Variantes Del Gen MTHFR: Síntomas, Tratamiento, Pruebas Y Más

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 11:14

¿Qué es el MTHFR?

Es posible que haya visto aparecer la abreviatura "MTHFR" en las últimas noticias de salud. Puede parecer una palabra de maldición a primera vista, pero en realidad se refiere a una mutación genética relativamente común.

MTHFR significa metilenetetrahidrofolato reductasa. Está recibiendo atención debido a una mutación genética que puede conducir a altos niveles de homocisteína en la sangre y bajos niveles de ácido fólico y otras vitaminas.

Ha habido preocupación de que ciertos problemas de salud estén asociados con las mutaciones MTHFR, por lo que las pruebas se han vuelto más comunes a lo largo de los años.

Variantes de la mutación MTHFR

Puede tener una o dos mutaciones, o ninguna, en el gen MTHFR. Estas mutaciones a menudo se llaman variantes. Una variante es una parte del ADN de un gen que suele ser diferente o varía de persona a persona.

Tener una variante, heterocigota, es menos probable que contribuya a problemas de salud. Algunas personas creen que tener dos mutaciones, homocigoto, puede conducir a problemas más graves. Hay dos variantes, o formas, de mutaciones que pueden ocurrir en el gen MTHFR.

Las variantes específicas son:

C677T. Alrededor del 30 al 40 por ciento de la población estadounidense puede tener una mutación en la posición del gen C677T. Aproximadamente el 25 por ciento de las personas de ascendencia hispana, y del 10 al 15 por ciento de ascendencia caucásica, son homocigotos para esta variante.
A1298C. Hay investigaciones limitadas con respecto a esta variante. Los estudios disponibles son generalmente geográficos o étnicos. Por ejemplo, un estudio de 2004 se centró en 120 donantes de sangre de herencia irlandesa. De los donantes, 56, o 46.7 por ciento, eran heterocigotos para esta variante, y 11, o 14.2 por ciento, eran homocigotos.
También es posible adquirir mutaciones C677T y A1298C, que es una copia de cada una.

Las mutaciones genéticas se heredan, lo que significa que las adquieres de tus padres. En la concepción, recibe una copia del gen MTHFR de cada padre. Si ambos tienen mutaciones, su riesgo de tener una mutación homocigótica es mayor.

Los síntomas de una mutación MTHFR

Los síntomas varían de persona a persona y de variante a variante. Si realiza una búsqueda rápida en Internet, es probable que encuentre muchos sitios web que afirman que MTHFR causa directamente una serie de condiciones.

Tenga en cuenta que la investigación sobre MTHFR y sus efectos aún está evolucionando. La evidencia que vincula la mayoría de estas afecciones de salud con MTHFR es deficiente o ha sido refutada.

Lo más probable es que, a menos que tenga problemas o se haya realizado una prueba, nunca se dará cuenta de su estado de mutación MTHFR.

Las condiciones que se han propuesto asociar con MTHFR incluyen:

enfermedades cardiovasculares y tromboembólicas (específicamente coágulos de sangre, derrame cerebral, embolia y ataques cardíacos)
depresión
ansiedad
trastorno bipolar
esquizofrenia
cáncer de colon
leucemia aguda
dolor crónico y fatiga
neuralgia
migrañas
abortos involuntarios recurrentes en mujeres en edad fértil
embarazos con defectos del tubo neural, como espina bífida y anencefalia

Obtenga más información acerca de tener un embarazo exitoso con MTHFR.

El riesgo posiblemente aumenta si una persona tiene dos variantes genéticas o es homocigota para la mutación MTHFR.

Prueba de mutaciones MTHFR

Varias organizaciones de salud, incluido el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos, el Colegio Estadounidense de Patólogos, el Colegio Estadounidense de Genética Médica y la Asociación Estadounidense del Corazón (American Heart Association), no recomiendan realizar pruebas de variantes a menos que una persona también tenga niveles de homocisteína muy altos u otras indicaciones de salud.

Aún así, es posible que tenga curiosidad por descubrir su estado individual de MTHFR. Considere visitar a su médico y discutir los pros y los contras de hacerse la prueba.

Tenga en cuenta que las pruebas genéticas pueden no estar cubiertas por su seguro. Llame a su proveedor si está considerando hacerse la prueba para preguntar sobre los costos.

Algunos kits de pruebas genéticas en el hogar también ofrecen pruebas de detección de MTHFR. Ejemplos incluyen:

23andMe es una opción popular que proporciona ascendencia genética e información de salud. También es relativamente barato ($ 200). Para realizar esta prueba, deposita la saliva en un tubo y la envía por correo a un laboratorio. Los resultados tardan entre seis y ocho semanas.
My Home MTHFR ($ 150) es otra opción que se enfoca específicamente en la mutación. La prueba se realiza recolectando ADN del interior de la mejilla con hisopos. Después de enviar la muestra, los resultados tardan una o dos semanas.

Tratamiento para problemas de salud relacionados

Tener una variante MTHFR no significa que necesite tratamiento médico. Simplemente podría significar que necesita tomar un suplemento de vitamina B.

El tratamiento generalmente se requiere cuando tiene niveles de homocisteína muy altos, casi siempre por encima del nivel atribuido a la mayoría de las variantes de MTHFR. Su médico debe descartar otras posibles causas de aumento de la homocisteína, que pueden ocurrir con o sin variantes de MTHFR.

Otras causas de alta homocisteína incluyen:

hipotiroidismo
afecciones como diabetes, colesterol alto y presión arterial alta
obesidad e inactividad
ciertos medicamentos, como atorvastatina, fenofibrato, metotrexato y ácido nicotínico

A partir de ahí, el tratamiento dependerá de la causa y no necesariamente tiene en cuenta MTHFR. La excepción es cuando le diagnosticaron todas las siguientes condiciones al mismo tiempo:

altos niveles de homocisteína
una mutación MTHFR confirmada
deficiencias de vitaminas en folato, colina o vitaminas B-12, B-6 o riboflavina

En estos casos, su médico puede sugerirle suplementos para tratar las deficiencias junto con medicamentos o tratamientos para tratar la condición de salud específica.

Las personas con mutaciones MTHFR también pueden desear tomar medidas preventivas para reducir sus niveles de homocisteína. Una medida preventiva es cambiar ciertas opciones de estilo de vida, lo que puede ayudar sin el uso de medicamentos. Ejemplos incluyen:

dejar de fumar, si fumas
hacer suficiente ejercicio
comer una dieta sana y equilibrada

Complicaciones en el embarazo

Los abortos espontáneos recurrentes y los defectos del tubo neural están potencialmente asociados con MTHFR. El Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras dice que los estudios sugieren que las mujeres que tienen dos variantes de C677T tienen un mayor riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural.

Un estudio de 2006 analizó a mujeres con antecedentes de abortos involuntarios recurrentes. Encontró que el 59 por ciento de ellos tenían múltiples mutaciones genéticas homocigóticas, incluido MTHFR, asociadas con la coagulación de la sangre, frente a solo el 10 por ciento de las mujeres en la categoría de control.

Hable con su médico acerca de las pruebas si alguna de las siguientes situaciones se aplica a usted:

Has experimentado varios abortos involuntarios inexplicables.
Has tenido un hijo con un defecto del tubo neural.
Sabes que tienes la mutación MTHFR y estás embarazada.

Aunque hay poca evidencia que lo respalde, algunos médicos sugieren tomar medicamentos para la coagulación de la sangre. Suplementación con folato adicional también se puede recomendar.

Posible suplementación

La mutación del gen MTHFR inhibe la forma en que el cuerpo procesa el ácido fólico y otras vitaminas B importantes. Cambiar la suplementación de este nutriente es un enfoque potencial para contrarrestar sus efectos.

El ácido fólico es en realidad una versión artificial del folato, un nutriente natural que se encuentra en los alimentos. Tomar la forma biodisponible de folato, el folato metilado, puede ayudar a su cuerpo a absorberlo más fácilmente.

Se alienta a la mayoría de las personas a tomar un multivitamínico que contenga al menos 0,4 miligramos de ácido fólico por día.

No se alienta a las mujeres embarazadas a cambiar las vitaminas prenatales o la atención basada solo en su estado de MTHFR. Esto significa tomar la dosis estándar de 0.6 miligramos de ácido fólico diariamente.

Las mujeres con antecedentes de defectos del tubo neural deben hablar con su médico para obtener recomendaciones específicas.

Las multivitaminas que contienen folato metilado incluyen:

Nutrientes básicos Thorne 2 / día
Smarty Pants Adult Complete
Vitaminas prenatales de Mama Bird

Hable con su médico antes de cambiar vitaminas y suplementos. Algunos pueden interferir con otros medicamentos o tratamientos que está recibiendo.

Su médico también puede sugerir vitaminas recetadas que contengan folato versus ácido fólico. Dependiendo de su seguro, los costos de estas opciones pueden variar en comparación con las variedades de venta libre.

Consideraciones de dieta

Comer alimentos ricos en ácido fólico puede ayudar naturalmente a mantener sus niveles de esta importante vitamina. Sin embargo, la suplementación aún puede ser necesaria.

Las buenas opciones de comida incluyen:

proteínas como frijoles cocidos, guisantes y lentejas
verduras como espinacas, espárragos, lechuga, remolacha, brócoli, maíz, coles de Bruselas y bok choy
frutas como el melón, melón dulce, plátano, frambuesas, toronjas y fresas
jugos como naranja, piña enlatada, toronja, tomate u otro jugo de vegetales
mantequilla de maní
semillas de girasol

Las personas con mutaciones MTHFR pueden querer evitar los alimentos que contienen la forma sintética de ácido fólico, ácido fólico, aunque la evidencia no está clara de que sea necesario o beneficioso.

Asegúrese de revisar las etiquetas, ya que esta vitamina se agrega a muchos granos enriquecidos, como pasta, cereales, panes y harinas producidas comercialmente.

Obtenga más información sobre la diferencia entre ácido fólico y ácido fólico.

La comida para llevar

Su estado de MTHFR puede o no estar afectando su salud. Se necesita más investigación para determinar el verdadero impacto, si lo hay, asociado con las variantes.

Una vez más, muchas organizaciones de salud respetadas no recomiendan realizar pruebas para esta mutación, especialmente sin otras indicaciones médicas. Hable con su médico sobre los beneficios y riesgos de las pruebas, así como sobre cualquier otra inquietud que pueda tener.

Siga comiendo bien, haga ejercicio y practique otros hábitos de estilo de vida saludables para respaldar su bienestar general.