feto se enrolla para formar el tubo neural. Este tubo corre a lo largo de la mayor parte del embrión.

Más información: defectos de nacimiento »

El tubo neural generalmente se cierra entre la tercera y cuarta semana después de la concepción. Se desarrolla en la médula espinal con el cerebro en la parte superior. Si el tubo no se cierra correctamente, el tejido dentro del tubo no puede desarrollarse correctamente. Los defectos del tubo neural que pueden ocurrir como resultado incluyen:

Anencefalia: el extremo de la cabeza del tubo neural no se cierra y falta una parte importante del cráneo y el cerebro. La porción faltante del cráneo significa que el tejido cerebral está expuesto.

Encefalocele: una porción del cerebro se abulta a través de una abertura en el cráneo. El bulto a menudo se encuentra a lo largo de la línea media de adelante hacia atrás en la parte posterior del cráneo.

Arnold-Chiari o Chiari II: parte del cerebelo, una región del cerebro que afecta el control motor, se desplaza hacia abajo en la columna vertebral superior. Esto hace que el cerebro o la médula espinal se compriman.

Otros tipos de defectos cerebrales congénitos se desarrollan dentro de la estructura del cerebro:

Hidrocefalia: también llamada líquido en el cerebro, esta es una acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) causada por la circulación deteriorada del LCR. Cuando hay exceso de líquido, puede ejercer demasiada presión sobre el cerebro.

Síndrome de Dandy-Walker: implica la ausencia o el crecimiento defectuoso de la sección central del cerebelo.

Holoprosencefalia: el cerebro no se divide en dos mitades o hemisferios.

Megalencefalia: esta condición hace que el cerebro de una persona sea anormalmente grande o pesado.

Microcefalia: esto ocurre cuando el cerebro no se desarrolla a tamaño completo. El virus Zika puede causar microcefalia.

¿Qué causa los defectos cerebrales congénitos?

La mayoría de los defectos cerebrales congénitos no se pueden atribuir a una causa específica. Se ha relacionado una variedad de factores genéticos y ambientales con el desarrollo de defectos cerebrales congénitos. Estos factores pueden estar relacionados con:

defectos genéticos
infección
el consumo de drogas
otro trauma para un feto nonato

Algunos defectos cerebrales son síntomas de trisomía. La trisomía ocurre cuando está presente un tercer cromosoma donde típicamente solo hay dos cromosomas.

El síndrome de Dandy-Walker y los defectos de Chiari II están asociados con la trisomía del cromosoma 9. La trisomía del cromosoma 13 puede causar holoprosencefalia y microcefalia. Los síntomas de la trisomía de los cromosomas 13 y 18 pueden incluir defectos del tubo neural.

¿Quién está en riesgo de defectos cerebrales congénitos?

Algunos factores de riesgo como la genética son inevitables. Si está embarazada o planea quedar embarazada, hay algunas cosas que puede hacer para reducir el riesgo de defectos cerebrales congénitos en su bebé:

Evite el alcohol, las drogas recreativas y fumar. Debido a que el cerebro de un bebé comienza a desarrollarse dentro del primer mes de la concepción, es importante evitarlos si está tratando de quedar embarazada.
El uso de ciertos medicamentos recetados como anticonvulsivos, warfarina (Coumadin) y ácido retinoico puede aumentar el riesgo de defectos cerebrales. Hable con su médico sobre los medicamentos que está tomando si está tratando de concebir o si está embarazada.
Evite la exposición a rayos X o radioterapia. Eso incluye radiografías en el consultorio de su dentista. Siempre informe a todos sus médicos si está embarazada o si puede estarlo.
Las deficiencias nutricionales pueden afectar el cerebro de su bebé, por lo tanto, mantenga una dieta sana y equilibrada durante el embarazo. Los médicos también recomiendan tomar una vitamina prenatal antes de quedar embarazada y durante todo el embarazo.

Las infecciones como la rubéola, el herpes simple y la varicela zoster también pueden aumentar el riesgo de que su bebé tenga defectos cerebrales congénitos. Si bien no siempre puede evitar las infecciones, hay cosas que puede hacer para reducir su riesgo de infección:

Hable con su médico sobre las vacunas que debe recibir. Pueden recomendarle las vacunas que pueda necesitar antes de quedar embarazada y las que debe recibir una vez que haya quedado embarazada.
Evite estar cerca de personas enfermas cuando sea posible. Pueden transmitirle una infección.
Evite viajar a áreas con brotes conocidos. Eso incluye áreas con mosquitos que se sabe que portan el virus Zika.

La diabetes mellitus o fenilcetonuria, una enfermedad genética rara, durante el embarazo también aumenta el riesgo de tener un bebé con defectos cerebrales congénitos.

Cualquier tipo de trauma en el feto, como caerse sobre el estómago durante el embarazo, también puede afectar el desarrollo del cerebro.

¿Cómo se diagnostican los defectos cerebrales congénitos?

Su médico puede identificar un defecto cerebral congénito mediante ultrasonido detallado. Si se necesita más investigación, se puede usar una resonancia magnética para ver los detalles del cerebro y la columna vertebral del feto.

Es posible identificar un defecto cerebral congénito como parte de un examen prenatal. Esto se puede hacer mediante el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) cuando tienes entre 10 y 12 semanas de embarazo. CVS se utiliza para identificar diversas condiciones genéticas. No todos los defectos cerebrales congénitos son genéticos, por lo que CVS no siempre identificará un defecto cerebral congénito. Hable con su médico para obtener más información sobre CVS.

En algunos casos, el diagnóstico preciso puede no ser posible hasta después del nacimiento, cuando signos como discapacidades intelectuales, comportamiento retrasado o convulsiones pueden ser más notorios.

¿Cómo se tratan los defectos cerebrales congénitos?

El tratamiento varía según el tipo y la gravedad de la afección. Muchos tratamientos se centrarán en tratar los síntomas. Por ejemplo, los medicamentos anticonvulsivos pueden ayudar a reducir los episodios de convulsiones.

Algunas condiciones se pueden tratar con cirugía. La cirugía de descompresión puede crear más espacio para el cerebro y el líquido cefalorraquídeo cuando sea necesario. La cirugía para corregir los cráneos defectuosos puede dar al cerebro espacio para crecer normalmente. Se pueden insertar derivaciones para drenar el líquido cefalorraquídeo que se acumula con hidrocefalia.

¿Cuál es la perspectiva de los defectos cerebrales congénitos?

Los efectos de un defecto cerebral congénito varían mucho. El tipo y la gravedad de la afección, la presencia de otros impedimentos físicos o mentales y los factores ambientales pueden contribuir a la perspectiva.

Muchos defectos cerebrales congénitos causan un deterioro neurológico menor. Las personas con este tipo de defectos cerebrales congénitos pueden crecer para funcionar de manera independiente. Otros defectos son tan graves que son fatales antes o poco después del nacimiento. Algunos causan discapacidades significativas. Otros inhabilitan parcialmente a las personas, limitando su funcionamiento mental a un nivel que está por debajo de la capacidad normal.

¿Hay formas de prevenir defectos cerebrales congénitos?

La investigación y el seguimiento de la incidencia de defectos congénitos ha ayudado a los expertos médicos a identificar formas específicas de reducir los defectos cerebrales congénitos.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades recomiendan que las mujeres embarazadas o que estén considerando un embarazo hagan lo siguiente:

Tome suplementos que contengan 400 microgramos de ácido fólico diariamente. Comience al menos un mes antes de quedar embarazada. Tomar estos suplementos reduce el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural.
Evite beber alcohol en cualquier momento.
Deje de fumar antes de quedar embarazada o lo antes posible en su embarazo.
Mantenga el azúcar en la sangre bajo control antes y durante el embarazo, especialmente si tiene diabetes.
Hable con su proveedor de atención médica antes de tomar medicamentos o productos herbales durante el embarazo. Pueden aconsejarle sobre qué medicamentos y suplementos son seguros durante el embarazo.