¿Qué es la diabetes insípida nefrogénica?
La diabetes insípida nefrogénica (NDI) es un trastorno poco frecuente que ocurre cuando los riñones no pueden concentrar la orina. En la mayoría de las personas, el cuerpo equilibra los líquidos que bebe con la cantidad de orina que excreta o expulsa de su cuerpo. Sin embargo, las personas con NDI producen cantidades excesivas de orina. Esta es una condición conocida como poliuria y causa sed insaciable o polidipsia.
El NDI ocurre cuando se interrumpe el equilibrio entre la ingesta de líquidos y la excreción de orina. El NDI puede causar deshidratación, entre otras complicaciones, por lo que es importante hablar con un médico si tiene síntomas. NDI puede ser fatal si no recibe tratamiento para ello. Cuanto antes reciba el diagnóstico, mejor será su pronóstico.
El NDI no está relacionado con la diabetes mellitus, que se conoce más comúnmente como diabetes.
¿Cuáles son los síntomas de la diabetes insípida nefrogénica?
Los síntomas de NDI varían con la edad. Los bebés se ven gravemente afectados, pero los síntomas pueden parecerse a muchos otros trastornos. A medida que los niños crecen, los síntomas se vuelven más reconocibles. Si no se hace un diagnóstico, los síntomas pueden volverse lo suficientemente graves como para poner en peligro la vida. Debe visitar a su médico lo antes posible si experimenta síntomas de NDI.
Síntomas en infantes
Los síntomas en los bebés pueden incluir:
- pañales mojados excesivos
- vómitos
- fiebres recurrentes que no tienen causa conocida
- estreñimiento
Síntomas en niños pequeños
Los síntomas en niños pequeños pueden incluir:
- enuresis
- dificultades en el entrenamiento para ir al baño
- un fracaso para prosperar
- confusión mental debido a la deshidratación
Síntomas en niños mayores
Los niños mayores y los adolescentes pueden mostrar síntomas que incluyen:
- alto gasto urinario
- sueño perturbado y fatiga por orinar por la noche
- bajo peso corporal debido a preferir el agua a la comida
- un fracaso para prosperar
Síntomas en adultos
Los síntomas más comunes que experimentan los adultos incluyen:
- sed excesiva
- micción excesiva
- micción frecuente por la noche
Los síntomas raros y potencialmente fatales incluyen shock hipovolémico y convulsiones hipernatremicas.
El shock hipovolémico puede ocurrir cuando la deshidratación severa resulta en que no haya suficiente sangre para que su corazón bombee. Esta condición puede provocar la muerte si no recibe tratamiento para ella.
Las convulsiones hipernatremicas ocurren cuando hay niveles extremadamente altos de sodio en la sangre debido a la falta de agua en el cuerpo. Esta condición puede provocar la muerte si no recibe tratamiento para ella.
¿Qué causa la diabetes insípida nefrogénica?
El equilibrio entre la ingesta de líquidos y la excreción de orina en el cuerpo está regulado por una hormona llamada vasopresina u hormona antidiurética (ADH). Cuando la ingesta de líquidos es baja, los niveles de ADH en el cuerpo aumentan y le indican a los riñones que produzcan menos orina. Por otro lado, cuando la ingesta de líquidos es alta, los niveles de ADH disminuyen y hacen que los riñones creen más orina. Los desechos y el exceso de agua en la sangre se filtran a través de los riñones, que luego almacenan desechos líquidos u orina en la vejiga.
Cuando la ADH no funciona normalmente, ya sea debido a una afección médica, medicamentos o genética, sus riñones no concentran su orina correctamente. Esto significa que orinará demasiada agua de su cuerpo. Una variedad de factores puede afectar la regulación de su cuerpo de ADH y causar NDI.
Tipos de diabetes insípida nefrogénica
El NDI puede ser adquirido o genético, dependiendo de lo que lo esté causando.
NDI adquirido
El NDI adquirido resulta del uso de ciertos medicamentos o de tener ciertas afecciones médicas. La mayoría de las formas adquiridas de NDI provienen del uso de medicamentos. Los medicamentos que pueden causar NDI adquirida incluyen:
- litio (uso a largo plazo): un medicamento utilizado para tratar el trastorno bipolar y otras afecciones mentales
- demeclociclina: un antibiótico
- rifampicina: un antibiótico que se usa para tratar la tuberculosis
- foscarnet: un medicamento antiviral que se usa para tratar el herpes
- cidofovir: un medicamento antiviral que se usa para tratar infecciones oculares en personas con VIH
- ifosfamida: un medicamento de quimioterapia
- ofloxacina: un antibiótico usado para tratar infecciones del oído
- orlistat: un medicamento para bajar de peso
- didanosina (Videx): un medicamento antirretroviral utilizado para tratar el VIH
Ciertas afecciones médicas que afectan los minerales en el cuerpo o causan daño a los órganos también están vinculadas al NDI. Estas condiciones médicas interfieren con el funcionamiento normal de ADH y pueden causar NDI adquirida. Las condiciones que pueden conducir a NDI incluyen:
- hipercalcemia o demasiado calcio en la sangre
- enfermedad renal crónica, que puede ocurrir debido a una variedad de causas, que incluyen presión arterial alta y diabetes
- enfermedad renal poliquística, que es una condición en la cual los quistes crecen en los riñones y pueden crear un bloqueo en el flujo urinario
- hipocalemia, o niveles de potasio en la sangre que son demasiado bajos
El embarazo también es una posible causa.
Las formas leves también pueden ocurrir en adultos mayores, en aquellos que están enfermos y en personas con enfermedad renal aguda porque el cuerpo no puede concentrar la orina tan bien en estas condiciones. El NDI adquirido es más común en adultos que en niños.
NDI genético
El NDI genético ocurre debido a mutaciones genéticas, que se transmiten a través de las familias. Las mutaciones son errores o daños que causan un cambio en los genes de una persona. Estas mutaciones pueden interferir con el funcionamiento normal de ADH.
El NDI genético se produce debido a una mutación en AVPR2 o AQP2. Alrededor del 90 por ciento de los casos de NDI hereditaria se deben a mutaciones en el gen AVPR2.
Las mutaciones del gen AVPR2 son trastornos recesivos ligados al cromosoma X. Esto significa que el defecto del gen está en el cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X. Si heredan un cromosoma X con la mutación genética de su madre, tendrán la enfermedad. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, solo adquirirán la enfermedad si sus dos cromosomas X tienen la mutación genética.
Un porcentaje menor de NDI genético es causado por mutaciones en el gen AQP2, que puede ser autosómico recesivo o dominante. Autosómico recesivo significa que una persona debe recibir una copia del gen anormal de cada padre para desarrollar NDI. Más raramente, AQP2 es autosómico dominante, lo que significa que tener una copia del gen mutante puede causar NDI.
El NDI genético tiende a diagnosticarse en niños.
¿Cómo se diagnostica la diabetes insípida nefrogénica?
Es importante obtener un diagnóstico temprano de NDI para prevenir complicaciones potencialmente mortales. Las pruebas determinarán si sus riñones están haciendo un buen trabajo al mantener la cantidad correcta de líquido en su cuerpo al regular el volumen y la concentración de su orina. Los síntomas de NDI dificultan el diagnóstico en la infancia. Los médicos usan análisis de orina y sangre para ayudarlos a hacer un diagnóstico.
Los tipos de análisis de orina incluyen los siguientes:
- La prueba de poliuria mide la producción de orina de 24 horas mediante recolección directa.
- La primera prueba de la mañana mide la gravedad específica, o densidad, de la orina, así como también cualquier químico presente.
- Las pruebas de medición miden el pH y la concentración de orina, así como los niveles de sodio, potasio, cloruro y proteína de creatinina.
Otras pruebas para NDI incluyen:
- Una resonancia magnética para evaluar el tamaño de su riñón y detectar cualquier anomalía anatómica.
- ecografía renal para descartar trastornos renales y buscar daño a largo plazo
- Exámenes de sangre para medir los niveles de sodio, potasio, cloruro, urea y creatina en la sangre.
Su médico también puede recomendar una prueba de privación de agua. Solo equipos médicos expertos realizan esta prueba, ya que es potencialmente mortal. La prueba implica abstenerse de beber agua para ver si hay algún cambio en la cantidad de orina que libera.
¿Cómo se trata la diabetes insípida nefrogénica?
En las formas agudas y adquiridas de NDI, el tratamiento a menudo se centra en corregir la causa subyacente, como suspender un medicamento que causó NDI. En otros casos, los medicamentos regulan el mecanismo de la sed y la cantidad de orina liberada.
Cambios en la dieta
La primera línea de tratamiento es a menudo un cambio en la dieta. Los médicos generalmente recomendarán una dieta baja en sodio y baja en proteínas a los adultos. Estos cambios en la dieta deberían ayudar a reducir la producción de orina.
Medicamentos
Si los cambios en la dieta no ayudan a reducir su producción de orina, su médico puede recomendarle medicamentos:
Desmopresina
La desmopresina es una forma sintética de ADH que se puede usar para tratar la NDI no genética.
Diuréticos y antiinflamatorios no esteroideos (AINE)
Los AINE y los diuréticos tiazídicos pueden ayudar a tratar la NDI. Sin embargo, ambos medicamentos se consideran uso de drogas fuera de etiqueta. El uso no autorizado de medicamentos significa que un medicamento que ha sido aprobado por la FDA para un propósito se usa para un propósito diferente que no ha sido aprobado. Sin embargo, un médico aún puede usar el medicamento para ese propósito. Esto se debe a que la FDA regula las pruebas y la aprobación de medicamentos, pero no cómo los médicos usan medicamentos para tratar a sus pacientes. Por lo tanto, su médico puede recetarle un medicamento, sin embargo, ellos piensan que es lo mejor para su cuidado.
Los diuréticos y los AINE actúan mediante diferentes mecanismos para aumentar las cantidades de sodio y agua que el riñón reabsorbe. Estos cambios disminuyen el volumen de orina.
Diuréticos
Los diuréticos pueden ayudar a regular la cantidad de agua que su cuerpo excreta en la orina. Los diuréticos tiazídicos actúan aumentando la cantidad de agua y sodio reabsorbidos por el riñón, lo que disminuye el volumen de orina.
AINE
Los AINE, como la indometacina, pueden reducir la producción de orina en personas con NDI.
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Hidratación intravenosa
Si tiene un caso grave de NDI, es posible que necesite hidratación intravenosa (IV). También puede recibir una reposición intravenosa de glucosa al 5 por ciento, que es líquido con azúcar agregada.
Tratamiento de NDI en niños
Si su hijo tiene NDI, su médico generalmente le recomendará una dieta baja en sodio, pero no una dieta baja en proteínas. Los bebés con NDI deben ser monitoreados cuidadosamente, porque sus cuerpos pequeños no tienen mucho líquido para comenzar. Los bebés con NDI deben obtener agua regularmente y entre comidas para ayudar a prevenir la deshidratación.
¿Cuál es el panorama?
Los niños que tienen NDI y no reciben tratamiento pueden no crecer adecuadamente. En casos severos, pueden experimentar retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual por la deshidratación constante.
Sin tratamiento, el NDI puede provocar la muerte por complicaciones de deshidratación. El pronóstico es bueno para quienes reciben tratamiento, y los medicamentos pueden ayudar a mantener estable su salud.
