¿Qué es el síndrome de nevo de células basales?
El síndrome de nevo de células basales se refiere a un grupo de irregularidades causadas por una condición genética rara. Afecta la piel, el sistema endocrino, el sistema nervioso, los ojos y los huesos. Otros nombres para el síndrome de nevo de células basales incluyen:
- Síndrome de Gorlin
- Síndrome de Gorlin-Goltz
- síndrome de carcinoma nevoide de células basales (NBCCS)
El signo revelador de este trastorno es la aparición de carcinoma de células basales (BCC) después de entrar en la pubertad. El carcinoma basocelular es el tipo más común de cáncer de piel en el mundo.
Con mayor frecuencia en personas mayores de 45 años, generalmente ocurre como resultado de una exposición prolongada a la luz solar. Las personas con síndrome de nevo de células basales tienen un alto riesgo de desarrollar carcinoma de células basales.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de nevo de células basales?
El síntoma más común del síndrome de nevo de células basales es el desarrollo de carcinoma de células basales en la adolescencia o en la edad adulta.
El síndrome de nevo de células basales también es responsable del desarrollo de otros tipos de cáncer al comienzo de la vida de una persona, que incluyen:
- meduloblastoma (un tumor cerebral maligno, generalmente en niños)
- cáncer de mama
- linfoma no Hodgkin (NHL)
- cáncer de ovarios
Las personas que tienen síndrome de nevo de células basales a menudo también tienen características físicas únicas. Ejemplos incluyen:
- picaduras en las palmas de las manos o en los pies
- cabeza grande
- paladar hendido
- ojos que están muy separados
- mandíbula sobresaliente
- problemas de la columna, como escoliosis o cifosis (curvaturas anormales de la columna)
Algunas personas con síndrome de nevo de células basales también desarrollarán tumores en la mandíbula.
Estos tumores se conocen como tumores odontogénicos queratoquísticos y pueden hacer que la cara de la persona se hinche. En algunos casos, los tumores desplazarán sus dientes.
Si la afección es grave, pueden aparecer síntomas adicionales. Por ejemplo, el síndrome de nevo de células basales puede afectar el sistema nervioso. Esto puede causar:
- ceguera
- sordera
- convulsiones
- Discapacidad intelectual
¿Qué causa el síndrome de nevo de células basales?
El síndrome de nevo de células basales se transmite en familias a través de un patrón autosómico dominante. Esto significa que solo necesita obtener el gen de uno de sus padres para desarrollar el trastorno.
Si un padre tiene el gen, tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo y desarrollar la afección.
El gen específico involucrado en el desarrollo del síndrome de nevo de células basales es el gen PTCH1, o parcheado. Este gen es responsable de garantizar que las células normales del cuerpo no se multipliquen demasiado rápido.
Cuando surgen problemas con este gen, el cuerpo no puede detener la división y el crecimiento celular. Como resultado, su cuerpo no puede prevenir el crecimiento de ciertos tipos de cáncer.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de nevo de células basales?
Su médico puede diagnosticar el síndrome de nevo de células basales. Le preguntarán sobre su historial de salud, incluso si le han diagnosticado cáncer y si hay antecedentes de la enfermedad en su familia.
Su médico también realizará un examen físico para ver si tiene alguno de los siguientes síntomas:
- tumores odontogénicos queratoquísticos
- hidrocefalia (líquido en el cerebro que provoca inflamación de la cabeza)
- anomalías en las costillas o la columna vertebral
Para confirmar su diagnóstico, su médico también puede ordenar pruebas adicionales. Estos pueden incluir:
- ecocardiograma
- Resonancia magnética de la cabeza
- biopsia (si tiene tumores)
- Radiografía de la cabeza y la mandíbula.
- Prueba genética
¿Cómo se trata el síndrome de nevo de células basales?
El tratamiento del síndrome de nevo de células basales dependerá de sus síntomas. Si tiene cáncer, su médico puede recomendarle que consulte a un oncólogo (especialista en cáncer) para recibir tratamiento.
Si tiene la afección pero no desarrolla cáncer, su médico puede recomendarle que visite a un dermatólogo (médico de la piel) regularmente.
El dermatólogo examinará su piel para detectar el cáncer de piel antes de que llegue a una etapa potencialmente mortal.
Las personas que desarrollan tumores en sus mandíbulas necesitarán una cirugía para extirparlos. Los síntomas como la discapacidad intelectual pueden tratarse a través de servicios para mejorar las capacidades y la calidad de vida de la persona.
Los servicios pueden incluir:
- educación especial
- terapia física
- terapia ocupacional
- terapia del habla y lenguaje
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para alguien con esta afección?
Si tiene síndrome de nevo de células basales, su pronóstico dependerá de las complicaciones que resulten de su afección. El cáncer de piel, si se detecta temprano, puede tratarse eficazmente.
Sin embargo, las personas con etapas avanzadas de este cáncer pueden no tener una buena perspectiva. Las complicaciones como la ceguera o la sordera también pueden afectar su perspectiva.
Si le han diagnosticado el síndrome de nevo de células basales, es importante saber que no está solo y que hay recursos que pueden brindarle apoyo.
¿Se puede prevenir el síndrome de nevo de células basales?
El síndrome de nevo de células basales es una afección genética que puede no ser posible prevenir. Si tiene este trastorno o es portador del gen, puede buscar asesoramiento genético si planea tener hijos.
Sus médicos lo ayudarán a proporcionarle la información que necesita para poder tomar una decisión informada.
