¿Qué es la esferocitosis hereditaria?
La esferocitosis hereditaria (HS) es un trastorno de la superficie, llamada membrana, de los glóbulos rojos. Hace que sus glóbulos rojos tengan forma de esferas en lugar de discos aplanados que se curvan hacia adentro. Las células esféricas son menos flexibles que los glóbulos rojos normales.
En un cuerpo sano, el bazo inicia la respuesta del sistema inmunitario a las infecciones. El bazo filtra las bacterias y las células dañadas del torrente sanguíneo. Sin embargo, la esferocitosis dificulta que los glóbulos rojos pasen a través del bazo debido a la forma y rigidez de las células.
La forma irregular de los glóbulos rojos puede hacer que el bazo los descomponga más rápido. Este proceso de descomposición se llama anemia hemolítica. Un glóbulo rojo normal puede vivir hasta 120 días, pero los glóbulos rojos con esferocitosis hereditaria pueden vivir tan solo de 10 a 30 días.
Síntomas
La esferocitosis hereditaria puede variar de leve a grave. Los síntomas varían según la gravedad de la enfermedad. La mayoría de las personas con HS tienen enfermedad moderada. Las personas con HS leve pueden ignorar que tienen la enfermedad.
Anemia
La esferocitosis hace que los glóbulos rojos se descompongan más rápido que las células sanas, lo que puede provocar anemia. Si la esferocitosis causa anemia, puede parecer más pálido de lo normal. Otros síntomas comunes de anemia por esferocitosis hereditaria pueden incluir:
- fatiga
- dificultad para respirar
- irritabilidad
- mareos o aturdimiento
- aumento de la frecuencia cardíaca
- dolor de cabeza
- palpitos del corazon
- ictericia
Ictericia
Cuando una célula sanguínea se descompone, se libera el pigmento bilirrubina. Si sus glóbulos rojos se descomponen demasiado rápido, esto genera demasiada bilirrubina en su torrente sanguíneo. Un exceso de bilirrubina puede causar ictericia. La ictericia hace que la piel se vuelva amarillenta o bronceada. El blanco de los ojos también puede ponerse amarillo.
Cálculos biliares
El exceso de bilirrubina también puede causar cálculos biliares, que pueden desarrollarse en la vesícula biliar cuando entra demasiada bilirrubina en la bilis. Es posible que no tenga ningún síntoma de cálculos biliares hasta que causen un bloqueo. Los síntomas pueden incluir:
- dolor repentino en el abdomen superior derecho o debajo del esternón
- dolor repentino en el hombro derecho
- disminucion del apetito
- náusea
- vómitos
- fiebre
- ictericia
Síntomas en niños
Los bebés pueden mostrar signos ligeramente diferentes de esferocitosis. La ictericia es el síntoma más común en los recién nacidos, en lugar de la anemia, especialmente en la primera semana de vida. Llame al pediatra de su hijo si nota que su bebé:
- tiene color amarillento de los ojos o la piel
- está inquieto o irritable
- tiene dificultad para alimentarse
- duerme demasiado
- produce menos de seis pañales mojados por día
El inicio de la pubertad puede retrasarse en algunos niños que tienen HS. En general, los hallazgos más comunes en la esferocitosis hereditaria son anemia, ictericia y un bazo agrandado.
Porque
La esferocitosis hereditaria es causada por un defecto genético. Si tiene antecedentes familiares de este trastorno, sus posibilidades de desarrollarlo son más altas que las de alguien que no. Las personas de cualquier raza pueden tener esferocitosis hereditaria, pero es más común en personas de ascendencia del norte de Europa.
Como se diagnostica
HS se diagnostica con mayor frecuencia en la infancia o la edad adulta temprana. En aproximadamente 3 de cada 4 casos, hay antecedentes familiares de la afección. Su médico le preguntará acerca de los síntomas que tiene. También querrán saber sobre su historia familiar y médica.
Su médico realizará un examen físico. Buscarán un bazo agrandado, que generalmente se realiza palpando diferentes regiones de su abdomen.
Es probable que su médico también le extraiga sangre para su análisis. Una prueba de conteo sanguíneo completo verificará todos los niveles de glóbulos rojos y el tamaño de los glóbulos rojos. Otros tipos de análisis de sangre también pueden ser útiles. Por ejemplo, ver su sangre bajo el microscopio le permite al médico ver la forma de sus células, lo que puede ayudarlas a determinar si tiene el trastorno.
Su médico también puede ordenar pruebas que verifiquen sus niveles de bilirrubina.
Complicaciones
Cálculos biliares
Los cálculos biliares son comunes en la esferocitosis hereditaria. Algunas investigaciones han demostrado que hasta la mitad de las personas con HS desarrollarán cálculos biliares cuando tengan entre 10 y 30 años. Los cálculos biliares son depósitos duros en forma de guijarros que se forman dentro de la vesícula biliar. Varían mucho en tamaño y número. Cuando obstruyen los sistemas de conductos de la vesícula biliar, pueden causar dolor abdominal intenso, ictericia, náuseas y vómitos.
Se recomienda que a las personas con cálculos biliares se les extirpe quirúrgicamente la vesícula biliar.
Bazo agrandado
Un bazo agrandado también es común en HS. Una esplenectomía, o procedimiento para extirpar el bazo, puede resolver los síntomas de HS, pero puede conducir a otras complicaciones.
El bazo juega un papel importante en el sistema inmunitario, por lo que extraerlo puede aumentar el riesgo de ciertas infecciones. Para ayudar a disminuir este riesgo, es probable que su médico le aplique ciertas vacunas (incluidas las vacunas contra Hib, neumococo y meningococo) antes de extraerle el bazo.
Algunas investigaciones han analizado la eliminación de solo una parte del bazo para disminuir el riesgo de infecciones. Esto puede ser especialmente útil en niños.
Después de que le extraigan el bazo, su médico le dará una receta de antibióticos preventivos que usted toma por vía oral todos los días. Los antibióticos pueden ayudar a reducir aún más el riesgo de infecciones.
Opciones de tratamiento
No existe cura para la HS, pero puede tratarse. La gravedad de sus síntomas determinará qué curso de tratamiento recibirá. Las opciones incluyen:
Cirugía: en una enfermedad moderada o grave, la extracción del bazo puede prevenir complicaciones comunes que resultan de la esferocitosis hereditaria. Sus glóbulos rojos seguirán teniendo su forma esférica, pero vivirán más tiempo. La extracción del bazo también puede prevenir los cálculos biliares.
No todas las personas con esta afección deben extirparse el bazo. Algunos casos leves pueden tratarse sin cirugía. Su médico podría pensar que las medidas menos invasivas son más adecuadas para usted. Por ejemplo, la cirugía no se recomienda para niños menores de 5 años.
Vitaminas: el ácido fólico, una vitamina B, generalmente se recomienda para todas las personas con HS. Le ayuda a producir nuevos glóbulos rojos. Una dosis diaria de ácido fólico oral es la principal opción de tratamiento para niños pequeños y personas con casos leves de HS.
Transfusión: es posible que necesite transfusiones de glóbulos rojos si tiene anemia severa.
Terapia de luz: el médico podría usar la terapia de luz, también llamada fototerapia, para la ictericia grave en los bebés.
Vacunación: Obtener vacunas de rutina y recomendadas también es importante para prevenir complicaciones por infecciones. Las infecciones pueden desencadenar la destrucción de los glóbulos rojos en personas con HS.
Perspectiva a largo plazo
Su médico desarrollará un plan de tratamiento para usted basado en la gravedad de su enfermedad. Si le extirpan el bazo, será más susceptible a las infecciones. Necesitará antibióticos preventivos de por vida después de la cirugía.
Si tiene HS leve, debe tomar sus suplementos según las instrucciones. También debe consultar con su médico regularmente para asegurarse de que la afección se maneje bien.
