Definición homocigota
En general, los humanos tienen los mismos genes. Varios genes son variados. Estos controlan nuestros rasgos físicos y la salud.
Cada variación se llama alelo. Heredas dos alelos para cada gen. Uno viene de tu madre biológica y el otro de tu padre biológico.
Si los alelos son idénticos, eres homocigoto para ese gen específico. Por ejemplo, podría significar que tiene dos alelos para el gen que causa los ojos marrones.
Algunos alelos son dominantes, mientras que otros son recesivos. El alelo dominante se expresa más fuertemente, por lo que enmascara el alelo recesivo. Sin embargo, en un genotipo homocigoto, esta interacción no ocurre. Usted tiene dos alelos dominantes (homocigoto dominante) o dos alelos recesivos (homocigoto recesivo).
Siga leyendo para aprender sobre el genotipo homocigoto, junto con ejemplos y riesgos de enfermedades.
Diferencia entre homocigoto y heterocigoto
El término "heterocigoto" también se refiere a un par de alelos. A diferencia de los homocigotos, ser heterocigotos significa que tienes dos alelos diferentes. Heredaste una versión diferente de cada padre.
En un genotipo heterocigoto, el alelo dominante anula al recesivo. Por lo tanto, se expresará el rasgo dominante. El rasgo recesivo no se mostrará, pero aún eres un portador. Esto significa que puede transmitirlo a sus hijos.
Es lo opuesto a ser homocigoto, donde se expresa el rasgo de los alelos coincidentes, ya sea dominante o recesivo.
Ejemplos homocigotos
Un genotipo homocigoto puede aparecer de varias maneras, como:
Color de los ojos
El alelo del color del ojo marrón es dominante sobre el alelo del ojo azul. Puede tener ojos marrones si es homocigoto (dos alelos para ojos marrones) o heterocigoto (uno para marrón y otro para azul).
Esto es diferente al alelo para ojos azules, que es recesivo. Necesitas dos alelos de ojos azules idénticos para tener ojos azules.
Pecas
Las pecas son pequeñas manchas marrones en la piel. Están hechos de melanina, el pigmento que da color a tu piel y cabello.
El gen MC1R controla las pecas. El rasgo también es dominante. Si no tienes pecas, significa que eres homocigoto para una versión recesiva que no las causa.
Color de pelo
El pelo rojo es un rasgo recesivo. Una persona que es heterocigota para el cabello rojo tiene un alelo para un rasgo dominante, como el cabello castaño, y un alelo para el cabello rojo.
Pueden pasar el alelo pelirrojo a sus futuros hijos. Si el niño hereda el mismo alelo del otro padre, será homocigoto y tendrá el pelo rojo.
Genes homocigotos y enfermedad
Algunas enfermedades son causadas por alelos mutados. Si el alelo es recesivo, es más probable que cause enfermedad en personas homocigotas para ese gen mutado.
Este riesgo está relacionado con la forma en que interactúan los alelos dominantes y recesivos. Si usted fuera heterocigoto para ese alelo recesivo mutado, el alelo dominante normal se haría cargo. La enfermedad puede expresarse levemente o no expresarse en absoluto.
Si eres homocigoto para el gen mutado recesivo, tienes un mayor riesgo de contraer la enfermedad. No tienes un alelo dominante para enmascarar su efecto.
Las siguientes condiciones genéticas tienen más probabilidades de afectar a las personas que son homocigotas para ellos:
Fibrosis quística
El gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) produce una proteína que controla el movimiento de los líquidos dentro y fuera de las células.
Si hereda dos copias mutadas de este gen, tiene fibrosis quística (FQ). Toda persona con FQ es homocigota para esta mutación.
La mutación provoca la acumulación de moco espeso, lo que resulta en:
- infecciones pulmonares frecuentes
- daño del páncreas
- cicatrices y quistes en los pulmones
- problemas digestivos
Anemia falciforme
El gen de la subunidad beta de la hemoglobina (HBB) ayuda a producir beta-globina, que es parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos. La hemoglobina hace posible que los glóbulos rojos entreguen oxígeno a todo el cuerpo.
En la anemia falciforme, hay dos copias de una mutación del gen HBB. Los alelos mutados producen beta-globina anormal, lo que conduce a niveles bajos de glóbulos rojos y a un suministro de sangre deficiente.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) ocurre cuando una persona es homocigota para una mutación del gen de fenilalanina hidroxilasa (HAP).
Normalmente, el gen PAH instruye a las células para que produzcan una enzima que descompone un aminoácido llamado fenilalanina. En PKU, las células no pueden crear la enzima. Esto hace que la fenilalanina se acumule en los tejidos y la sangre.
Una persona con PKU necesita limitar la fenilalanina en su dieta. De lo contrario, pueden desarrollar:
- erupciones en la piel
- problemas neurológicos
- aliento, piel u orina con olor a humedad
- hiperactividad
- Desórdenes psiquiátricos
Mutación del gen metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
El gen MTHFR le indica a nuestro cuerpo que produzca metilenetetrahidrofolato reductasa, una enzima que descompone la homocisteína.
En una mutación del gen MTHFR, el gen no produce la enzima. Dos mutaciones notables incluyen:
- C677T. Si tiene dos copias de esta variante, es probable que desarrolle altos niveles de homocisteína en la sangre y bajos niveles de folato. Aproximadamente del 10 al 15 por ciento de las personas caucásicas de América del Norte y el 25 por ciento de las personas hispanas son homocigóticas para esta mutación.
- A1298C. Ser homocigoto para esta variante no está asociado con altos niveles de homocisteína. Sin embargo, tener una copia de cada C677T y A1298C tiene los mismos efectos que tener dos C677T.
Si bien los científicos aún están aprendiendo sobre las mutaciones MTHFR, se ha asociado con:
- enfermedad cardiovascular
- coágulos de sangre
- complicaciones del embarazo, como preeclampsia
- embarazos con defectos del tubo neural, como la espina bífida
- depresión
- demencia
- osteoporosis
- migraña
- sindrome de Ovario poliquistico
- esclerosis múltiple
Para llevar
Todos tenemos dos alelos, o versiones, de cada gen. Ser homocigoto para un gen en particular significa que heredó dos versiones idénticas. Es lo opuesto a un genotipo heterocigoto, donde los alelos son diferentes.
Las personas que tienen rasgos recesivos, como ojos azules o cabello rojo, siempre son homocigóticas para ese gen. El alelo recesivo se expresa porque no hay uno dominante para enmascararlo.
