Visión general
Las neuropatías son trastornos del sistema nervioso que causan daño nervioso. Afectan los nervios periféricos, incluidos los nervios más allá del cerebro y la médula espinal.
Las neuropatías hereditarias se transmiten genéticamente de padres a hijos. A veces se les llama neuropatías hereditarias. Las neuropatías también pueden ser no hereditarias o adquiridas. Las neuropatías adquiridas son causadas por otras afecciones, como diabetes, enfermedad tiroidea o trastorno por consumo de alcohol. Las neuropatías idiopáticas no tienen una causa aparente.
Las neuropatías hereditarias y no hereditarias tienen síntomas similares.
Síntomas
Los síntomas de la neuropatía hereditaria dependen del grupo de nervios afectados. Pueden afectar los nervios motores, sensoriales y autónomos. A veces, afectan a más de un grupo nervioso. Por ejemplo, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uno de los tipos más comunes de neuropatías hereditarias, afecta los nervios motores y sensoriales.
Las neuropatías hereditarias pueden tener síntomas similares. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
- Síntomas sensoriales: dolor, hormigueo o entumecimiento, a menudo en las manos y los pies.
- Síntomas motores: debilidad muscular y pérdida de masa (atrofia muscular), a menudo en los pies y las piernas.
- Síntomas autónomos: sudoración alterada o presión arterial baja después de levantarse de estar sentado o acostado.
- Deformidades físicas: arcos altos en los pies, dedos en forma de martillo o una columna curva (escoliosis).
Los síntomas de la neuropatía hereditaria pueden variar en intensidad de leve a grave. En algunos casos, los síntomas son tan leves que el trastorno no se diagnostica ni se trata durante mucho tiempo.
Los síntomas no siempre aparecen al nacer o durante la infancia. Pueden aparecer durante la mediana edad o incluso más tarde en la vida.
Tipos
Existen muchos tipos diferentes de neuropatías hereditarias. A veces, la neuropatía es la característica distintiva de la enfermedad. Este es el caso con CMT. En otros casos, la neuropatía es parte de un trastorno más extendido.
Más de 30 genes se han relacionado con neuropatías hereditarias. Algunos genes aún no han sido identificados.
Los tipos más comunes de neuropatía hereditaria se describen a continuación:
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
La enfermedad de CMT se refiere a un grupo de neuropatías hereditarias que afectan los nervios motores y sensoriales. Aproximadamente 1 de cada 3,300 personas está afectada por CMT.
Hay muchos subtipos genéticos de CMT. CMT tipo 1A (CMT1A) es el más común. Afecta aproximadamente al 20 por ciento de las personas que buscan tratamiento médico por los síntomas causados por una neuropatía periférica no diagnosticada.
Los síntomas de CMT dependen del subtipo genético. El trastorno puede causar muchos de los síntomas enumerados anteriormente. Otros síntomas pueden incluir:
- dificultad para levantar el pie o sostenerlo horizontalmente
- marcha inestable o equilibrio
- mala coordinación de las manos
Al menos cuatro genes están involucrados en la transmisión de CMT de padres a hijos. Los niños que tienen un padre con CMT tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar la enfermedad. Un niño también puede desarrollar CMT si ambos padres tienen copias recesivas del gen anormal.
Neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión (HNPP)
Las personas que tienen HNPP son extremadamente sensibles a la presión. Es posible que tengan dificultades para llevar una bolsa de hombro pesada, apoyarse en un codo o sentarse en una silla. Esta presión provoca episodios de hormigueo, entumecimiento y pérdida de sensibilidad en el área afectada. Las áreas comúnmente afectadas incluyen:
- manos
- brazos
- pies
- piernas
Estos episodios pueden durar hasta varios meses.
Con el tiempo, los episodios repetidos pueden provocar daños y síntomas nerviosos permanentes, como debilidad muscular y pérdida de la sensibilidad. Las personas con HNPP pueden experimentar dolor crónico, especialmente en las manos.
Se estima que 2-5 de cada 100,000 personas se ven afectadas por el HNPP. Un niño nacido de un padre con HNPP tiene un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar HNPP.
Factores de riesgo
Tener un miembro de la familia, y especialmente un padre, a quien se le haya diagnosticado una neuropatía hereditaria es el factor de riesgo más significativo.
Algunos estudios sugieren que las condiciones de salud, como la diabetes tipo 2 y la obesidad, pueden aumentar el riesgo de ciertas neuropatías hereditarias. Se necesita más investigación para comprender el vínculo entre las condiciones de salud y las neuropatías hereditarias.
Diagnóstico
Su médico podría derivarlo a un especialista en nervios, también conocido como neurólogo, para ayudar a diagnosticar esta afección. Es posible que necesite varias pruebas antes de que su médico pueda llegar a un diagnóstico de neuropatía hereditaria, que incluye:
- Prueba genética. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para identificar anormalidades genéticas relacionadas con neuropatías hereditarias.
- Biopsias Una biopsia es un procedimiento mínimamente invasivo que consiste en tomar una muestra de tejido y observarla con un microscopio. Esta prueba puede ayudar a identificar el daño nervioso.
- Pruebas de conducción nerviosa. La electromiografía se utiliza para ayudar a los médicos a comprender la capacidad de sus nervios para transportar una señal eléctrica. Esto puede ayudar a identificar las neuropatías. Las pruebas de conducción nerviosa pueden ayudar a identificar la presencia de una neuropatía, pero no se pueden usar para determinar si la neuropatía es hereditaria o adquirida.
- Evaluaciones neurológicas. Estas pruebas evalúan sus reflejos, fuerza, postura, coordinación y tono muscular, así como su capacidad para sentir sensaciones.
Se pueden usar pruebas adicionales para descartar otras afecciones de salud o identificar lesiones relacionadas con la neuropatía.
La neuropatía hereditaria se puede diagnosticar a cualquier edad. Sin embargo, los síntomas de ciertos tipos tienen más probabilidades de aparecer durante la infancia, la infancia o la edad adulta temprana.
Tratamiento
No hay cura para la neuropatía hereditaria. En cambio, necesitará un tratamiento continuo para controlar sus síntomas. Los tratamientos comunes incluyen:
- analgésico
- terapia física
- cirugía correctiva
- zapatos terapéuticos, frenillos y soportes
También se recomienda comer una dieta equilibrada y hacer ejercicio regularmente.
Si tiene pérdida de la sensibilidad, su médico puede sugerir ciertas medidas de seguridad para ayudarlo a evitar hacerse daño.
Prevención
Las neuropatías hereditarias no se pueden prevenir. El asesoramiento genético está disponible para los padres que podrían estar en riesgo de tener un hijo con una neuropatía hereditaria.
Si experimenta síntomas de una neuropatía hereditaria, debe hacer una cita con su médico de inmediato. El diagnóstico temprano puede mejorar las perspectivas a largo plazo. Mantenga un registro de sus síntomas para mostrárselo a su médico. Si es posible, identifique si la neuropatía afecta a otros miembros de su familia.
panorama
El pronóstico a largo plazo para las personas que han sido diagnosticadas con neuropatía hereditaria depende de los genes afectados, así como del tipo de neuropatía. Ciertos tipos de neuropatía hereditaria progresan más rápidamente que otros.
Además, los síntomas de neuropatía hereditaria pueden ser lo suficientemente leves como para no ser diagnosticados durante mucho tiempo. Los síntomas también pueden ser graves e incapacitantes.
Si tiene neuropatía hereditaria, hable con su médico sobre qué esperar a largo plazo.
