En 2014, más del 64 por ciento de las personas diagnosticadas con fibrosis quística fueron diagnosticadas a través de exámenes de detección de recién nacidos.
La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas potencialmente mortales más comunes en el Reino Unido. Aproximadamente 1 de cada 10 personas son diagnosticadas antes o poco después del nacimiento.
En Canadá, el 50 por ciento de las personas con fibrosis quística son diagnosticadas a los 6 meses de edad; 73 por ciento a los 2 años de edad.
En Australia, la mayoría de las personas con fibrosis quística son diagnosticadas antes de los 3 meses de edad.
¿Quién está en riesgo de fibrosis quística?
La fibrosis quística puede afectar a personas de cualquier etnia y en cualquier región del mundo. Los únicos factores de riesgo conocidos son la raza y la genética. Entre los caucásicos, es el trastorno autosómico recesivo más común. El patrón de herencia genética autosómica recesiva significa que ambos padres deben ser al menos portadores del gen. Un niño solo desarrollará el trastorno si hereda el gen de ambos padres.
Según John Hopkins, el riesgo de que ciertas etnias porten el gen defectuoso es:
- 1 de cada 29 para caucásicos
- 1 de cada 46 para hispanos
- 1 de cada 65 para afroamericanos
- 1 de cada 90 para asiáticos
El riesgo de tener un hijo nacido con fibrosis quística es:
- 1 de cada 2.500 a 3.500 para caucásicos
- 1 en 4,000 a 10,000 para hispanos
- 1 en 15,000 a 20,000 para afroamericanos
- 1 de cada 100,000 para asiáticos
No hay riesgo a menos que ambos padres porten el gen defectuoso. Cuando eso sucede, la Fundación de Fibrosis Quística informa el patrón de herencia para niños como:
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En los Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 31 personas son portadoras del gen. La mayoría de la gente ni siquiera lo sabe.
¿Qué mutaciones genéticas son posibles?
La fibrosis quística es causada por defectos en el gen CFTR. Hay más de 2,000 mutaciones conocidas para la fibrosis quística. La mayoría son raros. Estas son las mutaciones más comunes:
| Mutación genética | Predominio |
| F508del | afecta hasta el 88 por ciento de las personas con fibrosis quística en todo el mundo |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A | representa menos del 1 por ciento de los casos en los Estados Unidos, Canadá, Europa y Australia |
| 711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X | ocurre en más del 1 por ciento de los casos en Canadá, Europa y Australia |
El gen CFTR produce proteínas que ayudan a sacar la sal y el agua de las células. Si tiene fibrosis quística, la proteína no hace su trabajo. El resultado es una acumulación de moco espeso que bloquea los conductos y las vías respiratorias. También es la razón por la cual las personas con fibrosis quística tienen transpiración salada. También puede afectar el funcionamiento del páncreas.
Puede ser portador del gen sin tener fibrosis quística. Los médicos pueden buscar las mutaciones genéticas más comunes después de tomar una muestra de sangre o un hisopo en la mejilla.
¿Cuánto cuesta el tratamiento?
Es difícil estimar el costo del tratamiento de la fibrosis quística. Varía según la gravedad de la enfermedad, el lugar donde vive, la cobertura del seguro y los tratamientos disponibles.
En 1996, los costos de atención médica para las personas con fibrosis quística se estimaron en $ 314 millones por año en los Estados Unidos. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, los gastos individuales oscilaron entre $ 6,200 y $ 43,300.
En 2012, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos aprobó un medicamento especializado llamado ivacaftor (Kalydeco). Está diseñado para ser utilizado por el 4 por ciento de las personas con fibrosis quística que tienen la mutación G551D. Lleva un precio de alrededor de $ 300,000 por año.
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El costo de un trasplante de pulmón varía de estado a estado, pero puede alcanzar varios cientos de miles de dólares. Los medicamentos para trasplantes deben tomarse de por vida. Los gastos debido al trasplante de pulmón pueden alcanzar $ 1 millón solo en el primer año.
Los gastos también varían según la cobertura de salud. Según la Fundación de Fibrosis Quística, en 2014:
- El 49 por ciento de las personas con fibrosis quística menores de 10 años estaban cubiertas por Medicaid
- 57 por ciento entre las edades de 18 y 25 estaban cubiertos por el plan de seguro de salud de los padres
- 17 por ciento de 18 a 64 años estaban cubiertos por Medicare
Un estudio australiano de 2013 calculó el costo promedio anual de atención médica del tratamiento de la fibrosis quística en $ 15,571 dólares estadounidenses. Los costos oscilaron entre $ 10,151 y $ 33,691 dependiendo de la gravedad de la enfermedad.
¿Qué significa vivir con fibrosis quística?
Las personas con fibrosis quística deben evitar estar muy cerca de otras personas que la tienen. Eso es porque cada persona tiene diferentes bacterias en sus pulmones. Las bacterias que no son dañinas para una persona con fibrosis quística pueden ser bastante peligrosas para otra.
Otros hechos importantes sobre la fibrosis quística:
- La evaluación diagnóstica y el tratamiento deben comenzar inmediatamente después del diagnóstico.
- 2014 fue el primer año en que el Registro de pacientes con fibrosis quística incluyó a más personas mayores de 18 años que menores.
- El 28 por ciento de los adultos informan ansiedad o depresión.
- El 35 por ciento de los adultos tienen diabetes relacionada con la fibrosis quística.
- 1 de cada 6 personas mayores de 40 años ha tenido un trasplante de pulmón.
- 97 a 98 por ciento de los hombres con fibrosis quística son infértiles, pero la producción de esperma es normal en 90 por ciento. Pueden tener hijos biológicos con tecnología de reproducción asistida.
¿Cuál es el pronóstico para las personas con fibrosis quística?
Hasta hace poco, la mayoría de las personas con fibrosis quística nunca llegaron a la edad adulta. En 1962, la mediana de supervivencia prevista era de unos 10 años.
Con la atención médica actual, la enfermedad se puede controlar por mucho más tiempo. Ahora no es inusual que las personas con fibrosis quística vivan hasta los 40, 50 o más años.
La perspectiva de un individuo depende de la gravedad de los síntomas y la efectividad del tratamiento. El estilo de vida y los factores ambientales pueden desempeñar un papel en la progresión de la enfermedad.
